Генна терапия за рядко кожно заболяване лекува успешно очи

Лекар в САЩ значително подобри състоянието на тийнейджър, роден с дистрофична булозна епидермолиза – рядко генетично заболяване, характерно с присъствието на мехури по очите и цялото тяло, съобщи АП.

Кожното състояние на кубинеца Антонио се е подобрило, когато той е решил да участва в клинично тестване на първата в света локална генна терапия. Това е дало на д-р Алфонсо Сабатер идеята, че терапията може да се адаптира и за очите на младежа.

Това прозрение не само е помогнало на Антонио, но може и да даде началото на други подобни терапии, които биха могли да бъдат от полза на милиони хора с други видове очни заболявания, включително някои от най-често срещаните състояния.

Семейството на Антонио отива в САЩ през 2012 г. със специална виза, която му позволява да получи лечение за състоянието си, което имат още около 3000 души по целия свят. Момчето претърпява операции за премахване на белези от очите му, но тъканите израстват отново след това. В един момент зрението на Антонио се влошава толкова много, че той не усеща, че може да върви безопасно.

Майката на Антонио обаче разказва на д-р Сабатер за експерименталната генна терапия с гел за кожните лезии на младежа, след което докторът се свърза с производителя на лекарства „Кристъл Байотек“, за да види дали гелът може да бъде преформулиран за очите на момчето под формата на капки.

Състоянието на Антонио е причинено от мутации в ген, който помага за производството на протеин, наречен колаген тип VII, който поддържа кожата и роговиците. Лечението използва неактивиран вирус на херпес симплекс, за да достави работещи копия на този ген. Капките за очи използват същата течност като версията за кожа, само че без добавения гел.

В продължение на две години екипът провежда тестове на лекарството върху мишки, след което получава одобрение от Агенцията за контрол на храните и лекарствата на САЩ и разрешение от университетски и болнични комитети за проверки на лечение.

През август 2022 г. Антонио претърпява операция на дясното око, след което д-р Сабатер започва да го лекува с капките.

"Окото на Антонио се възстановява от операцията, белезите не се връщат и има значително подобрение с всеки месец", каза Сабатер. Тази година докторът е започнал да лекува и лявото око на Антонио, което е имало още повече съединителна тъкан. Сега и това око непрекъснато се подобрява.

На този етап Антонио е на прегледи почти всяка седмица и получава капките веднъж месечно. По време на посещенията си в института за очни заболявания към медицинския факултет на Университета на Маями, където Сабатер ръководи Лабораторията за иновации на роговицата, Антонио трябва да носи защитно облекло – кожата му е толкова крехка, че дори едно докосване може да го нарани.

Сабатер разказва, че капките за очи за генна терапия потенциално могат да се използват и за други заболявания чрез промяна на гена, доставян от вируса.

С възстановеното си зрение Антонио вече може да се отдаде на забавленията, които изпитват останалите тийнейджъри, като играенето на видеоигри с приятели и разходките без притеснения за своята безопасност.

Следете новините ни в GoogleNews