Недостигът на кръводарители поставя в риск пациентите с бета-таласемия

Недостигът на доброволни кръводарители поставя пациентите с бета-таласемия в риск. Липсва информираност за болестта, а възможностите за лечение са ограничени.

Основните проблеми през хората с това заболяване очерта Илиана Първанова, учредител на фондация "Калинки за живот - за децата с таласемия", на пресконференция с тема “Бета-таласемия в България: Живот с предизвикателства и надежда“.

Обществото не е информирано за бета-таласемията и това води до късна диагноза или социална стигматизация, подчерта Първанова. По думите ѝ възможностите за лечение у нас са ограничени, защото достъпът до костномозъчна трансплантация е труден.

В събитието взеха участие още доц. д-р Атанас Банчев, началник на Експертния център за хемофилия, таласемия и други редки хематологични заболявания към Клиниката по детска клинична хематология и онкология на УМБАЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ“, д-р Денка Стоянова, лекар в Клиника по детска клинична хематология и онкология в същата болница и д-р Мирела Рангелова, ръководител на Направление по таласемии и патологични хемоглобини към Специализираната болница за активно лечение на хематологични заболявания – София.

Специалистите представиха информация за заболяването, симптомите, грижите и ролята на специалистите при диагностиката и проследяването на пациентите с бета-таласемия.

Бета-таласемията е рядко, наследствено заболяване на кръвта, характеризиращо се с ниско ниво на хемоглобина – протеин, който се намира в червените кръвни клетки и пренася кислорода до всяка част на тялото. Заболяването засяга мъжете и жените по равно, като е установено, че се среща по-често в Средиземноморските държави, Близкия Изток и Централна и Югоизточна Азия.

Общата годишна заболеваемост от симптоматична бета-таласемия се оценява на 1 на 100 000 души по света. Въпреки, че болестта оставя рядка, в САЩ честотата ѝ се е увеличила с около 7,5% през последните 50 години. Предполага се, че носители на мутации за бета-таласемия в България са около 170 000 човека.

Бета-таласемията се предава по автозомно-рецесивен начин, което означава, че и двете копия на HBB гена във всяка клетка имат мутации. Обичайно лекарите обръщат внимание на анамнезата, симптомите, физикалния преглед и лабораторните тестове, за да поставят диагнозата.

Има три основни типа бета-таласемия: минор, интермедия и майор. Носителите на таласемия минор обичайно са без симптоми и оплаквания, но могат да имат лека форма на анемия. Таласемия интермедия се характеризира с лека до средностепенна анемия, като някои пациенти могат да имат нужда от хемотрансфузии (кръвопреливания), особено с напредването на възрастта. Най-тежката форма на заболяването е таласемия майор, която води до тежка анемия и може да причини увеличение на черния дроб и далака и пациентите се нуждаят от ежемесечни кръвопреливания.

Симптомите на бета-таласемията най-често зависят от тежестта на болестта и могат да се проявят като анемия, костни и мускулни аномалии, изменения в далака, черния дроб и сърцето, нарушения в растежа, ендокринни, чернодробни и сърдечни нарушения.

Лечението на заболяването включва стволово-клетъчна трансплантация (най-честа при пациенти <16 години и/или при тези с подходящ донор) и редовни хемотрансфузии при пациентите с таласемия майор и някои с интермедия. При някои хора добавянето на фолиева киселина и витамин В подсилва производството на червените кръвни клетки.

Въпреки че е хронично заболяване, бета-таласемията е лечима и с подходящи грижи пациентите могат да се справят с болестта и да водят нормален начин на живот. В по-напредналите стадии сърдечните проблеми, (като застойна сърдечна недостатъчност, анормален сърдечен ритъм (аритмии) и чернодробната фиброза, могат да съпровождат тежката бета-таласемия и могат да повлияят на преживяемостта на пациентите.

Усъвършенстването на трансфузиите на червени кръвни клетки допринася допълнително за удължаване на преживяемостта през последните години. Но, въпреки че в много страни има одобрени терапии за анемия, причинена от бета-таласемията, важно е да има и допълнителен напредък в лечението за тази група от хора.