Представете си, че сте на график за преливане на кръв

Един на всеки 10 000 европейци страда от генетичното заболяване таласемия майор. В България диагностицираните случаи с тази рядка болест са 287 по данни към октомври 2014 г., изнесени през последния уикенд на семинар, посветен на редките болести и организиран от Националния алианс на хората с редки болести. 

При това заболяване костният мозък не произвежда достатъчно (като количество и качество) червени кръвни клетки, в резултат на което съдържанието на хемоглобин е по-малко от нормалното и се нарушава снабдяването на органите с кислород. На пациентите се налагат редовни кръвопреливания на еритроцитна маса, което, от своя страна, води до натрупване на желязо в организма. Костният мозък може да увеличи около и над 30 пъти размера си, което води до деформиране на черепа, изпъкване на горната челюст, деформации на ребрата и прешлените. Костите стават чупливи. Увреждат се черният дроб, далакът, сърцето.

За да се извлече остатъчното желязо, се прилага хелатираща терапия, при която се пият медикаменти, които съвсем не са безобидни и щадящи пациента. Кръвопреливането и хелатиращата терапия не са единственият вариант. Другият е костно-мозъчна трансплантация, най-добре - от напълно съвместим родствен донор.

И двата варианта са свързани с много разходи, а първият - и с все по-влошаващо се качество на живота на пациента.

За да се избегне това, е достатъчно съвестно и компетентно да се прилагат мерки по превенция. А те съвсем не са скъпи или сложни - достатъчно е да се направи една кръвна картина, която да бъде разчетена от компетентен лекар, ако се налага, да се пусне допълнително изследване, за да се види дали един и/или и двамата бъдещи родители (или планиращи дете) са носители. Дали от липса на компетентност или от занемаряване на проблема, много джипита и акушер-гинеколози не обръщат внимание на ниския хемоглобин и откриването на таласемията става твърде късно.

Такъв е случаят на доц. Христо Попов и съпругата му Веселка. И двамата са носители, но това е било открито твърде късно за второто им дете Владимир. На шестия месец от раждането му е поставена диагнозата ß-таласемия майор. Лекарите установяват, че майката е носител едва в осмия месец от бременността. При бащата това се разбира постфактум, когато Владимир вече е бил роден. До тогава и на двамата са били правени многократно кръвни изследвания, но нито един от лекарите не е обърнал внимание, че ниският хемоглобин може да е признак на таласемия.

Животът на семейството се превръща в кошмар - започват кръвопреливане след кръвопреливане - първо веднъж в месеца, след това веднъж на всеки три седмици. Това продължава няколко години.

Днес Христо и Веселка са родители на три клинично здрави деца - Катерина, която е почти на 15 г., Владимир, който вече е на 7, и Цветомира - на 3 годиники и половина.

Как семейството излиза от този кошмар разказва доц. Попов пред OFFNews.

"Заболелите от таласемия майор в България са около 300 души по официални данни. Носителите, каквито сме съпругата ми и аз, са много пъти повече. При нас носителството беше открито много късно и това е поредният пример за това, че в България няма предварителна информираност. Не сме неграмотни хора със съпругата ми - на мен са ми правили изследвания по какъв ли не повод, бил съм в казармата, кръводарител съм, на всичкото отгоре, и на никой не му е направило впечатление, че съм носител. При нея е по същия начин. Носителството беше разпознато, когато беше бременна в осмия месец и беше късно да се прави каквото и да било. За мен беше установено посфактум, когато синът ни вече беше роден. За мен имаха съмнения, защото стойностите бяха гранични. Специалистите, които гледаха картината казваха „Ами да, на границата е – плюс, минус малко – може и да имате, може и да нямате“, след което се оказа, уви, че го имам", разказва Христо.

ß-таласемия майор е генетично заболяване, свързано с недостатъчно производство на червени кръвни телца и човек е принуден през целия си съзнателен живот да бъде на кръвопреливане и на хелатираща терапия за извеждане на остатъчното желязо от организма. Другият вариант е костно-мозъчна трансплантация.

"Тя също не е безобидна, също е животозастрашаваща, но със съпругата ми решихме да я предприемем, за да не подлагаме детето си на тази дълготрайна агония - поддържаща терапия на няколко седмици", обяснява той.

Кръвопреливанията при Владимир започват, когато той е на годинка - годинка и половина. Продължават, докато детето навършва 4 години и половина.

"Той беше на кръвопреливане всеки месец, а в последствие - на всеки 20 дена. Със съпругата ми живеехме наистина в един кошмар, със страха за всяко следващо кръвопреливане - ще се чака ли за кръв, няма ли да се чака.

Представете си, че сте на график за преливане на кръв, но когато дойде денят за кръвопреливане, няма кръв с дадения резус-фактор и съответната кръвна група. И започвате да чакате. Четири дена, пет дена, седем дена ни се е налагало да чакаме. Виждахме как детето ни полека-лека избледнява, става восъчно, ушите и устните му губят цвят пред очите ни. Междувременно, графикът е отминал, хемоглобинът пада все повече и повече и стига до критични стойности. Представете си какво изпитва е един такъв родител години наред. И това е ежедневие за хората, които страдат от таласемия майор в България".

Христо и Веселка не искат повече детето им да е подложено на тази агония. Започват да търсят алтернатива. Разбират, че единственият им вариант да излекуват детето си е костно-мозъчна трансплантация на Владимир.

"Направихме предварително проучване. Гледахме, четохме, проучвахме в интернет. Прибирайки се вечер от работа вкъщи, стандартната ситуация беше да намирам съпругата ми плачеща пред компютъра. Стигал съм до реплики, че ще изключа интернет, защото това не може да продължава. Но, в крайна сметка, тази информираност не беше напразна. Опитахме да стигнем до решение по максимално щадящия начин за детето и с най-голям шанс за успех - чрез трансплантация."

Шансът за успех при такава трансплантация е най-голям, ако донорът е от семейството. Такъв обаче няма. Вариант е кандидатстване за донор от Световната здравна система за търсене на чужд донор, но няма как той да е 100% съвместим и успеваемостта в тези случаи е в пъти по-ниска, отколкото при семейни, родствени донори.

"Решихме, че щом е така, ще опитаме да създадем семеен донор. Казахме си: "Където две деца, там и три. Както ги обичаме двете, така ще ги обичаме и трите". Казахме, че трето дете това е максимално хуманният начин, независимо какво казва една или друга религия по въпроса.

И истината е, че третото ни дете, Цветомира, е абсолютно слънчице. Не можете да й затворите устата, за разлика от на батко й, който е мълчалив - нормално за това, което е преживял, по дистанциран е, малко асоциален. Но, живот и здраве, ще преодолеем и това."

Решават да създадат трето ин витро, с пренатална диагностика.

"Тоест, имате пренатално генетично диагностициране, преди да бъде направено ин витрото, за да може ембрионът да бъде напълно съвместим с детето, на което в бъдеще ще се помогне."

Това се прави на няколко места в Европа, включително Истанбул, Турция, Люксембург, Белгия, Лихтенщайн.

Веселка и Христо избират Истанбул.

"В Турция това се прави вече почти рутинно. Ние бяхме операция номер триста деведесет и нещо, близо 400 бяха към тогавашна дата, сега със сигурност тези операции са в пъти повече."

Така се ражда третото им дете Цветомира.

"За нас биологичният часовник цъкаше, понеже бяхме към 40-те години и беше сравнително късно. Шансовете да се случи успешно намаляваха. Слава Богу, ин витро операцията в Турция беше успешна, случи се от първия път - някой наистина ни е погледнал отгоре. Има, освен медицина, и някаква Божа работа, защото аз винаги си казвам: „Цвети е „правена“ в Истанбул, Владимир е трансплантиран в Рим, едва ли не при папата, ние сме от България – източно-православна страна, така че има и някакъв такъв момент в цялата история."

Родителите избират трансплантацията да бъде извършена в клиника с богат опит и голяма практика в тези операции в Рим, Италия. За да се случи това помага и Фондът за лечение на деца и отпуска 180 000 лева за трансплантацията. Със събиране на средства помагат и Български дарителски форум, и "Спаси Дарина", за което Христо изказва специална благодарност на Красимира Величкова и Десислава Хурмузова.

Натрупаното напрежение в семейството, и заради предстоящата операция, е огромно.

"Жена ми много се беше травмирала и разстроила. Малко преди да тръгнем за Италия за трансплантацията, бяхме със страха дали колкото тръгваме, толкова ще се върнем. Тръгваме четири човека. Питахме се дали ще се върнем същия брой обратно. Този страх, който ни тресеше, беше ежедневие."

На въпрос не е ли можело това да стане в България, Христо отговаря:

"В България системата е проба – грешка. Тоест, раждаме деца, докато евентуално някое се окаже съвместимо. А може и да не се окаже съвместимо. А може да се окаже и болно, още по-лошо. Докато бяхме в Италия, имаше семейство палестинци, които бяха пет деца, първите им две момчета бяха болни от таласемия, третото и четвъртото бяха донори и операциите предстояха. Преди това хора от Афганистан – пет деца, три болни. Знам и за пет деца – четири болни. Продължава да се ражда на принципа проба – грешка. Не е редно да си мислим, че това е нормално да се случва и при нас.

Нека да бъдем разбрани правилно - искахме да се застраховаме максимално, доколкото е възможно в такава ситуация, и да се опитаме да го направим на място, където има дългосрочна практика в това отношение, широк екип от специалисти, които са изградени в един дългосрочен план и тази практика там е ежедневна. Такова място беше центърът в Италия. Всеки ден там се случват 8 до 10 трансплантации.

В България успеваемостта не е голяма, практиката също не е голяма. За последните n-броя години има общо 7 такива трансплантации. В България има много добри специалисти, но те са единици. А тук е въпрос на екип, на ноухау, на клиника, на среда, на много неща, които благоприятстват положителното случване на нещата в такава тежка медицинска операция."

Трансплантацията е извършена през 2012 година, когато Владимир е на 4 години и половина. Днес той е клинично здрав. Продължава да пие лекарства за извличане на натрупаното желязо в организма, но вече е в крайния етап на терапията. Физически той е добре, но травмата от преживяното все още не е напълно преодоляна.

"На тръгване от клиниката в Италия бях направил снимки с лекарите. Няколко месеца по-късно на него (на Владимир - бел. ред.) му попадна албумът и го отвори съвсем случайно. Затвори го бързо и го хвърли надалече. Повече не е пипнал този албум."

Днес Христо и Веселка живеят със съзнанието, че трябва да помагат с всичко, с което могат, на семейства в ситуацията, в която са били самите те. Затова и не спират да разказват историята си, да консултират хора, които се обръщат към тях за помощ. Тяхната история е окуражила друго семейство и през 2013 г. тяхното дете също е било трансплантирано успешно в същата клиника в Рим.

"Ние със съпругата ми живеем с ангажимента, че искаме да направим нещо за децата, които тепърва се раждат. Минали сме през това, изживели сме го. Знаем какво ни е коствало в житейски план, но това не е редно да продължава – в кой век живеем? Да се случва в страната ни, при положение, че има съвсем простички, елементарни методи и средства за превенция, и то не скъпо струващи, и то позволяващи да се спестят средства!"

Христо и Веселка апелират за прилагането на адекватни превантивни мерки и за обучението на джипитата и акушер-гинеолозите.

"Добре е да се върви по линия на допълнителната образованост на семейните лекари и акушер-гинеколозите по този въпрос. Елементарно е да се провери дали един човек е носител. Хемоглобинът може да се провери с една елементарна кръвна картина, която струва между 5 и 10 лева, дори не с пълна, а с ограничена кръвна картина. Елементарно е да се изследват хемоглобинът и обемът на еритроцитната маса. А при съмнение, един лекар винаги може да изпрати пациента при хематолог или на друго специализирано изследване. Такива отделения има в цялата страна, не е необходимо да бъде в София.

Но обикновено нашите джипита и педиатри стигат до фазата хемоглобин и казват „Аха, нисък е хемоглобинът“. Но дали това се дължи на липса на желязо, или на някакви други фактори, например на таласемия, обикновено не се държи сметка.

Трябва да бъдат обучени и акушер-гинеколозите. Тоест при бременност или планиране, те да назначават такива изследвания и да проверяват дали бъдещите родители са носители.

Защото къде са 2 или 5 млн. лева, колкото би струвало да се направи кръвна картина на цялото население в страната, в сравнение с 20-те милиона лева и повече, които се дават всяка година за поддръжката и живота на хората, които страдат от това заболяване?

За последните 6 месеца лекарствата на Владимир струват 9000 лева. Следващите 6 месеца също ще струват толкова. Няма нито човешка, нито медицинска, нито финансова логика.

Само през последния месец в София, в ИСУЛ, има 4 нови регистрирани деца. Защо трябва да продължава да се случва това нещо?"

Според Христо здравната политика по отношение на превенцията и лечението на болните трябва да се промени сериозно. Сега само половината от болните се обгрижват от НЗОК, само тежките случаи, а останалите не. Тоест при тях се предпоставя влошаването на състоянието и попадането им в групата на тежко болните.

"Въпросът е дали тези пари трябва да бъдат давани. Дали можем и дали изобщо трябва да стигаме до този етап. Защото това, което се дава от НЗОК и държавата, не е малко. Тук говорим и за човешкия, и за финансовия фактор, защото това, което се прави в страната ни към днешна дата е постфактум. Тоест проблемът се е случил, каруцата се е обърнала и ние си търсим варианти проблемът да бъде решен или по-скоро да го минимизираме.

По отношение на таласемията, логиката на обществото и на здравната ни система се оказва евтина на брашното и скъпа на триците.

Ако броят на тези 300 пациента в България бъде оптимизиран и минимизиран, те лека-полека ще намалеят и това заболяване ще изчезне. Тогава държавата просто няма да дава тези средства или ще ги дава под една минимална форма по отношение на образованието и превенцията."

Той дава за пример Турция и Италия, с чиято политика по отношение на таласемията се е запознал.

"И турската, и италианската държава бяха предприели това - да тръгнат както по линия на лекуване на крайното състояние, така и по линия на предварителната информираност, на създаване на компетентност и превенция, тоест на предпазване това изобщо да не се случва, да не се случват такива пациенти."

Липсата на адекватни превантивни мерки и лечение у нас са дали печални резултати. Средната дълготрайност на живота на хората с таласемия майор у нас е два пъти по-ниска, отколкото е например в съседна Гърция, където болните живеят около 60-65 г. Качеството на живота на тези болни у нас също е много по-лошо отколкото при пациентите в други страни.

За Христо, Веселка и Владимир кошмарът на ежемесечните кръвопреливания е минало. Те обаче са категорични, че този кошмар лесно може да бъде спестен на много семейства - необходимо е само лекарите да бъдат обучени правилно и съвестно да прилагат наученото.