Недостиг на фосфати в организма или изменен метаболизъм на витамин Д в бъбреците причиняват рядък вид рахит, познат в медицината като хипофосфатемичен.

Фамилната хипофосфатемия е група от редки наследствени заболявания, които се проявяват в нарушен транспорт на фосфати. Това води до хронично ниски нива на фосфат в кръвта. Фосфатът е минерал, който играе съществена роля за поддържане на адекватни енергийни нива в тялото, за мускулната функция и за образуването на кости и зъби. Честотата на изява е 1:20000, страдат по-често мъже, съобщават от Националният алианс на хора с редки болести.

Какви са симптомите

Първите прояви са около 18-месечна възраст. Децата развиват развиват прогресивни деформации на долните крайници и/или нисък ръст. Болката в костите често възниква, когато детето е физически активно. Бебетата могат да имат аномалия, при която дължината на черепа е видимо по-голяма от неговата ширина - дълга, тясна глава, най-често вследствие на обединяване на някои черепни кости или преждевременно срастване на костните шевове. Малките деца могат да имат нарушена походка поради изкривяването на крайниците.

При възрастните признак има омекване на костите, склонност към фрактури, артрит или болка от прекомерна минерализация на сухожилията на местата, на които се прикрепят мускулите към костите. Някои пациенти може да нямат видими симптоми, докато други може да страдат от болка и/или скованост в гърба, бедрата и раменете, които могат и да ограничат подвижността.

При фамилна хипофосфатемия може да се развие проблем със зъбите. Често срещани са кариеси и абсцеси или късно поникване на зъби. При някои засегнати лица може да възникне и слухово увреждане поради малформация на външното ухо (сензоневрална загуба на слуха).

Как се лекува

Заболяването няма директни фатални последици, поради хроничния си и прогресиращ характер, то обаче носи тежест през целия живот за пациента и може сериозно да увреди качеството му на живот. В света вече има иновативна терапия на базата на хормон, който намалява нивата на серумния фосфат чрез регулиране на производството на фосфат и активното производство на витамин D от бъбреците. От 2020г. е одобрено за употреба в редица европейски държави и САЩ. От Националният алианс на хора с редки болести се надяват скоро България да стане една от тези страни, в които подобряването качеството на живот на хора с витамин D резистентен рахит ще бъде възможно.