Британски проект ще разчете генома на 100 000 новородени за диагностика на редки болести

Редки генетични заболявания ще бъдат диагностицирани и лекувани при бебета, благодарение на проект за секвениране на пълната ДНК на 100 000 новородени, съобщи BBC.

Според експертите това ще да спести месеци или години на стотици семейства в Англия, чиито деца страдат, без да са диагностицирани. 

Проектът е първият, при който ще се прави секвениране на целия геном при здрави бебета и ще изследва произхода на около 200 заболявания, които медицината вече може да лекува.

Програмата ще започне от следващата година и се смята за най-голямото изследване от този вид в света. Ако успее, може да започне прилагането ѝ в цялата страна.

Има най-малко 7000 генни нарушения, повечето от които се развиват в ранна детска възраст.

Всяка година няколко хиляди деца в Обединеното кралство са засегнати от редки генетични заболявания, но семействата често преживяват години на тестове и несигурност, преди да получат диагноза, тъй като симптомите могат да се развият бавно. Докато диагнозата бъде потвърдена, може да са нанесени щети, които могат да бъдат избегнати.

Genomics England, компанията към британското здравно министерство, която управлява проекта за секвениране на 100 000 генома, изчислява, че с този метод ще бъдат идентифицирани стотици деца с генетични заболявания, които иначе биха били пропуснати от текущия скрининг на новородени.

В момента кръвен тест с  убождане на петата, предлаган на новородени, открива девет редки състояния, включително кистозна фиброза и сърповидно-клетъчна анемия.

Д-р Рич Скот, главен медицински директор на Genomics England, заяви, че целта е да бъде създадена възможност за лечение на хилядите деца, раждани всяка година, които имат лечимо генетично заболяване.

„Искаме да можем да предложим бърза диагноза, по-бърз достъп до лечение и по-добри резултати и качество на живот“, аргументира се той.

Списъкът с генетични заболявания, които ще бъдат включени в новата програма за скрининг, все още не е финализиран, но всяко от тях ще има лечение, което може да облекчи разстройството.

Секвенирането на целия геном може да идентифицира и състояния, които възникват на по-късен етап живота, като някои видове рак. Един на всеки 400 души наследява дефектен ген BRCA1 или BRCA2, който може да увеличи риска от рак на гърдата, яйчниците, простатата и панкреаса.

Въпреки че разчитането на целия геном би идентифицирало такива мутации, те няма да бъдат във фокуса на програмата за изследване на генома на новородените.

Вместо това данните ще бъдат представени анонимно и съхранявани, докато участниците станат пълнолетни и могат да решат дали искат да останат в проучването.

Достъпът до генетични данни по-късно на по-късен етап може да подобри лечението на някои състояния и да избегне вредните лекарствени взаимодействия, обясняват учените от Genomics England.

Следете новините ни в GoogleNews