Кръвоизливите при тежки форми на хемофилия са животозастрашаващи

Кръвоизливите при тежки форми на хемофилия са животозастрашаващи, предупреждават специалисти. По повод Световния ден на генетичното заболяване, който беше отбелязан на 17 април, лекари припомнят за напредъка в контролирането на тази рядка наследствена болест на кръвта.

Генна терапия може да излекува хемофилията напълно

Хемофилията се предава от майка на син, като майката, в повечето случаи, е само носител на заболяването. Както при повечето генетични заболявания, състоянието не се лекува. Пациентите цял живот са на поддържаща терапия, чиято цел е да предотврати тежките усложнения.

Заболяването се проявява със спонтанна поява на кръвоизливи, най-често в ставите: коленете, глезените и лактите. Понякога, дори при съвсем леки наранявания, кръвоизливи възникват и във важни органи като мозъка, стомаха. Това налага спешно преливане на важния 8-и фактор при хемофилия А и съответно 9-и фактор при хемофилия В, които помагат да се спре кървенето.

Колегите извън специализираните центрове не познават добре тези препарати и съответно се въздържат да ги прилагат на пациентите и вместо това ги изпращат при нас. Забавянето заради транспортирането до най-близкия център, такива има в София, Варна и Пловдив, обаче може да бъде фатално за тези пациенти, обяснява д-р Денка Стоянова, хематолог в Експертния център по хемофилия и други редки доброкачествени заболявания на кръвта при деца към УМБАЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ“, който е най-големият в страната.

Тя дава за пример случай на дете от Вълчедръм с черепно-мозъчна травма, което е било транспортирано чак до София, вместо на място да му бъде приложен животоспасяващият препарат.

Хемофилията е два основни вида – хемофилия А и хемофилия В. В България има около 700 души, в това число и деца, които страдат от това заболяване. Осемдесет от децата се проследяват в Експертния център за хемофилия и други редки доброкачествени заболявания на кръвта при деца към УМБАЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ“.

Генна терапия може да излекува хемофилия В

Доскоро малките пациенти на центъра в ИСУЛ са били около 50, но след пенсионирането на единствения детски хематолог към МУ-Плевен, децата, наблюдавани там, са били пренасочени за лечение и наблюдение към София. Дефицитът на детски хематолози е един от другите проблеми, за който лекарите сигнализират от години.

Тази година посрещаме Световния ден на хемофилията и с добра новина. Нова генна терапия за хемофилия B беше одобрена от Комитета по лекарствените продукти в хуманната медицина към Европейската агенция по лекарствата (EMA).

Лекарите са единодушни, че тази терапията може да предизвика революция в лечението на това рядко заболяване. За да се държи под контрол хемофилията, на пациентите се налага инжектиране на изкуствен фактор за кръвосъсирване няколко пъти в седмицата. В тежките случаи това се налага всеки ден.

Одобрената от ЕМА терапия се прилага инжекционно, при това еднократно, след което болният се смята за излекуван. Тя е насочена към най-тежките форми на болестта, но преди да започне масовото ѝ прилагане предстоят още много проучвания.

За съжаление, отсега е ясно, че, на този етап, е неприложима при деца.

Именно новостите и подходите в лечението на хемофилията ще бъдат основна тема на кръгла маса „Нови иновативни терапии – реалност и бъдеще“, която се организира от Българската асоциация по хемофилия в края на седмицата.