Представители на пациентски организации настояват за нова национална програма за генетична профилактика, скрининг и диагностика на редките заболявания, както и подпомагане дейността на експертните центрове за редки болести.

На среща в Министерството на здравеопазването във вторник бяха дискутирани достиженията и проблемите, свързани с функционирането на експертните центрове, новите и липсващите терапии, скрининговите програми за ранно идентифициране на пациенти и безсимптомните носители с редки заболявания, ръста на заболеваемост и недофинансирането на редките болести в България. 

Съществуването на експертните центрове по редки болести - под въпрос

"Експертните центрове по редки болести функционират без подкрепата на институциите. Съществуването ни е под въпрос, тъй като не отговаряме на критериите на ЕК за телемедицина и електронно здравеопазване", посочи проф. д-р Ивайло Търнев - ръководител на Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни заболявания (ЕЦНММБ), началник на Клиниката по нервни болести и председател на Комисията за лечение на редки болести при УМБАЛ „Александровска", член на Националната комисия по редки болести при Министерство на здравеопазването и консултант на НЗОК по редки болести. 

Той бе категоричен, че експертните центрове по редки болести функционират само благодарение на усилията на специалистите, но, за жалост, те не срещат подкрепата на институциите. Според него много сериозен проблем е по-нататъшното им съществуване, защото здравната ни системата все още не покрива критериите на ЕК за телемедицина и електронно здравеопазване, а това затруднява изключително много тяхната дейност.

Експертният център навърши 7 години, но за този период не сме получили никаква финансова, техническа, административна помощ, нито от Европейската комисия, нито от Европейската референтна мрежа, на която сме член, нито от държавата, призна проф. Търнев. Всичко направено във времето е самоинициатива, „на мускули“ и на доброволни начала в името на пациентите, на имиджа на болницата и на екипа. Тази дейност се възприема като хоби, като занимание за свободното време, но това не може да продължава повече, защото изискванията към експертните центрове непрекъснато се увеличават. Без подкрепа от институциите ние не можем да покрием критериите, а това застрашава съществуването ни. Очакваме доклада от последния одит на ЕК, в чийто предварителен анализ се установи, че не покриваме условията за телемедицина и електронно здравеопазване, каза той.

Въпреки това, в момента Експертният център продължава да е водещ в Централна и Източна Европа по много от редките неврологични заболявания и това е видно от програмите на консултативните съвети, които са председателствани от наши експерти и от публикациите на екипа, които са в най-авторитетните научни списания. Експертният център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания (ЕЦННМЗ) в УМБАЛ „Александровска“ е специализиран за широк кръг от заболявания. В него се проследяват над 3000 болни и се лекуват над 500 болни с различни редки заболявания. 

От създаването си през 2016г. специалистите от ЕЦННМЗ провеждат четири селективни скринингови програми, в които са ангажирани специалисти от цялата страна и за провеждането им би следвало да се приеме нова Национална програма за генетична профилактика, защото голяма част от редките болести са наследствени и изискват генетична верификация. По думите му нужна е системна държавна политика, т.е. нещо постоянно, а не кампанийно.

Адекватна грижа за хората с редки болести

Адекватната грижа за хората с редки болести изисква осведоменост на медицинските специалисти по региони, подчерта доц. д-р Теодора Чамова – специалист в Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни заболявания (ЕЦНММБ) в Клиниката по нервни болести на УМБАЛ "Александровска".

Развитието на молекулярно-генетичните технологии в последните 10-12 години дават възможност броят на заболяванията, които можем да лекуваме, да стават все повече, посочи доц. Чамова. Много важна е също осведомеността на медицинските специалисти в различните региони на страната, защото след поставяне на диагнозата тези пациенти се нуждаят от проследяване. Нашият експертният център се ангажира с тази дейност, но понякога настъпват спешни ситуации, които възпрепятстват пациента да достигне до нас и тогава от огромно значение е специалистите по места да са добре информирани и да реагират адекватно. Терапията е важна, но редките нозологии са мултисистемни заболявания, които освен генетична терапия, изискват рехабилитация, симптоматично лечение на сърдечните и дихателните усложнения, особено при невромускулните заболявания, а това е проблем, който все още не е намерил решение. Надявам се в близко бъдеще да има и такива инициативи като обучение и информационни кампании на специалисти по региони, за да можем заедно да удължим и подобрим качеството на живот на пациентите с редки болести, допълни още доц. Чамова.

Повече редки болести - по-голям брой диагностицирани пациенти

Нараства броят на засегнатите пациенти от редки болести, нараства и отговорността на лекарите По-добра и информираност и повече скрининги са ключът към откриването им, заяви проф. Емил Паскалев - ръководител на Експертния център за болестта на Фабри, началник Клиника по нефрология и трансплантация към УМБАЛ „Александровска”.

Увеличаването на броя на редките болести е голям проблем за диагностиката и лечението им. Въпреки че са редки, те са вече много на брой, т.е. броят на пациентите расте, а заедно с това и отговорностите ни на медици, които обгрижваме тези пациенти. Друг проблем е, че при открити 7000 редки болести за едва 5% от тях има открита терапия, каза проф. Емил Паскалев.

Специалистът обърна внимание, че все още голям процент от редките болести остават непознати и неразгадани за медицината и затова е важно да има по-добра информираност и повече скрининги, които да помогнат за откриването им. По думите му в много случаи в практиката болест, която не е позната, не алармира за ново заболяване и така не се лекува адекватно, а се третира с терапията на друго заболяване, с което има сходни или съвпадащи симптоми.

Проф. Паскалев посочи, че 2/3 от лекуваните пациенти у нас са на възраст над 60 години и много пъти имат придружаващи заболявания – артериална хипертония, диабет, съдови заболявания, прекаран инфаркт или инсулт. По думите му, тези хора се нуждаят от комплексна грижа и често се лутат из лечебните заведения в търсене на адекватна помощ, поради което диагностиката на рядкото им заболяване се забавя или то се усложнява.

Специалистът е категоричен, че заради сложността на случаите, само многопрофилните болници би следвало да се ангажират с лечението на редките болести, тъй като имат нужния потенциал - разполагат с мултидисциплинарен екип от специалисти, съвременна апаратура, сертифицирани лаборатории и пр.

Модерните терапии в лечението на муковисцидозата при децата

"Вече не се налагат толкова много хоспитализации за децата с муковисцидоза, колкото преди. Модерните терапии промениха много прогнозата на заболяването, те се реимбурсират от НЗОК", каза доц. д-р Гергана Петрова - член на Експертната комисия за комплексно медицинско наблюдение на деца с муковисцидоза, началник на Клиника по педиатрия в УМБАЛ „Александровска”.

Грижата за пациентите с муковисцидоза се промени значително през годините, над 40% от пациентите в България вече са над 18 години. Имаме 17 жени с муковисцидоза, които са майки (3 от тях имат по 2 деца) и една бременна в момента. Трима мъже с муковисцидоза, които са бащи и двама, които преминават през процедура да станат бащи. Повечето от децата посещават детски градини и училище като здравите. Вече не се налагат толкова много хоспитализации, колкото преди, каза доц. Петрова.

Тя представи цялостната картина на разпространение на заболяването у нас. По думите й, към момента в България с муковисцидоза са диагностицирани общо 254 души, 15 отказват да се лекуват за заболяването си.
От диагностицираните 164 (95 под 18 години и 69 над 18 години) се проследяват в УМБАЛ „Александровска“, изписват им се лекарствени протоколи, а пациентите под 18 години при нужда се хоспитализират.

От 2019 г. у нас се прилага лечение с генно-модифициращи медикаменти (CFTR-модулатори). Към момента 108 човека (от 147, които отговарят на критериите за лечение, или 73% oт пациентите) се лекуват с тези продукти.
По думите на доц. Петрова предстои всеки момент да се свали възрастта за лечение с един от медикаментите за тройна (трифазна) CFTR-терапия, което ще позволи и по-малки деца да получат шанс за лечение. Също така
се очаква одобрение на още един медикамент за реимбурсация от НЗОК – моно-CFTR терапия.

Имунни дефицити

"Внесеният от нас проект на Програма за опазване на имунното здраве и превенция на имуномедиираните болести при деца и възрастни чака одобрение от МЗ", подчерта д-р Петя Янкова – специалист в Експертния център за първични имунни дефицити, УМБАЛ „Александровска”.

Тя обясни, че в Експертния център за редки заболявания - първични имунни дефицити, продължава да се осигурява генетично тестване на регистрираните пациенти, като с това изследване се потвърждава поставената диагноза, доказват се генетични варианти, които не са описани до този момент. По думите й, тази дейност на центъра е значим принос в попълването на световната база данни за вариации в генома, които водят до непълноценно функционираща имунна система.

Д-р Янкова посочи, в сравнение със световните данни, у нас честотата на ПИД е 2,7 на 100 000 жители, което е значително по-ниско ниво от това от повечето европейски страни. За съжаление обаче това е така поради късното диагностициране или липсата на диагноза, отбеляза тя. Д-р Янкова бе категорична, че разпространението на заболяванията е подобно на това в европейския регистър.
Очакванията ѝ като експерт в областта са да се увеличи броят на пациентите, когато се въведе неонатален скрининг, защото опитът на другите страни показва, че след въвеждането му пациентите с различни форми на ПИД се увеличават със 70%.

У нас, за съжаление, децата с най-тежките дефицити умират, без да са диагностицирани, а има забавяне на диагнозата с около 10 години от появата на първите симптоми, което е много дълъг период, каза още д-р Петя Янкова. - Своевременната диагноза на имунните дефицити е ключ към ранна адекватна терапия, по-бързото възстановяване на болните при по-кратък болничен престой и по-кратко отсъствие от работа. Не на последно място са и останалите положителни ефекти: предотвратяване на инвалидизацията, която изисква допълнителна терапия със скъпоструващи медикаменти, заключи тя.