Над 300 000 са българите с редки заболявания, едва 5% от тях са лечими, показва статистиката.

Останалите 95% все още нямат доказано ефективна терапия, но ранната диагностика и лечението през последните години са значително подобрени.

Редките болести могат да се проявят от раждането до късна зряла възраст. Най-голяма част са генетични заболявания – над 7000. Някои от редките болести са онкологични, други са инфекциозни, трети - автоимунни. Броят им общо надхвърля 8000. За рядко заболяване се счита всяко, което засяга по-малко от 1 на 2000 граждани. 

УМБАЛ „Александровска“ разполага с четири експертни центъра за диагностика, лечение, проследяване и рехабилитация на редки болести в неврологията, нефрологията, имунологията и пулмологията, чиито опитни специалисти имат значима научноизследователска дейност и международна известност в областта на редките болести. В УМБАЛ „Александровска“ функционира единствената в страната Комисия към НЗОК за изписване на скъпоструващи медикаменти за лечение на редки болести.

На пресконференция в лечебното заведение, ръководителите на експертните центрове и представители на пациентски организации, които обединяват хора с такива диагнози, представиха актуална информация относно скрининговите програми за ранно идентифициране на пациенти и безсимптомните носители с редки заболявания, ръста на заболеваемост и новите терапевтични възможности за пациентите с редки болести, регистрирани в експертните центрове на лечебното заведение. 

Проф. д-р Ивайло Търнев, дмн, ръководител на Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни заболявания (ЕЦНММБ), началник на Клиниката по нервни болести и председател на Комисията за лечение на редки болести при УМБАЛ „Александровска", член на Националната комисия по редки болести при Министерство на здравеопазването и консултант на НЗОК по редки болести: Две тежки наследствени неврологични заболявания имат нова терапия. Българските пациенти вече имат достъп до три от най-модерните терапии за лечение на спинална мускулна атрофия (СМА).

В началото на 2021г. за първи път беше стартирана програма за състрадателна употреба, по която 17 пациента в България със СМА тип 1 и тип 2 получиха възможност да бъдат лекувани с единствения перорален медикамент Risdiplam, още преди да е получил одобрение от Европейската комисия. Вече в продължение на 1 година тези пациенти получават лечението си ежедневно у дома, а от 2022г. медикаментът ще бъде реимбурсиран на 100% от НЗОК. По този начин всички пациенти със спинална мускулна атрофия, вкл. и тези със СМА тип 3, ще могат да се лекуват.

Лечението на СМА с медикамента Spinraza® (nusinersen), първоначално одобрен само за деца, вече е достъпен за пациенти от всички възрасти, с всички форми на заболяването. Общият им брой е 47 (30 деца и 17 възрастни), като в УМБАЛ „Александровска“ се лекуват 7 деца и 16 възрастни, в СБАЛДБ „Проф. Ив. Минев“ – 12 деца, МБАЛНП „Св. Наум“ - 1 дете (подготвя се второ) и в УМБАЛ „Св. Георги“, Пловдив – 10 деца и 1 възрастен.

Новости в лечението има и при хередитарната транстиретинова амилоидоза (ХТТРА). Екипът на проф. Търнев със своя опит, експертиза и постижения е лидер в Централна и Източна Европа в диагностиката и лечението на болестта. До момента са открити 128 засегнати семейства с 239 пациенти и 111 асимптомни носители, които регулярно, на всеки шест месеца, се проследяват, оценява се актуалното им състояние и им се изписва лечение в Експертния център на Александровска болница.

Проф. д-р Елисавета Наумова, дмн, ръководител на Експертния център по редки болести – първични имунни дефицити към УМБАЛ „Александровска”, началник на Клиниката по клинична имунология с банка за стволови клетки и ръководител на Джефри Модел Център (JMC) – София, за диагностика и лечение на първични имунни дефицити (ПИД): Заедно можем да променим съдбата на засегнатите от първични имунни дефицити

В Националния регистър за пациентите с редки заболявания са включени 199 пациенти с доказан първичен имунен дефицит, като от тях с малък процент преобладават мъжете, а около 55% са деца. Присъстват и други различни форми на имунен дефицит, като 45% от тях са случаи с т.нар. антителен дефицит. Над 50% от регистрираните пациенти са преминали генетичен тест. През последните 5 години броят на пациентите с ПИД се е удвоил, което е съпоставимо с това в други европейски страни. Всички новодиагностицирани деца и възрастни получават навременна и адекватна терапия безплатно и се обгрижват от специалистите, работещи в специализираните центрове.

По предварителни данни всяко 1 от 300 новородени е с потенциалнo имунно нарушение, което е необходимо да бъде навременно уточнено. Това, заедно с разширените възможности за имунологично и генетично тестване, ще обезпечи ранното лечение и добрата прогноза на засегнатите.

Проф. д-р Емил Паскалев, дмн, ръководител на Експертния център по редки болести в нефрологията към УМБАЛ „Александровска”, началник на Клиниката по нефрология, трансплантация и диализно лечение: Две нови терапии са достъпни за пациентите в България с болест на Фабри.

Болестта на Фабри e рядко заболяване, което се дължи на мутация, разположена в генетичния код на Х-хромозомата, която води до невъзможност на производството на ензима алфа-галактозидаза А. Доказани са 50 болни, като на 25 от тях се провежда специфично ензимозаместително лечение с много особености при приложението му. Под наблюдение са други 15 човека, при които евентуално предстои лечение. Проследяването на тези болни изисква участието на интердисциплинарен екип от нефролози, невролози, кардиолози, офталмолози, дерматолози, пулмолози, гастроентеролози и др. при необходимост.

Туберозната склероза е рядко срещано мултисистемно заболяване, което най-често засяга мозъка, зрението, бъбреците, сърцето, белите дробове и кожата. Дължи се на нарушение в ранната ембриогенеза и по-точно на дефекти в гените, разположени в 9 и 16 хромозома. Честотата на болестта варира от 1:6000 до 1:15000. В България предполагаемите пациенти с туберозна склероза са около 350 като екипът на проф. Паскалев лекува 15 с доказана диагноза. 

Екипът на проф. Паскалев работи активно и по лечението на кариомегалния интерстициален нефрит, с който са описани 53 случая в целия свят, 5 от които са в България. Заболяването се предизвиква от унаследен генетичен дефект и се характеризира с нарастване ядрата на клетките. Болестта може да предизвика тежки бъбречни увреждания, включително бъбречна недостатъчност. 

Доц. д-р Гергана Петрова, дм, педиатър в УМБАЛ „Александровска”, член на Експертната комисия за комплексно медицинско наблюдение на деца с муковисцидоза: Тази година приблизително 50% от пациентите с муковисцидоза у нас получават шанс да се лекуват с генно-модифицираща терапия.

В България с муковисцидоза са диагностицирани общо 230 души. От тях 134 (73 под 18 години и 61 над 18 години) се проследяват в УМБАЛ „Александровска“, изписват им се лекарствени протоколи, пациентите под 18 години при нужда се хоспитализират.

От 2019г. у нас се прилага лечение с генно-модифициращи медикаменти (CFTR-модулатори) първоначално при едно дете, а впоследствие се включват и други, за да може в края на 2021г. малко над 10% от пациентите с муковисцидоза да получат възможността да се лекуват с тези медикаменти. 

Владимир Томов, председател на Националния алианс на хората с редки болести: Новите терапии винаги достигат до българските пациенти с голямо закъснение.

„Редките заболявания като цяло са хронични и тежки. За съжаление, новите терапии винаги достигат до българските пациенти с голямо закъснение. Процесът от появата на лечение до неговото прилагане в България продължава обикновено над две години. Трагичното е, че у нас за дадено рядко заболяване започва да се говори едва, когато се появи терапия, която не е налична на пазара. Така около 90% от пациентите с редки болести реално остават невидими за българското здравеопазване и социална система, защото диагнозата им не съществува за държавата и никъде не фигурира.

На фона на ситуацията в България ООН на своята редовна 76-та сесия прие Проект за резолюция III, „Преодоляване на предизвикателствата на хората, живеещи с рядка болест и техните семейства“, устно преработена, призовавайки държавите-членки да укрепят здравните системи в опит да осигурят универсален достъп до редица здравни услуги да овластяват хората, живеещи с рядко заболяване, за да отговорят на техните физически и психически здравни нужди, да подобрят справедливостта и равенството в здравеопазването, да сложат край на дискриминацията, да премахнат пропуски в създаване на по-приобщаващо общество. Асамблеята също така призова държавите-членки да приложат национални мерки, за да гарантират, че хората, живеещи с рядко заболяване, не са изоставени, като констатират, че те често са неравнопоставено засегнати от бедност, дискриминация, липса на достойна работа и заетост. Асамблеята възложи на генералния секретар в тясно сътрудничество със Световната здравна организация (СЗО) в лицето на нейния генерален директор, да представи доклад по време на 78-та сесия.

По статистика на Световната здравна организация (СЗО) в България хората с редки болести са 5% от населението, което означава, че у нас всеки 1 на 20 души е с рядка болест.