Революционна терапия спаси момиче от нелечим досега рак

Тийнейджърка с нелечима форма на рак се е излекувала след терапия с нов революционен медикамент. Всички други лекарства за левкемия не са дали резултат при Алиса, съобщава BBC.

Медиците от лондонската болница Great Ormond Street решават да използват постиженията на биологичното инженерство, за да ѝ създадат живо лекарство. Шест месеца по-късно ракът вече е неоткриваем в тялото на момичето, но Алиса все още е под лекарско наблюдение, в случай че се появи отново.

Алиса, която е на 13 години и живее в британския град Лестър, е диагностицирана с Т-клетъчна остра лимфобластна левкемия през май 2021 г. Предполага се, че Т-клетките са пазители на тялото – те търсят и унищожават всяка появила се заплаха.

При Алиса обаче те се превъръщат в опасност, защото започват да се умножават безконтролно. Ракът ѝ е твърде агресивен. Химиотерапията и след това трансплантацията на костен мозък не успяват да се преборят с него. Затова екипът от лекари прибягва до използването на нов медикамент.

"Без експерименталното лекарство единственият изход бе да се облекчава болката на Алиса до нейната смърт", признават медиците.

"В крайна сметка щях да умра“, казва Алиса. Нейната майка Киона признава, че миналата година по това време се е страхувала, че това ще е последната Коледа с дъщеря ѝ. Затова била щастлива, че успели да отпразнуват 13-ия рожден ден на Алиса през януари 2022 г.

Това, което се случва след това, майка и дъщеря описват като чудо. То не би било възможно преди няколко години и е резултат от невероятния напредък в генетиката.

Алиса е първата, подложена на революционното лечение наречено „базово редактиране“.

Екипът на Great Ormond Street използва технология, наречена базово редактиране, която е изобретена само преди шест години.

Базите са езикът на живота. Четирите типа основи - аденин (A), цитозин (C), гуанин (G) и тимин (T) - са градивните елементи на нашия генетичен код. Точно както буквите в азбуката изписват думи, които носят значение, милиардите бази в нашата ДНК изписват ръководството с инструкции за нашето тяло, казват учените.

Редактирането на базата позволява на учените да приближат до точна част от генетичния код и след това да променят молекулярната структура само на една база, превръщайки я в друга и променяйки генетичните инструкции.

Големият екип от лекари и учени използва този инструмент, за да създаде нов тип Т-клетки, способни да преследват и убиват раковите Т-клетки на Алиса. Те започват със здрави донорски Т-клетки като ги модифицират.

Първата базова редакция деактивира механизма за насочване на Т-клетките, така че те да не атакуват тялото на Алиса. Втората премахва химическа маркировка, наречена CD7, която е върху всички Т-клетки. Третата редакция е "наметало-невидимка", което предотвратява унищожаването на клетките от химиотерапевтично лекарство.

Последният етап на генетична модификация инструктира Т-клетките да тръгнат на лов за всичко с CD7 маркировка върху него, така че да унищожи всяка Т-клетка в тялото ѝ - включително раковите. Ето защо тази маркировка трябва да бъде премахната от терапията впоследствие - в противен случай тя просто ще се самоунищожи.

Ако терапията работи, имунната система на Алиса - включително Т-клетките - може бъде възстановена с втората трансплантация на костен мозък.

Когато идеята бива обяснена на семейството, майката Киона пита дъщеря си: „Можеш ли да направиш това?“ Решението на Алиса е да приеме първата експерименталната терапия - която съдържа милиони от модифицираните клетки - през май тази година.

„Тя е първият пациент, лекуван с тази технология“, каза проф. Васим Касим от UCL и Great Ormond Street. По думите му тази генетична манипулация е "много бързо развиваща се област на науката" с "огромен потенциал" за редица заболявания.

По време на терапията Алиса е уязвима към инфекции, тъй като дизайнерските клетки атакуват както раковите Т-клетки в тялото ѝ, така и тези, които я предпазват от болести. След месец момичето е в ремисия и ѝ е направена втора трансплантация на костен мозък, за да възстанови имунната си система.

Алиса прекарва 16 седмици в болница и не може да вижда брат си, който все още ходи на училище и може да внесе микроби. След три месеца лекарите отново установяват признаци на рак, но последните ѝ две изследвания са чисти.

„Просто се научаваш да цениш дребните неща. Толкова съм благодарна, че съм тук сега“, казва Алиса. - „Това е лудост. Просто е невероятно, че имам тази възможност, много съм благодарна за това. Това лечение ще помогне и на други деца в бъдеще.

Тя очаква Коледа с нетърпение, защото тогава ще бъде шаферка на сватбата на леля си. Мечтае да се качи отново на колелото си, да се върне на училище и „просто да прави неща като нормалните хора“.

Семейството се надява, че ракът никога да не се върне, но са благодарни за времето, което терапията им е подарила.

„Трудно ми е да говоря за това колко сме щастливи. Когато видите през какво е преминала тя и нейната жажда за живот, която ѝ помага всяка ситуация, това е невероятно.“, казва бащата на момичето Джеймс.

Повечето деца с левкемия реагират добре на основните лечения, но се смята, че до около 12 деца годишно могат да имат полза от тази терапия.

Алиса е само първиият от 10 пациента, на които е дадено лекарството като част от клинично изпитване.

Д-р Робърт Киеза от отдела за трансплантация на костен мозък в болница Great Ormond Street казва:

„Изключително вълнуващо е. Очевидно това е нова област в медицината и е възхитително, че можем да пренасочим имунната система към борба с рака.“

Технологията обаче е само щрих от това, което базовото редактиране може да постигне.

Д-р Дейвид Лиу, един от изобретателите на базовото редактиране в Broad Institute, казва, че е „малко сюрреалистично“, че хората могат се лекуват само шест години след създаването на технологията.

В терапията на Алиса всяка от базовите редакции включва разбиване на част от генетичния код, така че вече да не работи. Но има по-нюансирани приложения, при които вместо да изключите дадена инструкция, можете да коригирате дефектна. Сърповидно-клетъчната анемия например се причинява само от една основна промяна, която може да бъде коригирана, казва д-р Лиу.

Вече има опити за базово редактиране, които са в ход при сърповидно-клетъчна анемия, при висок холестерол и бета-таласемия.

Терапевтичните приложения на базовото редактиране тепърва започват и е огромен шанс да бъда част от тази ера на терапевтично редактиране на човешки гени, тъй като науката сега предприема ключови стъпки към поемане на контрола върху нашите геноми, казва д-р Дейвид Лиу.