Проф. Наумова: Със 75% са нараснали новооткритите пациенти с първичен имунен дефицит

Проф. Елисавета Наумова е ръководител на Експертния център за първични имунни дефицити към Клиниката по клинична имунология с банка за стволови клетки в УМБАЛ „Александровска”. В Деня на редките болести с нея разговаряме за постиженията на центъра през последната година и нерешените проблеми в лечението на пациентите с тези заболявания.

Проф. Наумова благосклонна ли беше 2024 г. за Центъра?

Експертният център по първични имунни дефицити е регистриран през 2016 г. и с подновена регистрация през м. май 2024 г. за срок от 5 години. Заедно с Българската асоциация по клинична имунология, ЕС по клинична имунология, Институтът по редки болести, Алиансът на хора с редки заболявания и с подкрепата на Омбудсмана, екипът ни инициира Декларация за подкрепа на Национална програма за опазване на имунното здраве и превенция на имуномедиираните болести в Република България, чиито ключови приоритети са въвеждането на скрининг на новородени за ПИД (първичен имунен дефицит, основна част от спектъра на редките болести) и ранна диагноза на имунните нарушения. В резултат на тази инициатива, бяха предприети множество стъпки, които доведоха до позитивни промени.

Проф. Елисавета Наумова: Прекалената профилактика променя имунитета и може да навреди

Какви са тези промени?

От дата 14.6.2024 г в Наредба за изменение и допълнение на Наредба № 26 от 2007 г. за предоставяне на акушерска помощ на здравно неосигурени жени и за извършване на изследвания извън обхвата на задължителното здравно осигуряване на деца и бременни жени, тежки комбинирани имунни дефицити са включени в обхвата на неонаталната скринингова програма. Националната програма е включена в приоритет 1”Изграждане на по-здрава нация” на Националната здравна стратегия 2030.

Конкурентни ли са диагностиката и лечението на ПИД у нас?

Първичните имунни дефицити са значим обществен и здравен проблем, тъй като без терапия водят до смърт. Освен това генерират значителни разходи за диагностика, лечение на усложненията, рехабилитация. Има утвърдена методика за скрининг на тежките комбинирани имунни дефицити-ТКИД в суха капка кръв, въведена и одобрена от екипа на Клиника по клинична имунология към УМБАЛ „Александровска“. Съществува утвърдено лечение за ПИД- основно трансплантация на хемопоетични стволови клетки, в редки случаи генна терапия и тимусна трансплантация.

Имат ли приложение замразените стволови клетки от пъпна връв

Има утвърдени протоколи и алгоритми за диагностичното уточняване, които са част от дългогодишната дейност на Клиника по клинична имунология с банка за стволови клетки. През 2024г новооткрититите пациента с ПИД и включени в националния ПИД регистър са нараснали със 75% в сравнение с 2023г.

С включване на ПИД в скрининговата програма България се нарежда на челно място в Европа по отношение на профилактиката на тези заболявания, рамо до рамо с държави с висок стандарт в здравеопазването.

Рутинно се прилага заместителна терапия с човешки имуноглобулин, както в рамките на клинична пътека 110, така и на амбулаторна процедура 38 за осигуряване на скъпоструващи медикаменти водещо до минимализиране на инфекциозните усложнения и подобряване качеството на живот при тези пациенти.

Има ли нерешени проблеми?

Един от нерешените проблеми е включването на профилактично изследване на имунната компетентност в минимум 5 възрастови периода (новородени, деца, юноши, млади възрастни и напреднала възраст) назначавано от ОПЛ към пакета здравни дейности.  Необходимо е и генетично изследване на всички пациенти финансирано от НЗОК.

Проблем остава липсата на финансиране от НЗОК на лечението с лекарства сираци и скъпоструващи лекарства особено при хора над 18годишна възраст. Има трудности в приложението на лекарства регистрирани в България, но заболяването не е включено в кратката характеристика на продукта финансирано от НЗОК. Част от препаратите не са регистрирани в България или са регистрирани, но нямат утвърдена цена или фирма вносител. Диспансерното наблюдение на пациентите също все още е проблем.