3 на 1000 новородени са суспектни (съмнителни) за наличие на имунен дефицит и подлежат на допълнително уточняване и проследяване. Това показват данните от първия етап на пилотната скринингова програма за имунни дефицити при новородени на Експертния център за първични имунни дефицити към Клиниката по клинична имунология в УМБАЛ „Александровска“.

Проучването на центъра с ръководител проф. Елисавета Наумова обхваща 2230 новородени, на които със съвременна молекулярна технология е изследвана суха капка кръв, взета при раждането.

Данните са предоставени на Министерство на здравеопазването за включването им в Национална скринингова програма за неонатална диагностика на първични имунни дефицити (ПИД).

Първичните имунни дефицити (ПИД) са генетично предопределени състояния, които се дължат на засягане на един или повече компоненти на имунната система. Сред тях се открояват тежките комбинирани имунни дефицити (ТКИД).

Новородените с ТКИД са застрашени от тежки инфекции в ранните периоди след раждането и нерядко летален изход. Лечението на ТКИД включва трансплантация на хемопоетични стволови клетки (ТХСК) или генна терапия.

По думите на проф. Наумова скринингът се организира с няколко цели: да се открият тежките вродени T и B клетъчни имунни дефицити при новородени, още преди появата на първите симптоми; ранен старт на терапията и
превенция на усложнения и/или смърт.

В редица държави в Европа и света проведените анализи след въвеждането на скрининговата програма показват, че ранната диагностика на ТКИД е с по-голяма икономическа ефективност, в сравнение с поддържащата терапия и лечението на вече инфектирани пациенти. Получените епидемиологични данни за разпространението на тези заболявания са добра база за планиране на необходимите годишни разходи.

Проф. Наумова допълни още, че резултатите от това проучване ще послужат за оценка на обществените ползи от въвеждането на скрининга на новородените за ТКИД и да се предприемат стъпки за включването му в масов генетичен скрининг.

Проучването се осъществява в колаборация с Националната генетична лаборатория към УСБАЛАГ „Майчин дом“, София.