Как да разпознаем симптомите на порфирията?

На днешния ден, 28 февруари отбелязваме Световния ден на редките заболявания. В Европа болест се приема за рядка, когато засяга 1 на 2000 човека.

Едно от тези заболявания е порфирията, която макар и рядка, е социално значима, тъй като поразява предимно млади момичета. Причинява се от вроден дефицит на някои ензими и води до натрупване на невротоксични или фототоксични вещества в организма.

Предава се и на поколението.

Острата порфирична криза протича много тежко, с непоносими коремни болки, повръщане, ускорен пулс, мускулна слабост и червена урина. Неразпознатата диагноза води до хронифициране, трайно увреждане, а в не редки случаи и до смърт.

„Заболяването е нелечимо, но има много голяма разлика между пациентите с вече установена диагноза, които се проследяват в нашия център редовно, и тези с неизвестна диагноза. Тогава уврежданията са фатални и, за съжаление, в нашата практика има случаи, при които заболяването се диагностицира чак след смъртта на пациента”, обяснява доц. Анета Иванова, ръководител на единствения в България Експертен център по порфирии, както и на Специализираната лаборатория по порфирии и молекулярна диагностика на чернодробни заболявания.

И двете структури са част от УМБАЛ „Св. Иван Рилски”.

Обикновено пубертетът е моментът, в който порфирията се проявява, заради хормоналните промени в организма на момичетата. Много лекарства, които смятаме за безобидни, алкохолът, стресът и гладуването играят също такава роля и дават старт на симптомите.

„Важно е пациентите да бъдат информирани за лекарствата, които причиняват атака. (Те са описани в една малка книжка, която нашите болни носят със себе си задължително). Защото ако никога не се изпие погрешното лекарство, шансът никога да не се отключи порфирия е много голям”, разяснява доц. Иванова.

За да се избегнат усложнения, е важно болестта да бъде разпозната навреме. А това може да стане с бърз и евтин тест, който само за час дава отговор дали сме носители или не. Лекарите съветват млади момичета, които имат чести и необясними болки в стомаха при нормални изследвания, мускулна слабост и промяна в цвета на урината, задължително да се изследват.

Общо около 400 болни от порфирия периодично се наблюдават от лекарите в Експертния център по порфирии на УМБАЛ „Св. Иван Рилски”.