Проф. Иво Кременски е национален консултант по медицинска генетика и ръководител на Националната генетична лаборатория. Преди дни стана ясно, че страната може да остане без тестове за изследване на новородени за тежката болест вроден хипотиреоидизъм. Ако лечението не започне веднага, децата не могат да се спасят. За това какво е положението няколко дни по-късно, решен ли е проблемът, потърсихме отново проф. Кременски.

- Проф. Кременски, какво се случва с Българския геномен проект, който разработвате и който трябва да създаде национална база с данни за това какви сме?

- Всички характеристики, които се изследват в Европа и света показват че нямаме разлика с европейските народи освен при някои мъже. При около 20% от българските мъже се откриха маркери, които са от население отпреди 7800 години, живеещо на Балканите. Тоест има един съществен процент в българските и балканските народи от древно население. Това се потвърждава и от археологическите находки, които се намират от този период.

- Защо само при мъжете, а не и при жените?

- Говорим за преди 7800 г., възможно е жените да са дошли по друг път. А още по-възможно е да нямаме технологична възможност на този етап да потвърдим тези маркери и в жените. Същественото при тези резултати е, че тук никога не е било празно място, имало е цивилизации и това  е логично, защото България е кръстопът и повечето народи минават оттук.

Другата важна особеност е, че приносът на българите е съществен в нашия генофонд, което ни отличава от славянските и другите западноеврпейски народи и ни поставя в една дунавска група. В нея сме заедно с гърците, унгарците, най-близки сме с румънците и не толкова с турците. Причината е, че турците са се появили по-късно и явно не е имало голямо смесване.

- Това население отпреди 7800 г. какво е?

- Не е ясно какво е - местно население със своя култура, като сега 20-23 на сто от мъжете ни носят техните белези. С две думи можем да кажем, че сме много хетерогенна група от българи, славяни, траки и местно население, което не знаем какво е, както и от всички останали народи, които са минали оттук. Това ни дава предимство на разнообразие, което означава по рядко възникване на наследствени болести, защото по-рядко ще се срещнат хора с един и същ пра-пра дядо.

- Какво става с тестовете за диагностика за вроден хипотиреоидизъм при бебетата, има лиоопасност да останем без тях?

- Сега правим скрийнинг на новородени за три тежки лечими заболявания - фенилкетонория, надбъбречна хиперплазия, вроден хипотиреоидизъм. Болните деца трябва да се хванат в първите седмици преди да се е развила болестта, защото иначе се стига до тежки увреждания, изостаналост.

Миналата година не бяха изследвани много новородени за надбъбречна хиперплазия заради липсата на китове. Сега имаше заплаха да спрат и изследванията вроден хипотиреоидизъм, но са взети екстремни мерки от здравното министерство и до месец и половина трябва да се доставят реактиви. Така диагностиката няма да се прекъсне.

- За какви рискове се изследват бременните жени?

- Бременните жени се изследват за пет хромозомни болести като най-честата е синдромът на Даун. Това трябва да се прави към 11-14-та седмица, ако се наложи към 15-17-та. И е много важно жените да посещават само акредитираните генетични лаборатории в университетските болници в Плевен, Пловдив, Стара Загора, Варна, София. Изследването струва 25 лв. за бременните.

Много е важно и къде жените провеждат ултразвуковия си преглед. При него са много съществени два-три белега на бебето - костиците на носа, гънката на врата. 80% от риска за някакви проблеми зависи от тях. Сбърка ли лекарят обаче там с малко, бърка - в пъти. Затова нека жените да ходят за тези изследвания само в специализираните центрове по фетална морфология, а не при всеки гинеколог.

- Кои са най-често срещаните редки болести в нашия регион?

- Таласемията например е една от най-честите наследствени болести в света. Тя е разпространена в регионите, където е имало тропическа малария,това са Индия, Пакистан, Средиземноморието, Екватора.

У нас около 3% от населението са носители на болестта, докато в Гърция този процент е 12-16, а в Кипър - 26%. Това не означава, че в тези страни има болни, защото се знае кои са носителите и се провежда профилактика.

В България се прави обща кръвна картина на бременните и може да се каже дали има вероятност една жена да е носител на болестта. Има два фактора, които се гледат - обемът на еритроцита и количеството на хемоглобина в един еритроцит. Ако се окаже, че и двамата родители са носители на таласемия, задължително се прави пренатална диагностика, защото има голяма вероятност бебето да се роди болно.

- Кои са другите често срещани диагнози у нас?

- Муковисцидозата, тя се характеризира с белодробни и стомашно-чревни проблеми. Това е най-често срещаното заболяване за индоевропейската раса. За него е характерно, че генът му има над 1600 мутации. Една от тях е много честа и само тя се появява при датчаните, баските, българските роми. А при българите мутациите са над 36, при турците - над 20.

Други често разпространени диагнози в България са групата на невромускулните заболявания. Това са дистрофиите, известни отпреди 160 години. Сред тях например е болестта на Дюшен-Бекер, мускулните атрофии са над 80 различни вида, като 11 от тях са открити от българи.

- Как може едно семейство да се предпази от появата на деца с подобни диагнози?

- В сайта на Националната генетична лаборатория има 15 въпроса, чрез които могат да се отсеят очакваните рискове в зависимост от това какво се е случвало в семействата им.

Има и нови технологии, които позволяват да се разчетат всички 22 хиляди гени. Това дава възможност да се разбере още преди да се е родили детето какви рискове има не само за редките болести, а и за всички останали. Защото няма болест, която да няма и генетична компонента.

Цената на изследването преди две години беше 1000 лв., а сега може да падне на 350 лв., ако има достатъчно хора. Стойността на самия тест може да падне още, но проблемът е в разчитането на изследването. Това е високоинтелектуален труд и са нужни специални софтуерни програми, а тяхната стойност няма да падне. Затова тази част трябва да се прави задължително в България.

- Сега може ли човек да си направи това изследване в нашата страна?

- У нас има два апарата, с които може да се прави изследването, остава само да се направи организация и да се намерят квалифицирани хора, които да разчитат сканирането на всички гени. Освен това хората трябва да премислят дали искат да знаят какви рискове имат, защото те отиват, за да се изследват за един, а откриват още 4 и това може да ги депресира.

Хубавата страна на изследването е, че тази информация може да накара хората да си променят начина на живот. Гените са 22 хиляди и трудно се променят, но те са само 2% от ДНК. Останалите 98% са други неща, за които се смяташе, че не вършат никаква работа, а се оказа, че точно те регулират работата на гена. Те пускат гена да се прояви или не в някои области, а тяхната дейност непрекъснато се променя от условията на околната среда.

Идва революция в здравеопазването, променя се квалификацията на болестите, диагностиката, терапията - всичко се индивидуализира. Сега медикаментите на пазара достигнаха своя таван и антибиотиците, и други, тепърва ще се открият нови, които са съобразени с индивидуалните особености на всеки пациент.

- Кога може изследването да стане възможно и в България?

- Англия се готвеше две години, сега гласуваха нова Национална програма като вече говорят за геномиката в здравеопазването. Те са си поставили шест задачи, като две са основни. Първата е обучение на всички нива, а втората да се информират хората, за да знаят какво ги очаква. Освен това искат всички лаборатории да работят в тесен контакт и строг контрол за качество, без грешки и отклонения.

Ние сме поднесли наш проект на министъра на здравеопазването. Като начало искаме да предложим въвеждането на телемедицината  в това направление, защото специалистите са ограничен брой. Тоест да не се движат хора, а материали и информация. Дори и в момента се правят някои неща по този начин. Във Варна, Пловдив, Плевен, Стара Загора например вземат кръв, правят пробата и пращат резултатите при нас. Така изчисленията се правят тук в националната лаборатория и се гарантира качество. Това ще се разшири с още някои градове. Искаме да се създаде и регистър за генетичните рискове, който да бъде семеен. Това означава, че когато бебето е прегледано в 11-та седмица, когато се роди пак ще се изследва. Сега новородените деца в неясно състояние може да се изследват за генетични болести, но никой не ги насочва за това. Просто възможността не се познава и не се ползва от хората.

Още по темата

21/05/2012

България

Оставаме без тестове за вродени болести при бебетата