Проф. Ивайло Търнев: България е една от последните страни, в които започна лечението със Спинраза

Дни след еуфорията по поставянето на медикамента Спинраза на първия български пациент, разговаряме с проф. Ивайло Търнев за историята на революционната инжекция у нас.

Проф. Търнев, какви усилия струваше извоюването на тази възможност за българските пациенти със спинална мускулна атрофия?

Nusinersen (SPINRAZA) е регистриран в Европа от три години. В България попадна в списъка на нерегистрираните медикаменти и се осигурява със специални протоколи от НЗОК от юни, тази година. Екипът на Българското дружество по невромускулни заболявания актуализира Българския консенсус за лечение на наследствените невромускулни заболявания, като включи лечението с Nusinersen (SPINRAZA). В Експертния център по наследствени нервни и метаболитни заболявания в УМБАЛ „Александровска“ разработихме клинична процедура и подготвихме зала, където да се осъществява манипулацията. Хоспитализирахме пациенти със спинална мускулна атрофия, за да оценим актуалното им състояние и им издадохме протоколи за лечение.

Какво представлява медикаментът, защо е толкова скъп? Разбрахме, че лекарството струва 70 000 евро.

Това е първата одобрена РНК терапия в света. Nusinersen (SPINRAZA) е лекарство, използвано за лечение на 5q спинална мускулна атрофия (SMA), генетично заболяване, което причинява слабост и загуба на мускулите, включително и на мускулите на белите дробове. Болестта е свързана с дефект на хромозома 5q и симптомите обикновено се появяват малко след раждането. При пациентите със спинална мускулна атрофия липсва протеин, който е от съществено значение за моторните неврони, контролиращи движенията на мускулите, за да оцелеят и да функционират нормално. Този протеин се получава от два гена: SMN1 и SMN2. При тези пациенти първият ген липсва. Spinraza е вид генетичен материал, който позволява на SMN2 гена да произвежда протеин с пълна дължина, за да работи нормално. По този начин се облекчават симптомите на заболяването.

Това е единственият медикамент, одобрен за лечение на всички форми на 5q СМА (през декември 2016 от FDA - Food and drug agency и през май 2017 от ЕМА - European medicines agency). Препоръчителната доза на медикамента е 12 mg (всеки флакон е 5 ml/12 mg), приложени интратекално (в обвивките на гръбначния мозък). Терапията започва с четири натоварващи дози - три през 14 дни и четвъртата 30 дни след третата. След това поддържащите дози се прилагат през четири месеца. При предсимптоматично започнато лечение, при болни със СМА тип, се наблюдава двигателно развитие, близко до това на здравите деца. При другите клинични проучвания, децата на терапия постигат значимо подобрение на двигателните функции. Наблюдава се повишена преживяемост на пациентите със СМА тип 1. Медикаментът е одобрен за всички форми на заболяването, но на този етап реимбурсирането му в ЕС е основно за СМА тип 1, тип 2 и тип 3 под 18 г.

Как се подготвиха българските специалисти?

Екипът на УМБАЛ Александровска, както и екипите на УСБАЛСП „Св.Наум“, УСБАЛДБ „проф. Митев“ и УМБАЛ „Св. Георги“ преминаха през няколко теоретични и практически обучения в чужбина. Гостуваха ни и международни експерти с опит в лечението. Нашите кинезитерапевти бяха запознати с функционалните скали за оценка на състоянието на пациентите в различна възраст.

Какво представлява манипулацията?

В деня преди поставянето на Nusinersen пациентът се изследва, оценява се моторната функция (това се прави преди първото инжектиране, 3 месеца след 6-тата доза и впоследствие на всеки шест месеца). По преценка на лекуващия лекар се определя вида на анестезията. При по-малки деца може да се приложи обща анестезия след предварителна консултация с анестезиолог, пулмолог и кардиолог. Nusinersen се влива бавно, за 2-3 минути, при непрекъснато наблюдение на пациента. Пациентът напуска клиниката не по-рано от 2 часа при първа процедура или 1 час при следващите процедури, ако е приел храна, течности и се чувства добре.

Каква е ефективността на този медикамент? Какви резултати очаквате?

Това лечение стабилизира значителна част от болните, а при някои води дори до подобрение по отношение на двигателните функции и необходимостта от асистирано дишане. И най-важното - увеличава продължителността на живот на тези болни. Защото пациентите със спинална мускулна атрофия тип 1, без лечение, умират до 2 години. Най-голям ефект е показан при болни, при които лечението е започнало предсимптоматично.

Колко са пациентите, които се нуждаят от това лечение у нас?

У нас медикаментът е показан за всички форми на спинална мускулна атрофия, но само до 18 г. В България, в момента, между 25 и 30 пациенти са в този възрастов диапазон. НЗОК ще финансира (вероятно) лечението на около 30 деца годишно. Възрастните пациенти със спинална мускулна атрофия са значително повече – над 120 и те са със спинална мускулна атрофия тип 2 и тип 3. Ние поддържаме регистър на хората с това заболяване. В някои страни като Германия, Великобритания, Полша, Румъния няма възрастови ограничения в приложението на медикамента. Но много от възрастните пациенти имат изключващи критерии за провеждане на лечението, което ги прави неподходящи. В края на тази година се очаква регистрация на перорален медикамент (под формата на таблетки) за спинална мускулна атрофия, който ще бъде по-достъпен за приложение при възрастните болни.

Какво точно означава поставянето на инжекцията Спинраза за пръв път у нас, къде нарежда това събитие родната ни медицина?

Ние сме една от последните страни, в които започна това лечение. Неслучайно много засегнати семейства емигрираха в Германия, Италия и Великобритания и вече втора година се лекуват в тези страни. И все пак е радостно, че лечението започна и вече се осигурява чрез НЗОК.

Проф. Ивайло Търнев е началник на Неврологичната клиника към УМБАЛ „Александровска”, професор в Катедрата по неврология на Медицинския университет, София и в Катедрата по когнитивна наука и психология в НБУ. Председател е на Българското дружество по невромускулни заболявания (НМЗ) и Българското дружество по епилепсия. Специализирал е в Оксфордския Университет, Великобритания и в Института по миология, Париж. Водещ изследовател е в над 40 проекта. Ръководи изследователски екип, описал 14 нови болести. Проф. Търнев е председател на Фондация "Здравни проблеми на малцинствата", носител е на награда „Паница” за гражданска доблест и обществен принос.

Следете новините ни в GoogleNews