Излекуваха момиченце с рядка генетична болест преди да се роди

OFFNews 10 ноември 2022 в 14:31 1105 0

Снимка Архив

Нелекуваните бебета с болестта на Помпе обикновено умират през първата година

ВАС обяви за нищожна методиката за устойчивост на бюджета на НЗОК

14:52 ч.

Бургаски лекари спасиха жена, намушкана с нож

Момиченце от Отава е било излекувано от рядката генетична болест на Помпе в утробата на майка си. Постижението е на медици от САЩ и Канада, съобщи Асошиейтед прес.

16-месечната Ейла Башир е в отлично здраве, след като беше лекувана от заболяване, отнело живота на две нейни сестри.

Тя е активна и щастлива, и е покрила досегашните критерии за развитие. Перспективите ѝ са обещаващи, но несигурни.

Интервенцията преди раждането е извършила д-р Карън Фън-Ки-Фън, специалист по майчина и фетална медицина в Болницата на Отава. Планът за нея е разработен от д-р Типи Маккензи от Центъра за майчино-фетална прецизна медицина към Университета на Калифорния в Сан Франциско. Заради пандемията от COVID-19 майката на Ейла не е могла да пътува и д-р Маккензи е споделила изследванията си.

Специалисти лекуват фетуси преди раждането от три десетилетия, преливана е и кръв на неродено бебе през пъпната връв. Лекарства обаче не са вливани.

В този случай жизненоважни ензими са влети с игла през корема на майката във вена на пъпната връв. Ейла е получила шест вливания два пъти седмично, започнали през 24-ата гестационна седмица.

"Новото тук не е медикаментът, нито достигането до кръвта на фетуса - каза д-р Пранеш Чакраборти, метаболитен генетик, който се грижи за семейството отдавна в Онтарио. "Новото е, че лечението започва по-рано, докато бебето още не се е родило".

В необичайното партньорство са участвали също лекари от университета "Дюк" в Дърам и Вашингтонския университет в Сиатъл, изследвали болестта на Помпе.

Бебетата с тази болест обикновено започват лечение малко след раждането с енизми, които да я забавят. Тя се причинява от мутации в ген, който произвежда ензим, разграждащ гликогена - съхраняваната захар в клетките. Когато той е по-малко или липсва, гликогенът се натрупва опасно в цялото тяло.

Болестта засяга по-малко от 1 на 100 000 новородени. Най-засегнатите от нея бебета имат имунно заболяване, при което организмът блокира въведените ензими и с времето лечението спира да действа. Надеждата е, че ранното лечение ще намали силата на имунна реакция.

Нелекуваните бебета с болестта на Помпе обикновено умират през първата година.

Статия за изследването е публикувана в "Ню Ингланд джърнъл ъв медисин".