Една капка кръв от петата на новороденото може да спести милиони на държавата. Не е пресилено. Скринингът за спинална мускулна атрофия (СМА) може да установи генетичното заболяване преди появата на симптоми, а медицината има лекарствата, които могат да осигурят самостоятелност и достоен живот на пациенти, които иначе са обречени да умрат или да вегетират. Нужно е само този неонатален скрининг да бъде въведен като задължителен в родилните домове. Такава е и европейската директива, според която до 2025 г. това изследване на бебетата трябва да бъде факт в страните от съюза. 

За детския невролог проф. д-р Иван Литвиненко това се оказва кауза, в която от година и половина опитва да привлече Министерството на здравеопазването. Предложението е внасяно три пъти, след всяка смяна на ръководството. Сега отново е внесено с надежда този път да му бъде обърнато внимание.

"Трябва ли да изкараме тези деца на улицата, за да видят за какво става дума", пита неврологът, който в дългогодишната си практика е виждал едни от най-страшните гледки, но губи хладнокръвие всеки път, когато трябва да разкаже какво причинява тази болест на децата. Професорът бе един от лекторите на 22-та среща на здравни експерти и журналисти, организирана от фондация МОСТ.

Какво заболяване е спиналната мускулна атрофия, проф. Литвиненко?

Спиналната мускулна атрофия е второто по честота генетично невро-мускулно заболяване в детска възраст. За съжаление, то е и с най-тежка прогноза. В зависимост от времето и тежестта на изява го делим на три основни типа – при първия тип децата не стигат до усвояване на седеж. При втория не стигат до усвояване на права позиция или ходене. Третите могат да го постигнат, но не могат без помощ и опора, и с времето прогресират, защото в резултат на дефект на 15-тата хромозома на ген, не се синтезира белтъкът, отговорен за преживяемостта на двигателните неврони и те умират. 

При първия тип спинална мускулна атрофия новородените загиват в рамките на седмици, т. е. ако започнем по-късно лечение няма как да постигнем големи резултати. Ние ще спрем прогресията, ще подобрим с нещо живота, но няма да върнем нормалността. Докато там, където има скрининг и пренатална диагноза преди да се появят симптомите, резултатите са много оптимистични.

Опитът на други държави показва, че подобен скрининг може да даде резултати не по-късно от 20-30-ия ден след раждането и преди навършването на първия месец на бебето лечението да започне. Ако диагнозата закъснее, губим маса неврони и обричаме детето на недобър ефект от лечението. 

Лечение има, резултатите от него зависят от типа СМА, но колкото по-рано започне, толкова по-добра прогноза има пациентът.

Какво струва лечението?

Едното, което е генетично, е няколко милиона и се поставя веднъж с инжекция. При другото една инжекция е 70-80 000 евра, но се прилага няколко пъти годишно. Първата година малко повече, през всяка следваща има поне три апликации. Въпросът е да получаваме максимум изгода за пациента и за обществото, което е отделило тия пари. Децата, които се лекуват своевременно, догонват и са почти равни по показатели на здравите си връстници на същата възраст. Това са съхранени индивиди и за тях няма да са нужни средства за рехабилитация. Освен това децата със СМА много често постъпват в болница, тъй като дори при лека инфекция се нуждаят от специално лечение, понякога и от апаратно дишане.

С годините, благодарение на лечението, което вече можем да приложим, резултатите се подобряват, повишава се преживяемостта, но идеята е да имаме максимален отговор.

Децата с тази диагноза могат да имат абсолютна самостоятелност, прохождат, дори да има някаква минимална слабост, но не са в инвалидни колички. Постоянното седене в количките води до изкривяване на гръбначния стълб, а това допълнително променя дишането, което и без това страда, защото страда и дихателната мускулатура. Когато гръдният кош се изкриви притиска сърцето и то също не функционира нормално. Усложненията, които се получават с времето, са много, а с навременно лечение това може вече да не го виждаме.

Какво представлява неонаталният скрининг, който предлагате да бъде въведен и у нас?

Неонатален скрининг се провежда и в момента за три други заболявания. Това е факт от години, имаме опит в колекционирането на пробите. Прави се в родилния дом с едно убождане на петичката. Запълва се филтърна бланка - това е сухата капка кръв. Подобни скрининги се правят на болести, които са значими, имат лесен и сигурен тест за доказване и могат да се лекуват. Ние попадаме в тази категория – има тест, който е стандартизиран, верифициран по цял свят, знаем какво да правим. Има чисто технически проблеми, но са лесно решими с малка промяна в нормативната уредба. Важно е да не губим и ден.

Тоест, с една суха капка кръв от петичката на бебето държавата може да си спести милиони за лечение, рехабилитация, социални помощи на хора, които заради уврежданията от болестта ще изискват специални грижи доживот. С лечението преди появата на първите симптоми има шанс за пълноценен живот.

Какво би струвал един такъв скрининг?

Цената е стандартна - около 5 долара, т. е. под 10 лв. на проба. Ние имаме 50 000 раждания на година. Един такъв скрининг би струвал около 700 000 на година. Смешна сума за държавата на фона на това, които отделя за лечение, после за рехабилитация, после за ТЕЛК, асистенти и т. н. за пациентите с това заболяване. Това са трайно инвалидизирани хора, които може да бъдат здрави. Лечението може да започне в рамките на месец до 40 дни след раждането. На 50 000 новородени около 10-12 са децата със СМА. Не са много, но е важно рано да ги хванем.

Как реагират здравните власти на предложението ви за този неонатален скрининг?

Няколко пъти правим това предложение. Всеки път го обновяваме, допълваме, отбелязали сме дори кои места в наредбата да се променят, но отговорът до момента е мълчание. Всички казват „давай“. Смениха се трима министри, за година и половина три пъти. Сега пак сме внесли предложение до Министерството на здравеопазването и чакаме.

Представяте ли си, че дори украинците имат такъв скрининг, а нямат лечение, което е ужасът. Лечението е възможно само за киевчани, защото Кличко е осигурил средства.

Ние имаме трите вида лечение, но не се стараем да си съхраним парите. За мен е лишено от логика. Години наред тези пациенти са ми били болката. Защото това не е диагноза, а присъда. Не бързаме да я съобщим на родителите, подхождаме много внимателно. Дори да сме сигурни, правим първо генетичните изследвания и едва тогава съобщаваме диагнозата. Защото никой не би искал да чуе това за детето си.

В контекста на свръхскъпите лекарства и обременяващото заболяване, водещо до тежка инвалидност при пациенти, лекувани късно, скринингът на новородени е може би най-доброто решение за оптимизиране на ефекта от иновативните терапии, които променят прогнозата за пациенти със СMA. Такъв скрининг вече е въведен в Германия, Норвегия, Белгия, Нидерландия, Словения, Испания, Обединеното кралство, Франция, Ирландия, Португалия, Италия, Полша, Унгария, Сърбия, Турция и САЩ.