България изостава в тестването на новородени за редки болести

България изостава с масовото тестване на новородени за редки блести. У нас изследват бебетата за 3, а в Италия за 49 заболявания. Преди близо 2 години държавата разшири т.нар. неонатален скрининг с още три заболявания. Пари за тестове и консумативи обаче са осигурени едва на 12 февруари тази година.

Капка кръв от новороденото е достатъчна за ранно откриване на редки заболявания. В Националната генетична лаборатория изследват пробите от всички болници в страната за три болести, казва д-р Ирена Брадинова, началник на Националната генетична лаборатория и подчертава, че дълго време скринингът е бил само за три болести спрямо останалите държави в Европа и по света".

От близо 2 години на хартия новородените у нас трябва да се изследват за още три редки заболявания. Договорите за доставка на реактиви и консумативи са сключени в средата на миналата година, поясняват от Здравното министерство. Пари за закупуването им са осигурени на 12 февруари.

"Очакваме тези дни да пристигнат реактивите, ще оправи реорганизация на помещенията, за да започнем максимално скоро тези изследвания. Въпреки че това, което е заложено в наредбата за единен скринингов център, още не е осигурено", казва д-р Брадинова по БНТ.

По думите на проф. Теодора Чамова от клиниката по нервни болести УМБАЛ "Александровска, откриването на спинална мускулна атрофия до две седмици след раждането може да осигури пълноценен живот на пациента.

"Ако започне да се лекува още в неонаталния период, когато детето не е проявило клинична симптоматика, може да израсне като един пълноценен здрав човек без мускулна слабост", казва тя.

Около 6% от населението на България е с рядко заболяване. Новите терапии са лесно достъпни за децата до 18 години.

Според Владимир Томов, председател на Национален алианс на хората с редки болести, пациентите, които са над 18, чакат до 3 години за одобрение на терапия.

В навечерието на Световния ден на редките болести лекари и пациенти искат повече възможности за рехабилитация на хората с такива диагнози.

Следете новините ни в GoogleNews