Генна терапия спря развитието на рядко заболяване

За първи път в света лекари от Манчестър успяха да спрат развитието на болестта "синдром на Хънтър", като използваха генна терапия и я приложиха върху тригодишно дете, съобщи BBC.

Болестта е свързана с мозъчно увреждане на цялото тяло, като предизвиква и деменция, а повечето пациенти не доживяват 20-годишна възраст. След проведената терапия Оливър Чу се чувства добре и развитието му протича нормално.

През декември 2024 г. лекарите извлекли стволовите клетки на Оливър и ги изпратили в лаборатория в болница в Лондон. Там в увредения от синдрома ген е вмъкната здравата му версия. След модификацията клетките са върнати в Манчестър и през февруари тази година детето е получило в тялото си около 125 милиона генетично модифицирани клетки.

Три месеца по-късно то отишло на преглед и лекарите забелязали голямо подобрение: говорело повече, ходело самò, било енергично и концентрирано, и дори спряло да приема седмичния изкуствен ензим, от който дотогава се нуждаело, за да оцелее.

По-големият брат на Оливър, Скайлър, страда от същото заболяване, но в неговия случай увреждането е започнало по-рано и лечение на този етап не може да се приложи.

Семейството обаче се надява, че проучването ще бъде разширено и Скайлър ще може да се излекува. BBC припомня, че терапията е разработвана в продължение на 15 години от Университета в Манчестър, но преди няколко години американската компания, която я е финансирала, се е оттеглила в последния момент.

Едва след намесата на британска фондация, която осигурила 2,5 милиона паунда, изпитването успяло да започне и постигнало високи резултати.

Синдромът на Хънтър представлява рядко генетично заболяване, което се изразява с липсата на IDS ензим в генетичния състав. Тази липса води до натрупване на молекули на захариди в организма, което може да повлияе на органи и тъкани, включително мозъка. Заболяването се наблюдава най-вече при деца и значително променя начина, по който те се развиват физически и психически.

Някои от симптомите са сковани стави, загуба на слуха,увеличени размери на главата и на гръдния кош. Болестта може да доведе до множество усложнения – хернии, сърдечни заболявания, ставни и костни аномалии, синдром на карпалния тунел и проблеми с мозъчната функция.

Ензимозаместителната терапия е единственият начин към момента за справяне със синдрома на Хънтър, но нови генетични терапии се стремят да въведат в организма липсващия ген и да възстановят нормалния начин на живот при засегнатите от заболяването.

Следете новините ни в GoogleNews