Екип от учени, ръководен от българския професор Албена Йорданова, откри ново заболяване на нервната система.

Учените откриха и генната мутация, която го причинява, което увеличава значително шанса за намиране на лечение.

Години наред диагнозата е полиневропатия, изразяваща се в постепенна дегенерация на нервните клетки и атрофия на мускулите.

Сред стотиците прояви на болестта обаче учените откриват схема, сбор от симптоми, които винаги вървят заедно. Отделили ги и описали новото заболяване - невропатия с невромиотония.

„Мислим, че механизмите, които причиняват това заболяване, може да са общи с механизмите, които причиняват много по-чести форми на полиневропатии, каквито са диабетната полиневропатия или тази, дължаща се на токсични агенти“, казва проф. Албена Йорданова, ръководител на екипа в университета в Антверпен и преподавател в Медицинския университет в София.

ДНК анализите по-нататък потвърдили изводите на учените за новоописаното заболяване. Открили, че новото заболяване се предизвиква от мутация в един ген.

„Първо проверихме и отхвърлихме всички известни генетични причини. След това съмненията ни се фокусираха върху три хромозоми. Проблемът се оказа в пета. От там нататък лесно открихме мутацията в нов за нас ген“, казва Магдалена Зимон, докторант в Универститета в Антверпен.

HINT1 е отговорен за производството на определен ензим.

Изучавайки ефекта на мутациите, екипът на проф. Йорданова е на път да дешифрира механизма на дегенерация на клетките. Така те вероятно ще могат да отговорят на много повече въпроси и за някои масови заболявания в цял свят, като диабетната невропатия.

HINT1 е известен с това, че от една страна подтиска развитието на тумори, но от друга - по-слабата му експресия води до поява на тумор.

„Мисля, че колегите, които се занимават с раковите заболявания, след като видят и прочетат нашите резултати, ще ни потърсят и може би ще работим заедно, за да намерим едновременно нещо, което да предизвика превенция на наследствените невропатии и да помогне в борбата с рака“, коментира проф. Йорданова.

Още по темата

13/09/2012

България

БАН прави изотопи за ранно откриване на рак

07/06/2012

България

Лекуват втори българин от рак на мозъка с ваксина

29/05/2012

България

Българка с награда за иновации от Брюксел