Какво е болест на Фабри и какви са шансовете на пациентите у нас да оцелеят бе темата на първото издание на  Академия за здравни журналисти, посветена на редките болести, организирана от Swixx BioPharma България. 

Какви са симптомите?

Болестта на Фабри може да засегне почти всички органи и системи в тялото. Често първият симптом, който се проявява още в юношеството, е болезнено усещане за парене в ръцете и краката, особено в пръстите. Другите признаци са намалено изпотяване или липса на такова, поява на ангиокератоми (малки пурпурно-червени точковидни обриви, които могат да са разпръснати по кожата или на групи върху произволна част от тялото), стомашно-чревни нарушения (необяснима коремна болка, диария или запек), поява на характерни ивици по роговицата на очите, проблеми със слуха (шум в ухото, намаление или по-рядко загуба на слуха в едното ухо). Усложненията на болестта на Фабри са в три основни направления - сърдечно-съдови усложнения, бъбречно увреждане и засягане на централната нервна система, обясни гост-лекторът проф. Емил Паскалев, председател на Българското дружество по нефрология и ръководител на Клиниката по нефрология, трансплантация и диализно лечение към УМБАЛ „Александровска“, както и ръководител на националния експертен център за болест на Фабри.

Какъв е произходът на заболяването? 

Болестта на Фабри е рядко заболяване, причинено от генетични мутации. Хората тази болест страдат от дефицит определен ензим и с течение на времето това причинява увреждане на основни органи и системи, като сърце, бъбреци и мозък, като е възможно те да функционират неправилно и да се стигне до животозастрашаващи проблеми.

Кого и как засяга?

Заболяването засяга и мъжете, и жените. Бащите могат да го предадат със сигурност на своите дъщери, докато при майките вероятността това да се случи е 50%, независимо от пола на детето. Данните показват, че вследствие на рядкото заболяване преживяемостта при мъжете намалява с 20 г., а при жените с 15 г.

Как се диагностицира?

Болестта на Фабри се диагностицира чрез ензимен тест за установяване на дефицит на алфа-галактозидаза A и чрез генетичен тест за доказване на мутация.

Какво е лечението?

Много е важно лечението да започне възможно най-рано, за да има възможно най-добър ефект, подчерта проф. Паскалев. Клиничните данни показват, че пациентите, които са започнали лечение в по-ранна възраст и при по-леко бъбречно увреждане, имат най-голяма полза от лечението. Много добър ефект има прилагането на дългосрочна ензимозаместваща терапия от ранна възраст. Оптимални резултати могат да бъдат постигнати ако лечението бъде инициирано преди настъпването на необратимо органно увреждане, обясни нефрологът.

Колко са хората с болест на Фабри у нас?

В България са диагностицирани близо 50 души с Болест на Фабри, като почти всички се проследяват периодично от специалистите в Националния експертен център за болест на Фабри и на онези, които имат нужда, им се провежда дългосрочна терапия.

Председателят на Националния алианс на хората с редки болести Владимир Томов отбеляза, че точното и навременно диагностициране на пациентите с редки и хронични заболявания в България продължава да е предизвикателство. Освен това веднъж диагностицирани, немалка част от тези пациенти неглижират нуждата от редовно проследяване. Причината е, че понякога при редките заболявания липсват остри симптоми, поради което самите пациенти не осъзнават сериозността на състоянието си.