В Световния ден на хемофилията: за болестта, трудностите и подкрепата

17 април е обявен за Световен ден на хемофилията. Денят се отбелязва от 1989 г. по инициатива на Световната здравна организация. Това е заболяване, при което организмът не изработва някоя от съставките на кръвта, участваща в процеса на нейното съсирване. 

Какво не знаем за болестта и защо е важно да подкрепим Велопоход „Заедно“ си говорим с председателя на Българска асоциация по хемофилия - Виктор Паскалев.

Виктор Паскалев и синът му

Кои са най-честите проблеми, с които се сблъскват възрастните и децата с хемофилия?

В сегашно време, когато говорим за проблемите на възрастните и децата с хемофилия следва да го разбираме в по-широк смисъл, именно на възрастните и децата, живеещи с вродени нарушения на кръвосъсирването. Хемофилията е едно от палитрата на групата редки генетични заболявания на кръвосъсирването. В миналото пациентските организации възникват за защита на хората с хемофилия, които са най-много от тази група. Хемофилия е само дефицит на фактор на кръвосъсирване 8 и на фактор на кръвосъсирване 9, тъй като дефекта е в половата „Х“ хромозома, поради което страдат само мъже, а жените са преносители. Другите заболявания от тази група са заради дефект в телесни хромозоми, затова от тях страдат както мъже, така и жени, най- разпространената сред тях е болест но фон Вилебранд, която за жалост е слабо диагностицирана. В България са засегнати около 700 души, от които около 100 деца. Пациентите, мъжете, жените и децата, които са засегнати от хемофилия или някое от заболяванията свързани с наследственото нарушение на кръвосъсирванено се раждат с това заболяване и го носят през целият си живот. Като генетично обусловени от тях човек не може да се зарази в присъствието или при контакт с такъв пациент или да го придобие през време на живота си.

При децата това е скритата дискриминация при записването им в детска градина и училище. При записване нерядко на родителите е намеквано, че с това заболяване детето е нежелано в детската градина или училище. През 2016 г. Асоциацията води около 6 месеца бюрократични преписки, докато запише тогава дете на 2 г. с хемофилия в детска градина. В последствие, възпитателите на практика разбраха, че терапията му е така разработена, че то не се различава от своите клинично здрави връстници. Към пациентите в активна трудова възраст не винаги работодателите са добре разположени. Да не забравяме и често недостъпната среда. При по-възрастните пациенти, поради липсата в детските им години на наличните съвременни терапии, се наблюдават ставни изменения поради честите кръвоизливи.

От каква помощ и съдействие се нуждаят семействата с близки, страдащи от хемофилия?

От подкрепа и разбиране сред приятели, колеги, работодатели, директори и възпитатели в детските градини и училищата.
От стимулиране от страна на държавата изграждането на центрове за комплексно лечение.
От преразглеждане и адаптиране на поддържащите терапии при възрастните пациенти. Съвременните терапии дават възможност да бъде удължен живота на тези пациенти до нивото на средната продължителност на живота въобще и да се включат по-активно в работната среда в България. Това неминуемо ще доведе до намаляване натоварването на социалната система, ползваните болнични както от пациентите, така и от хората грижещи се за тях а от там и до намаляване на загубите на работно време и национален доход и ще повиши покупателната способност на тази група.

Защо е важно обществото да бъде информирано?

Колкото информираността в обществото за заболяването хемофилия и другите заболявания от групата на наследствените нарушения на кръвосъсирването е по-голяма толкова разбирането от страна на обществото е по-голяма и страха от неизвестното за работодатели, директори и възпитатели в детските градини и в училищата е по-малка.

Също така информираността е първата крачка към правилната диагноза и лечение. Все още има не малко пациенти, които не са диагностицирани. Например в края на миналата година се свърза с мен моя позната, която от разговори с мен имаше информация за хемофилията и другите заболявания от групата на наследствените нарушения на кръвосъсирването. Поводът беше съмнението ѝ, че дете на неин роднина има хемофилия. Момчето е на 10 г. и от разговори на майката получих информация, че има класически симтоми на вродено нарушение на къвосъсирването – чести хематоми по меките тъкани на тялото и в ставите, също така баща ѝ, който е починал отдавна, е имал нарушение на кръвосъсирването. Насочихме я към правилните медицински специалисти и се установи, че детето е с Хемофилия А, средна форма. Това е само един пример как по-голямата информираност в обществото е един от пътищата за диагностициране на тези пациенти, въпреки, че за 10 г. нито един от медицинските специалисти, които са лекували това момче не са се усъмнили за наличие на вродено нарушение на кръвосъсирването.

Затова, когато имаме съмнение за нарушено кръвосъсирване, е необходимо да поискаме от личния лекар направление за консултация и да посетим хематологичното отделение в някое от следните лечебни заведения Специализираната болница за активно лечение на хематологични заболявания, София хора над 18 г., УМБАЛ „Царича Йоана“ – ИСУЛ за лица до 18 г., УМБАЛ „Св. Георги“, Пловдив, МБАЛ „Св. Марина“, Варна или УМБАЛ „Георги Странски“, Плевен, където работят компетентните медицински специалисти по тази група редки генетични заболявания.

Осигуряват ли се необходимите медикаменти за хората с хемофилия?

Медикаментите са безплатни за пациентите и се осигуряват от Националната здравноосигурителна каса. При пациентите до 18 г. се осигурява адекватна терапия и всички деца и младежи до 18 г. с тежка форма на заболяването са на профилактичен режим. Не така стоят нещата при пациентите на 18 г. Все още, от 2011 г. остава нерешен въпросът с плановите хоспитализации, а много от по-възрастните пациенти имат необходимост от смяна на стави, тъй като техните са увредени от честите кръвоизливи в детството им, тъй като тогава не е имало сегашните медикаменти.

Като положително отчитаме преминаването от 1 януари т.г. заплащането на медикаментите при спешни състояния на тези пациенти от Националната здравноосигурителна каса, извън клиничната пътека на заболяването, за което са приети в което и да е лечебно заведение в страната. Разбира се, като нещо ново има неизяснени моменти, голяма част от които намериха своето решение, но за пълно изясняване на 17 Април – Денят на хемофилията организираме кръгла маса по този въпрос. Тогава, ние като пациентска организация, медицинските специалисти отговорни за лечение на тази група заболявания и отговорните институции да обсъдим все още неизяснените въпроси и да се опитаме да намерим тяхното решение.

Важно е да споменем, медикаментът за пациентите с дефицит на фактор на кръвосъсирване 13, което заболяване е рядко сред тази група на редки заболявания. В България са трима пациенти, а неговото разпространение е 1 на 2 милиона. Дълги години тези пациенти получаваха медикамента, чрез фонда за лечение на деца по причина, че производителите на медикамента нямаха интерес да го регистрират. В през миналата годината една от фирмите, които произвеждат този медикамент, прояви социална отговорност и взе решение да го регистрират в България и в позитивната листа. Това открива пътя тези пациенти да се лекуват както техните събратя по съдба, живеещи с дефицит на фактор на кръвосъсирване 8 и 9. В момента медикаментът е пред регистрация в позитивната листа, но тези пациенти могат да останат с напразни очаквания, ако влезнат в сила измененията на наредба 10, които са напълно неадекватни и неприложими при пациентите с редки заболявания. Тези изменения със сигурност ще оставят пациентите с редки заболявания в т.ч. и тези с вродени нарушения в кръвосъсирването без достъп до съвременни терапии. Това ще отнеме възможността за тяхната адекватна интеграция, както в обществото така и на пазара на труда, каквито възможности дават тези терапии.

Какви са рисковете и фаталните последици, ако не се прилагат своевременно медикаментите или не се реагира адекватно при спешно състояние?

Медикаментите за пациентите с хемофилия и другите заболявания от групата на вродените нарушения на кръвосъсирването са животоподдържащи и живото-спасяващи. Ненавременното им или неадекватно приложение по всяка вероятност ще доведе до трайна инвалидизация, а в не редки случай и смърт, ако кръвоизливът е във вътрешен орган или в мозъка. Като пример мога да посоча пациент на около 11 г. с дефицит на фактор 13, който почина преди около 5 г. след четвърти мозъчен кръвоизлив поради неритмично снабдяване с необходимият му медикамент по причини, които вече посочих.

Какви инициативи провеждате, какви са техните цели и постигнати резултати?

В работния годишен план на Българска асоциация по хемофилия, има следните акценти:
Отбелязване на Световният ден на хемофилията, който ежегодно е на 17 Април. Активностите са свързани с организиране на кръгла маса по актуални въпроси и велопоход „Заедно“, като свързаната с тези събития медийна кампания цели да осведоми обществото за заболяването хемофилия и другите заболявания от групата на наследствените нарушения на кръвосъсирването и да привлече вниманието на отговорните държавни институции.

Национален лагер за семейства с деца с хемофилия до 7 години. Целта е да се запознаят ат квалифицирани медицински специалисти родителите и настойниците със заболяването, с правилното съхранение приложение на медикамента в извънболнични условия. Самостоятелно от членове на семейството приложение на медикамента осигурява самостоятелност. Да се научат да живеят със заболяването чрез програма на РЕР (Parents Empowering Parents), която е разработвана и прилагана в САЩ в продължение на 20 години, и България е втората страна в Европа след Ирландия в която е въведена. Да създадат общност помежду си.

Летен рехабилитационен лагер за деца с хемофилия от 7 до 16 години. На лагера децата се запознаят от квалифицирани медицински специалисти със заболяването, с правилното съхранение приложение на медикамента в извънболнични условия. Провеждат рехабилитация и се учат да прилаган самостоятелно на важните за тях упражнения. Създават приятелства и създават общност помежду си.

Ежегодно трима младежи с нарушение на кръвосъсирването участват в организирания от Дружествата по хемофилия на Литва Международен баскетболен лагер за хора с хемофилия. На него младежи от цяла Европа създават приятелства, учат се на спорта баскетбол под ръководството и наблюдението на квалифицирани треньори, лекари и рехабилитатори.

Българските младежи с хемофилия и други наследствени нарушения на кръвосъсирването се организираха и на 30 март т.г. учредиха секция „Младежи“ към Българска асоциация по хемофилия, която да работи за едно по-добро и достойно бъдеще на младите хора с вродени нарушения на кръвосъсирването в България.

На 21 април 2019 г., Българската Асоциация по Хемофилия за 4-та поредна година организира Велопоход „Заедно“ в подкрепа на хората с хемофилия. Социално-спортния велопоход стартира точно в 11:00 ч. едновременно в София, Пловдив, Варна, Бургас и Стара Загора. Тази година националната информационна кампанията ще премине под надслов „Движението е промяна!“. В София велопоходът ще премине по следния маршрут: 

Пилоните НДК - бул. „Генерал Скобелев“ до петте кьошета, надясно по бул. „Христо Ботев“, надясно по бул. „Тодор Александров“, пл. „Независимост“, пл. „Княз Александър Батенберг“, бул. „Цар Освободител“ наляво наляво по Ул. Георги Сава Раковски, надясно по Ул. Врабча до Паметник Васил Левски. Прави се кратка почивка. Надясно по Бул. Васил Левски, наляво по Цар Освободител до Орлов Мост и надясно по бул. „Евлоги и Христо Георгиеви“ до НДК, продължава се по бул. „Пенчо Славейков” надясно по бул. Витоша“ до входа на Южния Парк.