Генетичен тест открива ембриони с предразположение към рак на гърдата

Приложението на PGT може да прекъсне предаването на генетичните мутации за предразположеност към рак напред в поколенията

OFFNews 21 ноември 2023 в 15:30 1078 0

Надежда

Снимка МБАЛ Надежда

Болница за женско здраве

Бебе след приложение на предимплантационен генетичен тест на ембриони (PGT) за високорисково предразположение към рак на млечната жлеза се роди на 18 октомври в болница „Надежда“, съобщиха от лечебното заведение.

Майката – Евелина Герасимова, е преминала през онкологично лечение на карцином на гърдата през 2018 г. Преди онкотерапията тя замразява яйцеклетки (онкофертилитет), за да запази възможността да има дете в бъдеще. След края на онкологичното лечение, Евелина пристъпва към инвитро, за да сбъдне мечтата си за бебе.

При младата жена категорично е доказана наследствеността на заболяването и носителството на патологична мутация в гена BRCA1. За да се избегне рискът от предаване на мутацията на бъдещото дете, Евелина и нейният съпруг взимат решение получените ембриони при процедурата инвитро да бъдат изследвани с предимплантационен генетичен тест (PGT) за предразположение към рак на гърдата.

Резултатите показват, че ембрионите са без патологичната мутация в BRCA гените, което дава нужното спокойствие на семейството да продължи с опита инвитро. Евелина забременява успешно и ражда здраво и доносено момиченце.

Историята

При доказано носителство на патологичен вариант в BRCA1, рискът от предаване на мутацията от родителя на детето е 50%. Ако има унаследяване на мутацията, опасността от развитие на рак на млечната жлеза при детето в бъдеще е около 65-75%, а рискът от развитие на рак на яйчниците – 39-45% .

Тази статистика често кара двойки, при които е доказана наследствена предразположеност към злокачествени заболявания, да се отказват от възможността да имат свои деца. В такива случаи обаче може да бъде приложен предимплантационен генетичен тест, чрез който да се установи дали даден ембрион е носител на патологичната мутация.

Такъв е случаят на Евелина. През м. май 2018 г., когато е едва на 33 години, младата жена се сблъсква с диагнозата рак на млечната жлеза. Две години по-рано нейната майка е диагностицирана с рак на яйчниците.

Веднага след оперативното лечение и преди старта на онкотерапията, Евелина е насочена от онкологичния екип на болница „Надежда“ към процедура за замразява яйцеклетки. Тя все още няма деца, а рискът, който носи онколечението по отношение на бъдещото родителство, е много висок.

Процедурата за запазване на фертилитета е извършена от репродуктивния специалист д-р Георги Стаменов и дава шанс на пациентката да реализира плановете си за дете след края на онколечението.

В рамките на 10 дни е проведена стимулация по специален протокол, пункция на фоликули и успешно замразяване на 8 яйцеклетки. Това не забавя старта на основното онкологично лечение и не повлиява негативно заболяването.

В следващите месеци Евелина провежда 6 курса химиотерапия и преминава през лъчетерапия.

В края на 2022 г., след необходимите изследвания, тя получава „зелена светлина“ от онкологичния екип на болницата и започва опити за забременяване. Възможността за родителство при нея е инвитро процедура със замразените преди химиотерапията яйцеклетки.

По препоръка на своите лекари младата жена си прави диагностичен генетичен тест за мутации в BRCA гените, асоциирани с наследствен рак на млечната жлеза и яйчника. Тестът е положителен за мутация в BRCA1, което категорично доказва, че заболяването на Евелина се дължи на високорискова мутация, която може да бъде предадена на бъдещото ѝ дете.

Решени да не допускат това, Евелина и нейният съпруг се консултират с ръководителя на генетична лаборатория в болница „Надежда“ – проф. д-р Савина Хаджидекова. С нея обсъждат има ли възможност предаването на мутацията от поколение на поколение да бъде прекъсната. Това може да бъде постигнато, ако получените при инвитро оплождане ембриони се изследват с PGT за носителство на установения патологичен вариант в BRCA1 гена.

За трансфер ще се ползва онзи ембрион, който няма тази мутация. Семейството решава да направят това изследване и започва инвитро процедура. След размразяването и оплождането на яйцеклетките, съхранени преди онколечението, се развиват три ембриона. Предимплантационният генетичен тест показва категорично, че два от тях са подходящи за трансфер, без хромозомни аномалии и без носителство на мутацията в BRCA1 (а третият е с хромозомна аномалия и неподходящ за трансфер).

На 3 февруари 2023 г. д-р Стаменов прави трансфер на един от здравите ембриони и след 15 дни Евелина вижда положителен тест за бременност.

Предвид медицинската ѝ история, тя е проследявана с повишено внимание от мултидисциплинарен екип - д-р Едвард Михайлович – акушер-гинеколог, д-р Кристина Чачева – специалист по пренатална медицина, онколози, рехабилитатори и др.

Така на 18 октомври, четири дни преди термин, в 21:48 часа се ражда дъщеричката на Евелина – Лазара. Тя е с перфектни мерки 47 см и 2890 гр.

За рака по наследство

Около 5-10% от всички ракови заболявания на млечната жлеза се дължат на генетичен дефект с висок риск за предаване в поколението. При хората, носители на такава мутация, има постоянна заплаха за поява на рак в даден етап от живота им.

Наследственият рак се проявява в доста по-ранна възраст в сравнение със спорадичния рак и може да се комбинира с други тумори, напр. рак на млечната жлеза с рак на яйчника, панкреаса, перитонеума.

Важно е да се поясни, че не гените, а мутациите в тях предразполагат към рак. Не всички, които имат мутации в BRCA гените, задължително се разболяват от онкологично заболяване, както и липсата на мутация не е застраховка за появата на болестта. Ракът на гърдата е многофакторен и не трябва да се забравя, че спорадичният карцином на млечната жлеза е близо 90% от всички случаи на заболяването.

Какво представлява предимплантационният генетичен тест на ембриони

PGT представлява ранен метод при инвитро с възможност за откриване на редица генетични аномалии в ембриона преди той да бъде трансфериран в матката. Заедно с това PGT има потенциала да бъде ползван за превенция на наследствени онкологични заболявания и така да бъде прекъсната веригата на предаване на генетичните мутации за предразположеност към рак напред в поколенията.

Диагностиката се осъществява след извършването на биопсия на клетките на ембриона, от които се образува бъдещата плацента (трофектодермални клетки). Тя се прави на пети ден след оплождането, когато ембрионът е на стадий бластоциста.

При провеждане на биопсията от опитен ембриолог, рискът за спиране на развитието на ембриона е под 1%. Следва изолиране и намножаване на ДНК от биопсираните клетки и ДНК-анализ с подходящ генетичен тест съобразно търсената мутация. Достоверността на получените резултати е над 95%.

PGT се препоръчва още при мутации, които водят до спонтанни аборти, предходни неуспешни опити инвитро, мъртви раждания, животозастрашаващи състояния или болести с тежко физическо или умствено увреждане, за които липсва ефективно лечение.

Екипът на Генетичната лаборатория на МБАЛ „Надежда“ е първият в България, който въведе предимплантационните генетични тестове още през 2008 г. (по време на инвитро център „Надежда“, преди създаването на болницата). Изследвани са хиляди ембриони и е натрупан солиден опит в извършването на този тип изследвания.

    Най-важното
    Всички новини
    Най-четени Най-нови
    X

    Защо бяха отменени изборите в Румъния