Вероятно не са много хората, които знаят какво заболяване е порфирията. Още по-малко са тези, които са наясно колко болка се крие зад болестта с благозвучно име в острата ѝ фаза. У нас диагностицирането на рядкото заболяване има традиции от 1960 г., но лечението със съвременни медикаменти, което може да осигури нормален живот на хората с това страдание, е останало в миналия век. Терапията е одобрена и се поема от здравните фондове в ЕС, но не и в България.

Порфирията е рядко заболяване, има 8 форми, 4 от които са остри. Заради генетичен дефект в органите, под кожата, в кръвта, мозъка и нервите се натрупват токсични химикали (порфирини) и това причинява много болезнени кризи. Обикновено кризите се случват при млади хора, веднага след пубертета. 90% от страдащите от болестта са жени, защото известна роля изграят хормоните по време на цикъл. Затова най-често страдащите от остри порфирични кризи са млади жени. Кризите започват със силни коремни болки, отслабва мускулатурата. Ако не се диагностицират навреме, може да се инвалидизират напълно - парализа на крайниците и унищожен живот, разказва доц. д-р Анета Иванова, началник на единствения у нас Експертен център по порфирии и на Специализираната лаборатория по порфирии и молекулярна диагностика на чернодробни заболявания в УМБАЛ “Св. Иван Рилски”.

По думите ѝ хората с порфирия у нас са над 400, а с острата форма на болестта са 48 фамилии. В момента с  постоянни кризи са 9 жени, наблюдавани от доц. Иванова в експертния център.

Поне пет дни в болница през месец

Д-р Тина Тодорова е млада жена, акушер гинеколог, председател на пациентската организация по порфирии у нас. Тъй като майка ѝ страда от болестта, когато Тина навършва 13 години, правят генетичен тест. Оказва, че е наследила майчиното заболяване. Младата лекарка страда от остра порфирия. Казва, че допреди година всеки месец е получавала кризи и е трябвало да влиза в болница. Сега кризите са през месец.

При мен болестта протича буквално като по учебник, с първите кризи при настъпване на менструация. Не можеш да предвидиш кога ще започнат. Това води до много ограничения – невъзможност за рутинни ежедневни дейности, риск от загуба на работа заради честите отсъствия - кризите са съпроводени с дълъг болничен престой. В същото време не можем да си позволим да си пускаме всяка седмица изследвания, за да следим нивата на порфирините, защото тези изследвания не се поемат от НЗОК. Проблемът е комплексен – от една страна, ние трябва да си плащаме изследванията, за да можем да преценим горе-долу как се движат стойностите на порфирините, от друга страна, като влезем в болница лечението е симптоматично – глюкоза, витамини и обезболяващи. Минималният ми престой в болница е поне 5 дена, разказва Тина Тодорова.

По думите на доц. Иванова има пациенти, които всеки месец са с криза и други, които получават криза веднъж-два пъти годишно. Всяка криза води до трайно увреждане на черния дроб, на бъбреците, нервната система, мускулатурата. Развива се полиневропатия, затруднява се движението на ръцете и ходенето. Състоянието е животозастрашаващо, защото може да доведе до парализа на дишането, обяснява тя.

Помогни си сам - как се обучават пациентите и носителите на болестта

Тъй като 50% от поколението е носител на генетичния дефект, семействата с болен от порфирия се изследват. Тези изследвания не се поемат от Националната здравноосигурителна каса (НЗОК), а са сериозен разход. Здравният фонд не поема дори обикновените биохимични изследвания. За да не заплаща, пациентът трябва да бъде хоспитализиран за изследване, а децата, наследили заболяването, се обучават отрано да следят за симптоми на болестта. 

Най-важно е да се избягват отключващи фактори. Само генетичният дефект не е достатъчен, за да се отключи порфирия. Има много лекарства (порфириногенни), които могат да отключат болестта, описали сме ги в червена книжка, която даваме на пациентите. Това са лекарства, които задълбочават генетичния ефект, и могат да отключат порфирия. Носителите на този дефектен ген трябва да са много добре осведомени. Да носят тази информация при всеки лекар, при когото отиват и да съобщават, че имат такова заболяване. Ние ги обучаваме каква е кризата, какво да избягват и да ни се обаждат много бързо при някой от факторите, за да изследваме порфириновата обмяна и със симптоматично лечение малко да подпомогнем организма. Затова е много важно да познават себе си, болестта, предразполагащите фактори и да имат наблюдение върху тялото си – почва ли нещо, чувстват ли нещо. Да не го отдават на ежедневието, а да се обаждат да ги проследяваме. Много усилия хвърляме в обучението на пациенти, казва доц. Иванова.

"Болестта ни ограничава, ние не можем да пием половината от лекарствата, които се предписват за други заболявания. За всяко лекарство проверяваме в интернет или звъним на доц. Иванова, проверяваме дали не е противопоказно за заболяването. Всичко, което можем да избегнем го правим, но го няма лекарството, което може да ни осигури нормален начин на живот, живот без страх. Аз буквално се събуждам всяка сутрин със страх дали ще мога да си свърша задълженията. Единственото, което може да бъде червена лампичка, е потъмняването на урината. Тя става много тъмночервена, но това означава, че пристъпът ще започне до часове или броени дни. Тогава звъним на доц. Иванова, за да ни приеме в болница и да започнат вливанията", описва кризите Тина.

Терапия има, достъп няма

Доц. Иванова казва, че за острите порфирии в момента има програма, спонсорирана от фармацевтична компания в САЩ, която осигурява определен брой безплатни изследвания в Австрия. Но това е само при съмнение при остра порфирия. Изследванията на роднините и профилактичните прегледи не се поемат. Лекарството, което може да спре кризите за денонощие, не се заплаща от НЗОК въпреки непрекъснатите предложения на специалистите от експертния център да бъде включено в списъка с медикаменти, заплащани от здравния фонд. 

Не лекуваме пациентите с него. Участвахме в клинично проучване и в неговите рамки лекувахме един пациент, но не разполагаме с лекарството. Все още се справяме с първобитни симптоматични методи - хоспитализация най-вече и обща грижа за оплакванията. Лекуваме симптомите и подобряваме състоянието, лекуваме болката, но не можем да спрем суперпроизводството на тези токсични химикали в организма, трябва да чакаме с грижи и за седмица-две кризата да се самоограничи. Нямаме лекарството, много се надяваме на НЗОК, казва доц. Иванова.

Единствената пациентка, която е била лекувана с медикамента у нас, е участвала в клинично проучване. Тогава е била на 35 години и "буквално я върнахме в нормалния живот", разказва лекарката. Впоследствие фирмата-производител е подарила още две години безплатна терапия на младата жена. 

Идва всеки месец на подкожна инжекция и споделя, че е забравила, че болна. Тя е в трайна ремисия. Миналата година Световният конгрес по порфирия беше в София, цял свят дойде. Имахме прекрасен пациентски ден. Всички, които се лекуват в чужбина, са жени, които вече имат нормален живот. Спокойно упражняват професията си, много от тях са лекари, разказва доцентката и допълва - Ако имахме лекарство, бихме се справили. Поддържаме пациентите с много хоспитализации. Компенсираме с грижи, които обаче излизат скъпо на държавата, защото хоспитализациите са една след друга.

Пътят на лекарството

Порфирията е призната за рядка болест и е включена в списъка на редките болести у нас. Трябва да бъдат направени промени в няколко наредби, за да се поемат изследванията на тези пациенти и да се реимбурсира лекарството. То се заплаща от здравните фондове в цял свят, одобрено е. Не повече от 2-3 души годишно у нас се нуждаят от него, казва началникът на Експертния център по порфирии.

Дори в Румъния, където нямат експертен център и в момента се учат да диагностицират порфирия, са осигурили безплатна терапия на хората с острата форма. Ние сме център от 1960 г. с толкова опит и толкова много сме направили за тази популация със собствени грижи, а сме на същото ниво. Последните 2-3 години имах повече надежда, че лечението ще получи одобрение и у нас. Продължавам да се боря за тези пациенти, споделя с горчивина доц. Анета Иванова.

"Този медикамент много бързо може да ни извади от криза. До 24 часа ставаш работоспособен. Бързо сваля нивата на порфирините в кръвта и симптомите изчезват. Присъствах на една конференция в Италия, имаше пациентски ден. Оказа се, че нещата, които аз съм преживяла, някои само са чели в учебниците. Ние можем да упражняваме професиите си пълноценно, ако имаме адекватно лечение. Аз съм лекар, който трябва да вдъхва сигурност и увереност у пациентите си, че ще бъде 24/7 насреща, че ще може да отреагира веднага, но реално не е така. Случва се да не мога да работя в пълния си капацитет, но знам, че мога да се обърна за помощ към колегите си. Буквално понякога става дума за часове. Много е тъжно, че в останалите държави този проблем е решен с безплатни изследвания и терапия, а у нас все още не е, казва Тина Тодорова, която не спира да се надява на достъп до терапията, която ще ѝ осигури нормален живот, какъвто не е имала от години.