Липса на държавна подкрепа за експертните центрове по редки болести, забавен достъп до съвременно лечение и миграция на пациентите, са част от проблемите, които стоят пред специалистите и хората с редки заболявания у нас.

Проблемите и постиженията на центровете бяха представени на пресконференция с участието на председателя на Националния алианс на хората с редки болести - Владимир Томов, ръководителите на експертните центрове по редки болести в УМБАЛ „Александровска“ и други лечебни заведения, и представители на пациентски организации, обединяващи хора с такива диагнози.

В днешният ден показваме необходимостта от разпространяване на информация за редките болести, каза председателят на Националния алианс на хората с редки болести Владимир Томов. Редките болести засягат малък кръг от хора, но за да бъдат разпознати, трябва да има повече информация за тях и повече експертни центрове, които да работят в колаборация и да обгрижват пациентите от всички региони на страната, посочи той.

Томов обясни, че у нас има 29 регистрирани експертни центъра по редки болести и около 260 регистрирани редки заболявания, и отбеляза, че в развитите страни обикновено се регистрират около 400-500 редки заболявания. Той обърна внимание, че неонаталният скрининг в страната е слабо развит, като има само три заболявания, които се наблюдават по този начин. По думите му, при по-сериозен скрининг, ще се създаде възможност да се наблюдават 20-30 заболявания.

Пациентите ни принудително мигрират в чужбина, защото там терапиите за редки болести са достъпни. Лекарите от експертните центрове работим с желание и отдаденост, но ентусиазмът ни се изчерпва заради умората и липсата на подкрепа от страна на държавата и европейските институции, заяви проф. д-р Ивайло Търнев, дмн - ръководител на Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни заболявания (ЕЦНММБ), началник на Клиниката по нервни болести и председател на Комисията за лечение на редки болести при УМБАЛ „Александровска", член на Националната комисия по редки болести при Министерство на здравеопазването и консултант на НЗОК по редки болести. 

Експертният център за наследствени неврологични и метаболитни заболявания в УМБАЛ „Александровска“ е първият по рода си, създаден преди осем години, и изпълнява огромна по обем профилактична, диагностично-лечебна, регистрационна, рехабилитационна, консултативна и научно-изследователска дейност на доброволни начала, подчерта проф. Ивайло Търнев.

По думите му, и до ден днешен екипът му не е получил никаква методична, финансова, техническа или административна помощ нито от държавните, нито от европейските институции. Водещият невролог припомни, че на базата на изводите в миналогодишния одитен доклад на ЕК днес е налице сериозна заплаха за самото съществуване на експертните центрове по редки болести в България поради неизпълнени условия за въведени телемедицина и електронно здравеопазване.

Той изрази надежда, че тази заплаха скоро може да отпадне с включването на експертните центрове по редки болести в европейска програма за безплатно осигуряване на телемедицина, което ще им позволи да продължат дейността и членството си в европейските референтни мрежи.

Проф. Търнев бе категоричен, че по отношение на терапиите за редките неврологични и метаболитни болести има сериозно забавяне на навлизането в практиката на някои медикаменти и това води до принудителна миграция на пациенти към други европейски страни, където има осигурено лечение.

Положените до този момент усилия и множеството писма, изпратени до българските институции, не са довели до резултат, призна проф. Търнев. Неврологът обясни, че в скрининговите програми са ангажирани специалисти от цялата страна и за провеждането им е необходимо да се приеме нова Национална програма за генетична профилактика, защото голяма част от редките болести са наследствени и изискват генетична верификация. По думите му нужна е системна държавна политика, която би следвало да намери израз и в актуализация на сега действащата Наредба №16 от 30 юли 2014 г. за условията и реда за регистриране на редките болести и за експертните центрове и референтните мрежи за редки заболявания.

По думите на специалиста извършваната от неговия екип работа е огромна по обем и разход на човешки, времеви и финансов ресурс и тя се възприема като кауза, но ентусиазмът на лекарите вече стихва, поради натрупана в годините умора и демотивация, за сметка на непрекъснато увеличаващите се ангажименти и изисквания към експертните центрове.

В подкрепа на твърдението на проф. Търнев доц. Теодора Чамова допълни, че Експертният център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания разработва и поддържа регистрите за редки невромускулни заболявания в България, които са част от международни регистри, и са изключително ценни за проследяването на болните и започване на лечението им при поява на нови терапии. Тази трудоемка дейност се осигурява благодарение на активността на младите лекари, но имат належаща нужда да получат административна подкрепа.

Проф. д-р Емил Паскалев, дмн, ръководител на Експертния център по редки болести в нефрологията към УМБАЛ „Александровска”, началник на Клиниката по нефрология и трансплантация посочи, че Болестта на Фабри има ефективно лечение, което постига оптимално качество на живот и преживяемост за пациентите. Заболяването засяга мъже и жени с честота за България 1:100 000. През изминалата година бе проведен поредния национален скрининг за БФ в България. В резултат на активната си дейност Експертният център се припознава от всички лекари като основен за лечение на заболяването и специалисти от всички региони на страната насочват към нас пациенти за диагностика, вкл. и в последните дни.

Значим е фактът, че БФ има ефективно лечение, което постига оптимално качество на живот и преживяемост за пациентите, включително и осъществяване на бъбречна трансплантация при развитие на бъбречна недостатъчност, подчерта професорът.

Доц. д-р Снежина Михайлова, дм - член на екипа на Експертния център по редки болести – първични имунни дефицити към Клиника по клинична имунология с банка за стволови клетки към болницата заяви, че неонаталният скриниг за първични имунни дефицити вече е факт, което ни отрежда челно място в Европа по отношение на профилактиката на тези заболявания.

Изготвеният проект за промяна на Наредба №26, с който се регламентират дейностите по разширяване на скрининга, е одобрен от министъра на здравеопазването и се очаква новите скринингови програми за ПИД, муковисцидоза и спинална мускулна атрофия да бъдат публикувани на сайта на МЗ за обществено обсъждане.

Доц. Михайлова отбеляза, че първичните имунни дефицити представляват значим обществен и здравен проблем, тъй като без терапия водят до смърт, генерират значителни разходи за диагностика, за лечение на усложненията и за рехабилитация. Друга добра новина, свързана с диагностиката на ПИД е функциониращата от една година амбулаторна процедура No 45, която дава безплатен достъп на пациенти със съмнение за имунен дефицит до високоспециализирани изследвания за уточняване на диагнозата.

По отношение на терапията специалистката посочи, че съществува утвърдено лечение за ПИД - основно трансплантация на хемопоетични стволови клетки, в редки случаи генна терапия и тимусна трансплантация. Съществуват утвърдени протоколи и алгоритми за диагностично уточняване, които също са част от дългогодишната дейност на Клиниката по клинична имунология с банка за стволови клетки към Александровска болница.

В България болните над 18г. от синдрома на Лебер не получават лечение, посочи проф. д-р Силвия Чернинкова, дмн – ръководител на Национален експертен център по Хередитарна оптична невропатия на Лебер, специалист по неврология и по офталмология, завеждащ Отделението за диагностика и лечение на невродегенеративни и имуновъзпалителни заболявания на периферната нервна система и епилепсия в Клиниката по нервни болести. 

От втората половина на 2023г. в клиниката функционира и Експертен център за рядкото заболяване Хередитарна оптична невропатия на Лебер (LHON) - рядко наследствено заболяване, предаващо се от страна на майката. В последните десет години с него са диагностицирани 21 човека (16 мъже и 5 жени). Периодично в Центъра се наблюдават около 14 -15 болни, като броят им е леко променлив поради заминаване на някои от тях в чужбина. Съществуващото лечение все още не е одобрено у нас. По тази причина у нас нас лицата над 18г. не получават лечение, единствено чрез Фонда за лечение на деца (ФЛД) се осигурява терапия на 2 деца (под 18 годишна възраст).

В грижата за хората с муковисцидоза настъпиха революционни промени, вече имаме пациенти, които са майки и бащи, съобщи проф. д-р Гергана Петрова, дм - член на Експертната комисия за комплексно медицинско наблюдение на деца с муковисцидоза към УМБАЛ „Александровска“, началник на Клиниката по педиатрия. 

Към момента в България с муковисцидоза са диагностицирани общо 263 души, като около 15 от тях отказват да се лекуват. От регистираните 178 (101 под 18 години и 77 над 18 години) се проследяват в болницата, изписват им се протоколи за лекарства, а пациентите под 18 години при нужда се хоспитализират. Най-същественото за тези хора, че в грижата за тях настъпиха революционни промени, подчерта проф. Петрова.

Над 44% от пациентите в България вече са на възраст над 18 години, по тази причина се работи усилено по изграждане на екипи за възрастни пациенти с муковисцидоза.
Проф. Петрова съобщи, че 18 жени с муковисцидоза вече са майки (3 от тях имат по 2 деца), а шест са бременни в момента. Четирима мъже с муковисцидоза са бащи и трима преминават сега през процедура, като им предстои да станат бащи.

Без съмнение, това е едно много голямо постижение на медицината, подчерта специалистката и допълни, че само преди години не е имало никаква гаранция, че пациентите ще могат да реализират репродуктивния си потенциал, докато днес това е факт.

От 2019г. у нас се прилага лечение с модулиращи медикаменти (CFTR-модулатори) първоначално при едно дете, а впоследствие се включват и други, за да може в края на 2021 г. малко над 10% от пациентите с муковисцидоза да получат възможността да се лекуват с тези медикаменти, посочи проф. Петрова. По думите ѝ с общи усилия на експертите, служителите на НЗОК, екипа на Клиниката по педиатрия и на представителите на фирмата производител много бързо този процент е нараснал до над 80% (общо 163 пациента се лекуват към днешна дата с тези медикаменти). Проф. Петрова отбеляза също, че част от пациентите се притесняват от новото лечение и по тази причина има вероятност да не успеят да постигнат 100%-ов обхват на лекуваните пациенти, които имат показани за тази терапия – т.е. онези, които носят съответна мутация и са навършили минимална възраст за лечение. 
Въвеждането на нови и по-мощни молекули за лечение има една основна цел - да не останат пациенти, които не могат да бъдат лекувани.

Мултидисциплинарен екип обслужва пациенти с редки невродегенеративни заболявания, създадохме регистър на редките атипични и паркинсонови заболявания. Във фокуса на усилията ни като изследователи са кръвните биомаркери, правим първите стъпки по въвеждане на телемедицината, посочи акад. Лъчезар Трайков, дмн – ръководител на Експертния център за редки невродегенеративни заболявания, протичащи с когнитивни, поведенчески и моторни нарушения в УМБАЛ „Александровска“.

Деменцията е един от най-значимите здравни и социални проблеми на века, който се нарежда до сърдечносъдовите и онкологичните заболявания. В света днес има около 50 милиона души с деменция като се очаква през 2030 техният брой да нарасне до 82 милиона, а през 2050 г. до 152 милиона. Важен дял в тази група заболявания заемат ранните, атипичните и наследствените форми, които представляват редките невродегенеративни заболявания, протичащи с когнитивни, поведенчески и моторни нарушения, каза акад. Трайков. Той поясни, че те са много по-редки от нефамилните форми на заболяването, но поставят много сериозни диагностични, терапевтични и етични проблеми.

При тези редки форми на заболяванията изпъква необходимостта от идентифициране на биомаркери за ранна диагноза, генетични изследвания и генетична консултация, адаптирана и валидизирана невропсихологична батерия, съвременни невроизобразяващи изследвания, превантивни интервенции, грижи и подкрепа на пациентите и семействата им и програми за рехабилитация. В тази връзка бе създаден мултидисциплинарен екип към Експертния център за ранна диагноза, превенция, лечение и грижи за хора с редки невродегенеративни заболявания, протичащи с когнитивни, поведенчески и моторни нарушения, посочи специалистът.

В резултат на доброто сътрудничество с водещите европейски експертни центрове, се въведе и валидизира своевременно изследването на ликворните биомаркери за ранна диагноза и диференциална диагноза на редки невродегенеративни заболявания, протичащи с деменция за рутинни клинични цели в България. Понастоящем преходът към кръвните биомаркери измина успешен път едновременно със съвременните диагностични възможности в САЩ и Европа. Екипът ни работи върху изследването на кръвните биомаркери и съпоставката им с ликворните и невроизобразяващите биомаркери, отбеляза той.

Участието в международния проект „INDEED” допринесе за създаване на платформа за обучение на специалисти и професионалисти, които се грижат за хора с деменция в България. Тя се поддържа с продължаващо финансиране от европейски проекти. През последните години са проведени голям брой проучвания във връзка със симптоматичната и модулиращата терапия на болестта на Алцхаймер, включително и редките форми на болестта.

Прилаганите досега лекарства имат единствено симптоматично облекчение на заболяването без ефект върху причината. Новите медикаменти представляват моноклонални антитела, които действат срещу лошия белтък бета-амилоид, чието натрупване има ключова роля за възникване на болестта на Алцхаймер. Благодарение на подкрепата на Александровска болница скоро ще имаме възможност да приложим дигиталните средства като възможност за разгръщане на телемедицината за целите на диагнозата, проследяване и предоставяне на грижи и подкрепа на пациентите и техните близки, заяви академикът.

Ние лекуваме едва около двайсетина заболявания, а редките болести са няколко хиляди, заяви проф. д-р Даниела Авджиева-Тзавелла, дм – ръководител на Експертен център по редки малформативни синдроми в педиатрията и на Експертен център по метаболитни заболявания в детска възраст към СБАЛДБ ”Проф. Иван Митев“.

„В нашата Клиника по генетика приемаме деца от цялата страна с три големи групи заболявания – вродени грешки на обмяната, малформативни синдроми и хромозомни болести. За съжаление, за по-голямата част от редките болести няма лечение, подчерта проф. Авджиева. Добрата новина е, че от миналата година имаме възможност да лекуваме деца с болестта на Нийман Пик тип АВ основно чрез терапия, която дава много добри резултати. Другите нови терапии, които са от сравнително скоро са терапии при някои костни дисплазии. Осигурено е лечение в България за деца и възрастни на рядка форма на рахит, който е свързан с тежка деформация особено на долните крайници, и ахондроплазията, като в нашата клиника лекуваме 15 деца с тази диагноза.

С колегите от експертните центрове имаме общи проблеми - огромна е административната тежест, която поемаме, проблем е достъпът до съвременни генетични анализи, тъй като имаме модерно оборудвани лаборатории и брилянтни генетици, изследванията са скъпи, а не е адекватно регламентирано кой ще ги поема – пациентите обикновено не могат сами. Друг проблем са терапиите за възрастни. За някои заболявания се осигурява терапия само до 18-годишна възраст и след 18-тата година трябва рязко да я прекъснем, защото няма кой да я заплати. Това е пълен абсурд! Стои проблемът и с трансфера на пациенти, т.е. къде да продължат лечението си, след навършване на пълнолетие, обобщи проблемите проф. Авджиева.