Болестта на Хънтингтън: Най-тъжният танц на света

Има нещо по-страшно от смъртта. И то е да не можеш да поемеш живота в ръцете си. Защото тези твои ръце не се подчиняват и не могат да бъдат контролирани. Можеш само безучастно да наблюдаваш как най-тъжният танц на света постепенно увлича цялото ти тяло, за да го остави напълно парализирано и обречено. 

Болестта на Хънтингтън е наследствено, генетично заболяване с летален край и към момента няма ефикасно лечение.

Наталия Григорова среща Стефан, когато той е едва на 29 години, с много тежки прояви на заболяването и два опита за самоубийство. Болестта отнела майка му, леля му и дядо му на по 30 години. Но не успяла да му отнеме любимата Ирена, която не само е неотлъчно до него, но и го дарява с най-голямото щастие на света – да бъде баща.

Да видя как той пее любимата им песен от болничното легло – за мен това е най-разтърсващата история, заради която се впуснах в това начинание, разказва Наталия Григорова. Забележително е, как едно заболяване може да унищожи по толкова тежък начин физически и психически човека и въпреки това, любовта към семейството му все още да може да намери път през болестта и да се прояви толкова ясно, обяснява тя решението си да създаде Българска Хънтингтън Асоциация.

Наталия Григорова е клиничен психолог. В търсене на начин как да се помогне на Стефан и семейството му, тя се свързва със свои колеги от Европа, които я съветват да създаде Хънтинг асоциация в България. Това става през 2014 г. Оттогава Наталия Григорова отделя от времето си, за да работи за тази кауза.

Стъпките на танца

Болестта започва дискретно, с някои промени в личността на болния, които близките забелязват, но обикновено отдават на външни фактори. Това са промени в характера, навиците, изпълнението на работните задължения, които обаче са трайни и се дължат на вече започналия процес на засягане на когнитивните функции при болния. Следващият етап е видима хорея, или тези толкова характерни неволеви движения на тялото при болните, обикновено ръцете, а по-късно цялото тяло и походката биват засегнати от тях.

Смята се, че болестта се отключва най-често във възрастовия диапазон между 25 и 45 години.

Болестта на Хънтингтън, а не хорея на Хънтингтън както все още погрешно се нарича в България, е комплексно състояние, което може да доведе до множество и различни симптоми. Хореята е само един от тези симптоми, но се проявяват още поведенчески и когнитивни нарушения. Болестта води до подобно на деменция състояние, засяга говора, походката и самостоятелността на болния, като в последните стадии, болните имат нужда от постоянна медицинска грижа. Най-характерния симптом са неволевите движения, по тях болестта може да бъде разпозната. И по това, че се предава по наследство от родители на деца. Всяко дете с един болен родител, има 50% шанс да унаследи генетичния дефект, който причинява заболяването.

Заболяването се потвърждава чрез генетично изследване, доказващо носителството на генетичния дефект, който го причинява. Опитен невролог може да постави диагнозата и без него, ако вече има проявена симптоматика, но все пак поради тежестта на диагнозата и наследствеността се прави генетичен тест, за да бъде семейството на болния информирано за наследствения риск.

Пиянство, шизофрения или болест

Болестта може объркана с други състояния, пиянство или психични заболявания. Пиянство, защото болния има характерна „клатеща“ се походка, дължаща се на засегнатите двигателни функции и за това понякога другите мислят, че болния е пиян. В България често болестта се бърка с психичното разстройство – шизофрения, поради близката симптоматика и епизоди на психоза, които един човек страдащ от болестта на Хънтингтън може да проявява. Вярваме, че това се променя в положителна насока с годините на нашата дейност и с дейността на експертите в областта, тъй като времето за правилно диагностициране се скъсява в последните години, категорична е Наталия Григорова.

Случаите в България

В България има случаи на семейства, в които има хора отключили заболяването на 20 години и на 65 години. Най-често засегнатите отключват болестта в най-активния период от живота си, между 30 и 40 годишна възраст. Съществува и ювенилна форма, която е много по-рядко срещана, при която болестта се проявява при деца. Да, за съжаление, колкото по-рано се отключи болестта, толкова по-тежко и бързо протича.

Няма официална статистика за заболяванията. С експертите, с които работим, се опитваме да водим неофициална статистика. Нашата гражданска организация съществува от 2014 година, и средно всяка година с нас се свързват между 20-30 различни семейства от цяла България. Според европейската статистика за разпространение засегнатите в България трябва да са между 500 и 700 семейства, разказва Наталия.

Стигмата

Засегнатите са не само социално изолирани, те са социално стигматизирани. Това е тема „табу“ в нашето общество, не крие огорчението си Наталия Григорова. Обществото не може и не иска да разбере болестта и я отхвърля, а болните биват изолирани. Подкрепата и разбирането са едно от малкото неща, които можем да направим за засегнатите, предвид че към момента болестта е нелечима. Животът в приемаща среда може да бъде изключително пълноценен за засегнатите и за техните семейства, защото всички хора имат потребност да се чувстват част от общността.

През юни месец тази година, ние организирахме събирането на 40 семейства заедно, в така наречената „HD Week” инициатива и тази среща и подкрепата, която предложихме по време на нея с помощта на специалисти от страната и чужбина, беше невероятно полезна за участниците. Много често, болния бива изолиран, поради неразбирането на неговата симптоматика дори и от неговите близки, но когато такъв човек бъде поставен в правилна и подкрепяща среда, се вижда, че той може да води много по-пълноценен и удовлетворяващ живот.

Прогнозата

Болестта е с летален край и протича в рамките на 10 до 15 години след поява на първите симптоми. Все още не съществува лечение за болестта на Хънтингтън. В напреднали стадии заболяването води до пълна загуба на автономност, болния не може да ходи самостоятелно, да се самообслужва, а евентуално не може да се храни и се нуждае от палиативни грижи. Качеството на живот на болния и продължителността на живота му, зависят от това какви грижи се полагат за него в периода на боледуване. За съжаление в България не се предоставя никаква специализирана грижа и подкрепа за засегнатите, няма нито специализирани палиативни грижи.

Надеждата

В световен мащаб към момента съществува само един медикамент, който се прилага конкретно за терапия на хореята при болестта на Хънтингтън, който в България в момента не е достъпен. Правим всичко възможно това да се промени в най-скоро време, в условията, в които ни поставя здравната система в България, споделя Наталия. В последните години специалистите проучват и много конвенционални методи, за да повлияят на симптомите. Сред тях физическата активност и физиотерапията са с доказан положителен ефект върху състоянието на болния. Популярна е и когнитивната рехабилитация при засегнатите, но за съжаление нищо от изброените не се предлага и не се прилага в България.

Ние като пациентска организация например, сме в състояние да предложим далеч по-експертна грижа и подкрепа на засегнатите от заболяването, отколкото която и да е държавна институция в момента, заявява Наталия Георгиева. В момента в световен мащаб се провеждат няколко клинични проучвания, едно от които е в напреднал етап с над 600 болни изследвани лица от цял свят, което засега е с наистина обнадеждаващи резултати. Предстои да разберем през 2022 година, дали медицината ще бъде в състояние да забави появата и влошаването на симптомите на заболяването, за да могат засегнатите да имат по-дълъг период на живот, без изява на симптоми и по-добро качество на живот, когато вече те са налице.

Българската Хънтингтън Асоциация

Българска Хънтингтън Асоциация цели да предоставя подкрепа на засегнатите, чрез създаване на информираност, подобряване на грижата и защита на правото за достъп до адекватна терапия. В момента нашите усилия са насочени към осигуряване на бърза и точна диагностика и рехабилитация на засегнатите, а в по-далечно бъдеще плануваме изграждане на дневни центрове и центрове за палиативни грижи. С подкрепа на институции и хора, изградихме в София място, в което засегнатите могат да получават безплатно консултации и рехабилитация. Разбира се, междувременно ние консултираме засегнатите семейства по всякакви въпроси, които възникват и ги „придружаваме“ в нелекия път на диагностицирането и справянето с тази тежка семейна травма. Едно от нещата, които постигнахме и с които се гордеем е, че в България за първи път стана достъпен метода на предимплантационната генетична диагностика, чрез който засегнати семейства могат да имат напълно здрави деца.

Помощта

„Избери, за да помогнеш“ е инициатива, която ни дава шанс да променим историята на семействата засегнати от болестта на Хънтингтън. В нея се включваме, с цел да помогнем на възможно най-много потенциално засегнати лица да се изследват, като заплатим генетичния им тест (бел.: в България генетичното изследване не се заплаща от НЗОК) и същевременно да им предоставим подкрепа в този нелек пък, чрез консултации и рехабилитация. Важно е да има такива инициативи, защото те насърчават обществото към толерантност, разбиране и не на последно място, обединяват хората в стремеж към добро.

Стефан спира завинаги своя тъжен танц едва на 37 години. Болестта отнема младия му живот, но не успява да му отнеме възможността да бъде баща и да пее до последно любимата песен на любимата си Ирена. Не, смъртта не е най-страшна. Най-страшно е неживеенето до нея.  

Може да помогнете на засегнатите от болестта на Хънтингтън тук или с банков превод:

Получател/Титуляр: Българска Хънтингтън Асоциация

IBAN: BG28BGUS91601002931700

BIC: BGUSBGSF

При банка: Българо-американска кредитна банка

Основание за плащане: Избери, за да помогнеш