Познаването на човешкия геном позволява да се оцени риска от заболяване

Знанието за човешкия геном позволява да бъде оценен риска от поява на алергия към храна или лекарство, да открие генетично заболяване, коментира по БНР молекулярният биолог д-р Теодор Тодоров от лабораторията оп медицинска генетика и молекулярна биология в УМБАЛ "Лозенец".

В началото на 2022-ра година е постигнато 100% секвениране на човешкия геном, но ученият твърди, че все още за него се знае твърде малко и огромна част от информацията, която носи, остава скрита и с неясни функции.

По думите му индивидуалното генетично изследване се прави еднократно, тази информация не се променя през живота на човека. "Това е много важно, защото позволява да се съхраним като вид. Ако тя се променяше често, бихме боледували постоянно и бихме изчезнали. Смисълът на консервативността на човешки геном е да се запази видът такъв, какъвто е“, казва д-р Тодоров.

От 2000 г. стартира един проект, наречен “Проект Хюго“, чиято цел беше да се прочете човешкия геном и да се създаде референтен такъв за човека. Този проект е продължил 13 години и е струвал повече от 300 млн. долара, обясни биологът. - "Тогава не беше изпълнен на 100%, секвенирането покри 75% от човешкия геном, но беше прието за достатъчно, за да приключи самият проект", обясни той.

Едно от най-полезните приложения на тази информация е възможността още с раждането да се направи такова изследване. Днес то се прави в България, но се покриват само три наследствени заболявания. В ЕС бройката на заболяванията, включени в списъка, варира от две – в Румъния и Кипър – до 48 - в Италия. Силно препоръчително е хора с данни за фамилна обремененост да се включат в такъв скрининг, казва д-р Тодоров.

Сред най-честите раковите заболявания са ракът на гърдата и на яйчниците при жените. Има изследване за два от гените, свързани с тези заболявания. Препоръката е за много по-чест скрининг при такива хора.

Генетиката намира и широко приложение при идентификация на хора. Всички знаем, че при тежки криминални престъпления се търси биологичен материал, който се подлага на ДНК анализ, чрез който могат да бъдат идентифицирани хора, извършили престъпления. Подобни тестове се използват и при определяне на бащинство, посочва още той.

По думите му, благодарение на получените данни за генома на съвременния човек, е установено, че той има 3% неандерталска ДНК. 

Изследвания, базирани на ДНК анализ при нашите прародители, позволяват с голяма точност да се види какъв е бил цветът на очите и на косата при тях. Как са изглеждали приблизително и как са се придвижвали“, казва още д-р Тодор Тодоров.

Следете новините ни в GoogleNews