В България няма механизъм, чрез който да бъдат поети разходите за генетична диагностика при пациентите с хемофилия. За това алармира доц. д-р Атанас Банчев в Световния ден за борба с хемофилията, който се отбелязва днес.
Доц. д-р Банчев е началник на Експертен център за хемофилия, таласемия и други редки хематологични заболявания към Клиниката по детска клинична хематология и онкология на УМБАЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ“.
Генетичната диагностика е жизнено важна, както за пациентите, така и за техните близки, при които има голяма вероятност да са носители на рядкото генетично заболяване.
При децата с доказана хемофилия от генетичната диагностика зависи назначаването на най-подходящото за тях лечение.
При бременните жени, които са носителки на болестта, изследването показва дали бебето (ако е от мъжки пол) ще се роди с хемофилия. Раждането при жена, която е носител на заболяването, трябва да бъде максимално атравматично, защото има опасност от настъпване на тежък кръвоизлив. При новородените, които са с хемофилия, има по-голяма честота на вътремозъчните кръвоизливи.
Генетичната диагностика е важна и за прогнозата за усложнения от терапията – т.нар. образуване на инхибиторни антитела към фактора, с който лекуваме децата. Това до голяма степен зависи от подлежащата генетична мутация. Има генетични мутации, при които знаем, че няма опасност от такова усложнение и други, при които знаем, че рискът е много висок. Когато рискът е много висок, започваме терапия, която се нарича „ранно толераризиране на пациента“, т.е. започваме с много малки дози с цел да накараме организма да „свикне“ с лечението. Тъй като в България липсва генетична диагностика, сме възприели този подход на „свикване“ при всички пациенти, обяснява доц. д-р Банчев. Проблемът е, че за децата, които нямат непоносимост към терапията, това означава ненужно забавяне на пълнодозовото лечение и по-голяма вероятност от ставни увреждания.
„Принудени сме да лекуваме задължително първоначално с нискодозов режим, тъй като тази диагностика в България се прави само в частни лаборатории, където цената е между 2000 и 4000 лв., а резултатите излизат след 1-2 месеца. В чужбина изследванията са много по-евтини (около 800 лв.) и стават за 2 дни. Проблемът е, че нямаме механизъм, нито у нас, нито в чужбина, чрез който да бъдат заплащани“, казва специалистът.
Хемофилията, известна още като болестта на кралете, е рядко наследствено генетично заболяване, което представлява нарушение на способността на кръвта да се съсирва правилно и да спира кървенето. Предава се от майка на син, като майките са само носителки на заболяването, а синовете боледуват. Свързва се със спонтанна поява на кръвоизливи, най-често в ставите на коленете, глезените и лактите. Терминът хемофилия обединява 2 болести: хемофилия А и хемофилия Б. Различни белтъци липсват при единия и при другия вид, но клиничната изява е една и съща.
Тежката форма на хемофилия се проявява във възрастта между 6 месеца и 1,6 години, т.е. в периода на нарастване на активността на детето, когато започнат първите опити за ходене.
"Добрата новина е, че благодарение на новите терапии, децата, които се лекуват в момента, имат минимални поражения върху ставите. Само допреди десетина години това не е било така. Около 50% от пациентите с хемофилия на възраст 30 г. вече са имали ставни изменения, казва доц. Банчев, който е защитил дисертацията си в областта на хемофилията в Бон, Германия.
Около 200 са децата с някакво нарушение на кръвосъсирването, които се проследяват в детския хематологичен център на УМБАЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ“. От тях около 80 са малките пациенти с хемофилия. В България всяка година тази диагноза се поставя на между 3 и 5 деца.
Коментари
Моля, регистрирайте се от TУК!
Ако вече имате регистрация, натиснете ТУК!
Няма коментари към тази новина !
Последни коментари
Танас
Русия за първи път изстреля междуконтинентална балистична ракета по Украйна (снимки, обновява се)
Деспин Митрев
Бивш депутат на ИТН внезапно оглави партията на Божков
Деспин Митрев
Румъния влиза в Шенген на 1 януари, увери премиерът Чолаку
Johnny B Goode
Русия за първи път изстреля междуконтинентална балистична ракета по Украйна (снимки, обновява се)