22 българи са диагностицирани с рядкото вродено заболяване Болест на Гоше. Според статистика на СЗО поне още толкова пациенти не подозират, че страдат от заболяването, а това забавя диагностиката и води до необратими усложнения. Данните бяха съобщени по време на семинар за здравни журналисти в месеца за повишаване на осведомеността за заболяването.

Болестта на Гошé е рядко вродено заболяване, което се причинява от липсата на специфичен ензим (глюкоцереброзидаза) в организма, вследствие на генетична мутация, предадена от двамата родители. Симптомите са с различна тежест – от много леки до много тежки, причиняващи инвалидизация, а в някои случаи водещи до смърт, посочи гост-лекторът доц. д-р Даниела Авджиева, завеждащ отделението по клинична генетика към СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“ София и Експертния център за лечение на пациенти под 18 г. с Болестта на Гошé.

В последните години не е диагностициран нито един болен на възраст под 18 години. Това е обезпокоително, тъй като колкото по-рано се открие проблемът, толкова по-добра е прогнозата. В света около 60% от пациентите разбират своята диагноза до 20-годишна възраст, докато в България този процент е под 40%, твърдят експертите.

Типични прояви на болестта са лесна уморяемост и липса на енергия, увеличени далак и черен дроб, уголемяване на корема, както и промени в кръвната картина, които повишават склонността към кръвотечения. Пациентите може да страдат от костни болки и скелетни нарушения, костите им са с понижена плътност и по-крехки от нормалните и много лесно могат да се получат травми. Симптомите могат да се проявят във всяка възраст – както при кърмачета, така и при възрастни пациенти. Височината и теглото на децата, страдащи от болестта на Гошé, са под нормалните, спрямо останалите деца на тяхната възраст.

В момента съществуват два вида лечение – ензимо-заместителна терапия и субстрат-редуцираща терапия. Те са клинично ефективни и с благоприятен профил на безопасност. При лечението с ензимо-заместителна терапия на всеки две седмици се правят вливания, а резултатите са подобряване на кръвната картина, намаляване на големината на далака и черния дроб. Лечението с ензимо-заместителна терапия може да се прилага и на бебета. Важно е да се подчертае, че навременно поставена диагноза може да предотврати много страдания на болните, да им бъдат спестени неприятни манипулации и дори поставянето на неправилна диагноза. Често заболяването се бърка
с левкемия или лимфом. Моя цел е това заболяване да се включи в скрининга за новородени, за да може да се диагностицира рано, казва доц. д-р Даниела Авджиева.

Председателят на Националния алианс на хората с редки болести Владимир Томов разказа своята лична история. Като дете дъщеря му е диагностицирана с Болестта на Гошé и семейството му се сблъсква с липсата на терапия. След дълги разговори с отговорните институции, държавата поема заплащането на необходимите медикаменти.

„За съжаление, все още българските пациентите не могат да се лекуват вкъщи, което често предизвиква сериозни проблеми, но се надяваме скоро и тази възможност да съществува“, каза той.

Кристиян Димитров, пациент с Болестта на Гошé, диагностициран като дете, член на управителния съвет на Националната Гошé Организация (НГО) и на International Gaucher Alliance сподели, че големият проблем, пред който се е изправил тогава е липсата на достъп до съвременна терапия.

„За щастие от 2001 г., благодарение на основателите на НГО, пациентите вече имат достъп до необходимите медикаменти. Вече се чувствам като здрав човек и единствените ми „притеснения“ е да не забравя да се обадя на своя лекар или да отида на инфузия“, каза той.

Срещата бе организирана от Swixx BioPharma България в колаборация с водещи експерти, Националния Алианс на Хората с Редки Болести и Националната Гоше Организация.
.