Нови терапии за хората с редки болести

Нови терапевтични възможности получават хората с редки болести, които доскоро се смятаха за нелечими. Това стана ясно днес, по време на пресконференция в УМБАЛ „Александровска“ с участието на ръководителите на експертните центрове в лечебното заведение, председателя на Националния алианс на хората с редки болести - Владимир Томов и представители на пациентски организации, които обединяват хора с такива диагнози.

Отбелязването на Световния ден на редките болести започна с едноминутно мълчание в памет на невролога д-р Стайко Сарафов и на педиатъра д-р Адил Кадъм, чиято научно-изследователска и практическа дейност бе тясно свързана с редките болести.

От 2021 г. държавата за първи път реимбурсира нов медикамент за лечение на деца, страдащи от прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен с точкови мутации, съобщи проф. Ивайло Търнев - ръководител на Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни заболявания (ЕЦНММБ), началник на Клиниката по нервни болести и председател на Комисията за лечение на редки болести при УМБАЛ „Александровска".

Неврологът поясни, че пациентите се повлияват значително от лечение с препарата Ataluren, който облекчава симптомите на заболяването, като помага на човешкия организъм да произведе сам по-високи количества от белтъка дистрофин. Тази терапия подобрява белодробната функция и стабилизира двигателния апарат.

Много от децата обаче не могат да се възползват от това лечение, тъй като при тях диагностичният процес не е завършен, посочи специалистът. Екипът на центъра се стреми да увеличи броя на диагностицираните, за да получат повече хора достъп до медикамента.

Набира ход и лечението на спинална мускулна атрофия (СМА). От това лечение се възползват вече около 30 деца, посочи проф. Търнев. Екипът му е изготвил критерии за лечение и на възрастните пациенти, регистрирани в експертния център. Критериите са утвърдени от здравното министерство и НЗОК, и са представени за одобрение от БЛС. След като тяхното становище бъде получено, се очаква да отпаднат всички пречки за възрастните пациенти да се лекуват със Spinraza.

През май т.г. се очаква у нас да стартира ново перорално лечение на СМА с препарат, който в момента се прилага в САЩ и Великобритания, но все още на е разрешен за употреба в Европейския съюз. Благодарение на активността и усилията от страна на центъра, на ръководството на болницата и на пациентската организация, е одобрена Програма за състрадателно лечение на пациенти със СМА тип 1 и 2, без възрастови ограничения и без давност на заболяването. Постигната е договореност с фирмата-производител тя да осигури безплатно медикамента за всички пациенти, отговарящи на критериите за лечение с препарата.

Екипът на проф. Търнев е лидер в Централна и Източна Европа в диагностиката и лечението на фамилната транстиретинова амилоидоза (ФАП). Докато в съседни на България страни лечението с Patisiran РНК-терапия още не е въведено, у нас с медикамента се лекуват вече 28 пациенти. Благодарение на приноса и международния авторитет на българските специалисти, компанията-производител от САЩ е направила дарение от медикамента за 12 пациенти, които са във втори стадий на заболяването и с по-агресивно протичане на болестта. Проф. Търнев увери, че от м. април всички пациенти с ФАП ще имат възможността да се възползват от скъпо струващото лечение, тъй като в края на миналата година Националният съвет по цени и реимбурсация на лекарствените продукти (НСЦРЛП) е одобрил включването на Patisiran в Позитивния лекарствен списък.

Преди дни, в знак на високо признание и доверие в опита на българския екип, проф. Търнев е получил предложение от друга американска фармацевтична компания, разработваща също РНК-терапия, за участие в клинично изпитване в първата фаза на заболяването. Досега наши специалисти са участвали най-рано в изпитвания във втора фаза на заболяването. Освен това, българският екип е приел да проследява и лекува пациентите с транстиретиновата фамилна амилоидоза от Скопие, по настояване на македонската пациентска организация.

В заключение проф. Търнев подчерта, че българските пациенти с редки неврологични и метаболитни болести получават сравнително бързо най-модерното, адекватно и скъпо струващо лечение, прилагано в света. Той изтъкна заслугите на здравното министерство, което е одобрило и е създало предпоставки всички терапии да бъдат осигурени за българските пациенти през 2021 година.

През последните 5 години броят на новооткритите пациенти с първични имунодефицити се удвои, отчете проф. Елисавета Наумова, ръководител на Експертния център по редки болести – първични имунни дефицити към УМБАЛ „Александровска”, началник на Клиниката по клинична имунология с банка за стволови клетки и ръководител на Джефри Модел Център (JMC) – София, за диагностика и лечение на първични имунни дефицити 

През 2017 г. стартира Национален регистър за пациентите с редки заболявания като цяло, в който постепенно се включват различни групи редки заболявания. В регистъра са включени 186 пациенти с доказан първичен имунен дефицит, като от тях с малък процент преобладават мъжете, а 57% са деца. Присъстват и други различни форми на имунен дефицит, като 45% се пада на на т. нар. антителен дефицит. Пациентите с ПИД се вписват и в регистърa на Европейското дружество за имунни дефицити (ESID).

Целите за създаването на Експертния център за първични имунни дефицити в Александровска болница са свързани с подобряване на ранната диагноза на тези заболявания, чрез въвеждане на скринингова програма при новородените (TREC с KREG screening) за тежки T и B клетъчни имунни дефицити, както и с разширяване на диагностичните възможности за доказване на тези заболявания. В тази връзка екипът на проф. Наумова разработи технология с намерението тя да се утвърди в скрининга на новородените деца за ранна диагностика на ПИД. Първите данни от пилотно проучване на екипа, което обхваща над 1000 души, са готови и ще бъдат представени на Министерство на здравеопазването, за да се включат в Националната скринингова програма за неонатална диагностика на ПИД.

Над 60% от пациентите с ПИД остават недиагностицирани, дори в страни със съществуващи традиции за диагностика на ПИД. През петте години на съществуване в експертния център бяха въведени критерии за бърза и надеждна диагноза, които включват: - ранно разпознаване на клиничните прояви, преди сериозните усложнения да компрометират здравето на пациента;

- висококвалифицирана медицинска помощ и провеждане на информационни кампании за широката общественост;

- консенсус по основните скринингови тестове, достъпни за всички доболнични и болнични здравни заведения (т.е. пълна кръвна картина с диференциално броене; количествено определяне на серумни имуноглобулини и комплемент и др.);

- пряк достъп до специалист-имунолог за правилно интерпретиране на нарушенията в имунния отговор, потвърждаване на диагнозата и провеждане на лечение;

- стандартизация на имунологичните диагностични протоколи имунофенотипизиране, белтъчен анализ, in vivo и in vitro функционални тестове) и валидиране на клинични и лабораторни биомаркери за прогнозиране на усложненията;
- молекулярно-биологична диагностика и консултация за семейството на пациента, след диагностициране.

В резултат на тези стъпки новооткритите ПИД пациенти през последните 15 години (откакто интензивно се работи в това направление и се разкри JMF център) са 186, като през последните 5 години броят им се е удвоил, което е съпоставимо с това в други европейски страни. Всички новодиагностицирани деца и възрастни получават навременна и адекватна терапия безплатно и се обгрижват от специалистите, работещи в специализираните центрове. Изградена е тясна и ефективна колаборация между педиатри, клинични имунолози и други специалисти. 

Проф. Наумова изтъкна и успешната колаборация с центровете от Джефри Модъл мрежата, които оказват методична помощ на пациенти с ПИД. Обучени са голям брой специалисти и лекари от първичната помощ, които да ги разпознават, и да работят в тясно сътрудничество с пациентските организации, т.е очерта се пътя на пациента от симптомите до диагнозата и лечението.

В България с муковисцидоза са диагностицирани общо 230 души. От тях 133 (73 под 18 години и 60 над 18 години) се проследяват в УМБАЛ „Александровска“, изписват им се лекарствени протоколи, пациентите под 18 години при нужда се хоспитализират, съобщи доц. д-р Гергана Петрова, дм, педиатър в УМБАЛ „Александровска”, член на Експертната комисия за комплексно медицинско наблюдение на деца с муковисцидоза: Пациентите с муковисцидоза у нас вече имат достъп до генно-модифицираща терапия.

През 2019 г. за първи път у нас бе започнато лечение с генно-модифициращ медикамент, първоначално при едно дете, вече се лекуват 4. Останалите пациенти у нас подходящи за тази терапия, са двама и са над 18 години. Лекарството се използва в Европа от 2012.

През 2020 г. бе въведен препаратът Оркамби (ивакафтор/лумакафтор) при 9 деца. Подготвят се документите на още деца. Общо за цяла България 87 са потенциалните пациенти за това лечение, ако са със запазена чернодробна функция. (Лекарството се използва в Европа от 2017г.).

През 2020 г. се започна и лечение с Кафтрио (Ивакафтор/елексакафтор/ тезакафтор) в комбинация с Калидеко при един пациент, като терапията даде изключително добри резултати – той наддаде 10 кг за 1 месец. Още 2 жени над 18 години се лекуват с този медикамент, те са в листата за белодробна трансплантация).

Общо за цяла България има 78 пациенти (+ пациентите подходящи за Оркамби, но не отговарящи на него), които са потенциално подходящи за това лечение, ако са със запазена чернодробна функция. Лекарството се използва в Европа от август 2019 г. Подготвят се документите на още едно дете, така постепенно ще се включат всички, които биха имали ефект от лечението.

Проблемите с редките болести остават и не трябва да ги пренебрегваме, посочи Владимир Томов, председател на Националния алианс на хората с редки болести. 

„За съжаление, буквално имаме нулева година, която се надявам никога повече да не се повтори. Нямаме никакви нови терапевтични възможности, които да помогнат на пациентите, а някои от тях се прилагат и са доказали своето качество в световен мащаб, освен това са животоспасяващи. Помощта, която сме получили през изминалата година от държавата за нови терапии е предимно за хора под 18 години, което до известна степен е форма на дискриминация. Въпреки че години наред се опитваме да се справим с разликата в терапиите деца-възрастни, все още не можем да достигнем нивото на другите европейски държави, където този проблем не съществува. Пандемията с Covid-19 още повече утежнява положението… Искам да подчертая, че комбинацията рядко заболяване - коронавирус дава 100% смъртност, и когато хората не се лекуват, песимистичната прогноза става неизбежна. Проблем за хората с редки болести представляват и ограниченията, опашките, на които трябва да чакаме – за протоколи, за PCR тестове и пр. Там, където пациентът е в тежко състояние, близките помагат, но нека не забравяме, че има хора без семейства. Пациентската организация се стреми да компенсира и да оказва помощ, доколкото е възможно, но е редно да се въведат облекчения за хората с редки заболявания и по отношение на достъпа до лекарствена терапия, особено когато е животоспасяваща". 

Следете новините ни в :