Дори силно положителна емоция може да предизвика оток при пациенти с наследствен ангиоедем, казва Данаил Димов, председател на Асоциация Наследствен Ангиоедем България и баща на дете с това рядко заболяване. С него разговоряме за проблемите и постиженията в лечението на рядкото заболяване.

Г-н Димов, какъв е фокусът на тазгодишния Световен ден за борба с наследствения ангиоедем (НАЕ)?

Този световен ден е замислен с една основна цел – да се повиши информираността за наследствения ангиоедем както сред населението и евентуалните пациенти, така и сред лекарите специалисти, за да може по-лесно да се поставя диагнозата, пациентите да намират прекия път към лечение и така да им се подобри животът. Защото много хора с НАЕ по света още не са диагностицирани. Това е проблем при почти всички редки заболявания.

Какво представлява наследственият ангиоедем и с кои заболявания се бърка от клиницистите?

В организма на човек с НАЕ липсва един протеин, от което, при определени обстоятелства, стените на съдовете стават пропускливи и се получават отоци – при травми, силен стрес, дори силна положителна емоция, хирургически интервенции, спадане на имунитета от вирусни заболявания. Отоците се появяват по меките части на тялото.

Точно тези отоци много често се бъркат с отоците при алергии. Затова се е наложило алерголозите да се сблъскват най-често и да лекуват пациенти с наследствен ангиоедем. Когато обаче НАЕ се бърка с алергична реакция и се лекува с антиалергични препарати, отоците не се повлияват. Това вече трябва да е сигнал за всеки клиницист да търси друго заболяване.

Наследствен ангиоедем - заболяването, което често имитира алергичен пристъп

Защо много от хората с това заболяване нямат диагноза?

Защото заболяването е рядко. То се учи в медицинските университети, но го има само на две странички в учебниците и нормално повечето лекари не си спомнят за него. Те не знаят симптомите му и как да търсят диагнозата. Но това се отнася за почти всички редки болести. Затова пациентите с НАЕ трудно стигат до диагноза. Има фрапиращи случаи да се диагностират пациенти чак на 69-70-годишна възраст. Те цял живот са били с това заболяване и е късмет, че въобще са оживели. Реално, наследственият ангиоедем може да се отключи още в ранна детска възраст (на 1-2 годинки). В последните години тези случаи зачестяват. Но най-често първите симптоми се появяват при деца на 7-8 години.

Кои са центровете в България, където се диагностицира и лекува правилно НАЕ?

В България има един утвърден център със специалисти, които познават това заболяване и от дълги години го лекуват. Това е ръководената от проф. Стаевска Клиника по алергология на Александровска болница в София. Проф. Мария Стаевска е специалист от световна величина, изключително ценен в цял свят – от Международната организация по НАЕ, от пациенти по света. Тя има огромен опит с това заболяване и изнася лекции в други държави. За щастие проф. Стаевска се е погрижила да предаде знанията си на своите колеги и има достойни наследници в клиниката. Те знаят как да диагностицират НАЕ и как да го лекуват. Затова насочваме всички наши пациенти към тази клиника.

Има ли адекватно лечение за наследствения ангиоедем?

Няма окончателно лечение, но се лекуват пристъпите. В момента на българския пазар са налични три препарата, които се прилагат при наличие на пристъп, и един за дългосрочна профилактика. Два от препаратите за пристъп внасят в организма липсващия протеин и се поставят венозно. Третият препарат се слага подкожно и представлява молекула, която спира отока на друго ниво. Всички са за домашно приложение и се реимбурсират от Здравната каса. Много е важно обаче да се реагира веднага. Колкото по-рано се приложи медикамента, толкова по-бързо е действието и пресича навреме отока.

Забележително е, че в световен мащаб са одобрени 7 препарата за лечение на НАЕ. Наличие на толкова много терапии за едно рядко заболяване е необичайно... От години се разработват и генни терапии за НАЕ, чиято цел е да го излекуват дефинитивно, а не само да се справят с пристъпите. Когато ходя по научни конференции, разбирам, че има доста напреднали проучвания на генни терапии. Оптимист съм, че в близките години наистина ще има окончателно лечение за наследствения ангиоедем. А това е нещо изключително за рядко заболяване. Има надежда за пациентите.