Пациенти с рядко сърдечно заболяване чакат одобрение на терапията си

Пациенти с рядкото заболяване транстиретинова амилоидна кардиомиопатия очакват НЗОК да одобри финансирането на терапията им.

Това бе съобщено на семинара за журналисти „Шест причини да говорим за заболяването транстиретинова амилоидна кардиомиопатия“, част от информационната кампания за пациенти.

Какво представлява болестта

Транстиретиновата амилоидна кардиомиопатия е рядко, нелечимо заболяване, предизвикано от образуван в черния дроб дефектен белтък (амилоид). Този белтък уплътнява мускулатурата на сърцето и намалява способността му да се съкращава. До момента у нас са диагностицирани около 100 пациенти, още толкова са носители на гена. Освен сърцето засяга и периферната нервна система, обясни доц. Мариана Господинова, началник на Референтния център за сърдечни амилоидози към УМБАЛ „Св. Иван Рилски“ в столицата.

По думите ѝ заболяването е диагностицирано у нас още преди 10 години, в експертния център към Александровска болница, където невролозите проследяват уврежданията на периферната нервна система. С годините обаче се увеличават пациентите със сърдечно засягане, посочи тя и допълни, че болестта може да бъде с генетичен произход или придобита (див тип).

Рискови фактори са наследствеността и възраст над 50 години. По-често от заболяването страдат мъже, при които симптомите може да се прояват и на 20-годишна възраст. Все още не няма обяснение защо мъжете страдат по-често, предполага се, че има връзка с хормоналния статус при жените. При тях болестта се отключва след 75 години, каза доц. Господинова.

Какви са симптомите

Проявите на транстиретиновата амилоидна кардиомиопатия са разнообразни и затова често се греши в диагностиката. Характерните симптоми са задух, умора, оток на крайниците, прималяване, стомашни неразположения (от запек до диария), аритмия или предсърдно мъждене, поставен пейсмейкър, обясни проф. Мария Токмакова, началник на отделение в Клиниката по кардиология към УМБАЛ “Св. Георги” Пловдив, преподавател в Медицинския университет в Пловдив.

Други симптоми са сковаността, изтръпването на ходилата и пръстите, болка в ръцете, могат да се появят зрителни нарушения, болка и скованост в кръста. Оплакванията не са специфични, а масови, затова диагностиката е предизвикателство, призна проф. Токмакова.

Как се стига до вярната диагноза

Пътят до потвърждаване на болестта е дълъг - електрокардиограма, ехокардиография, сърдечен магнитен резонанс, сцинтиграфия (радиоизотопно изследване), изследване на свободни леки вериги (специализирано изследване на кръв и урина), генетичен тест и тъканна биопсия от сърцето, която е златен стандарт за диагностика на заболяването и определя вида на амилоида, обясни доц. Господинова.

Тя каза още, че докато стигнат до правилната диагноза, пациентите посещават 5-6 специалиста и различни болнични отделения заради разнообразните симптоми и подчерта нуждата от мултидисциплинарен подход.

Къде са съсредоточени случаите

Доц. Господинова посочи кои са ендемичните райони за рядкото заболяване (местата, където са диагностицирани най-голям брой пациенти).

Най-много са засегнатите от Кюстендилска и Благоевградска област. Пациентите от този район са със специфична генна мутация, каквато е установена и в Сицилия, сподели доц. Господинова и допълни, че друг такъв район е Вакарел. В Смолян, Широка лъка и Пловдив е засечена друг вид мутация, а разпространението ѝ се обяснява с миграцията на населението. Особено агресивна форма е открита в Русенско, където най-младият пациент е мъж на 20 години, каза експертът.

"Разнопосочните симптоми изискват участието на лекари с различни специалности - кардиолози, невролози, гастроентеролози, нефролози, хематолози, генетици и специалисти по палиативни грижи. Много често хората с това заболяване приемат над 5 лекарства ежедневно заради симптоматичното лечение. Това създава риск от допълнителни увреждания", каза проф. Токмакова и посочи, че 75% от хората с това заболяване се лекуват за нещо друго.

Какво е лечението

По думите на професорката има терапия, с която може да се постигне отстраняването на проблемния белтък (амилоид) и в момента тя е в процес на одобрение. Досега пациентите са го получавали чрез включване в клинични изпитвания или програми. В резултат на лечението симптомите се облекчават, спира образуването на амилоидния протеин, но за да има максимален ефект болестта трябва да бъде диагностицирана в ранен стадий, подчерта тя.

Препаратът, който чака одобрение, вече се прилага при пациентите с транстиретинова амилоидоза, при които болестта засяга периферната нервна система, но концентрацията на активното вещество за нашите пациенти е по-висока, посочи доц. Господинова.

Диагностиката и лечението на транстиретинова амилоидна кардиомиопатия у нас са съсредоточени в пет центъра - референтния център в УМБАЛ "Св. Иван Рилски", в университетските болници "Св. Георги" и "Св. Марина" в Пловдив и Варна, в експертния център в Александровска болница, но според специалистите те не са достатъчни.

Проблемите от пациентска гледна точка

Все още липсва информираност за заболяването, няма социални групи за подкрепа, дефицит са специалистите по палиативни грижи. Макар заболяването да е включено в Списъка на редките болести, все още няма достъп до реимбурсирана от НЗОК терапия, подчерта Владимир Томов – председател на Националния алианс на хората с редки болести и допълни, че поставянето на правилна диагноза е много дълъг процес.

Все пак позитиви има. У нас вече се създава регистър на пациентите с тази болест, а благодарение на активността на Дружеството на кардиолозите все повече специалисти обръщат внимание на симптомите на болестта.