МЗ с инициатива за разширяване на неонаталния скрининг

Специализирана работна група започва работа по разширяване на неонаталния скрининг, съобщиха от здравното министерство. В групата са включени водещи медицински експерти, национални консултанти и представители на администрацията.

Те ще изготвят конкретни предложения за разширяване на скрининга чрез анализ за над 30 метаболитни болести, т.нар. вродени грешки на обмяната.

Това са група наследствени заболявания, при които поради генетичен дефект липсва или не функционира нормално определен ензим. В резултат организмът не може правилно да разгражда или да използва основни хранителни вещества.

В много случаи новородените изглеждат напълно здрави при раждането, но без навременна диагноза заболяването може да доведе до тежки увреждания на нервната система, вътрешните органи или до животозастрашаващи състояния.

При много от тях съществува ефективно лечение, най-често чрез специален хранителен режим или медикаментозна терапия.

Неонаталният скрининг представлява изследване на всички новородени, което се извършва чрез вземане на няколко капки кръв от петата на бебето обикновено между 48-ия и 96-рия час след раждането.

Кръвта се нанася върху специална филтърна бланка и се изследва в специализирани лаборатории с високочувствителни методи. Скринингът не поставя окончателна диагноза, а идентифицира децата с повишен риск, при които се провеждат допълнителни потвърдителни изследвания.

Разширяването ще се осъществява поетапно и в тясна връзка с развитието на лабораторния капацитет, диагностичните алгоритми и възможностите за лечение и проследяване.

Следете новините ни в GoogleNews