Генна терапия може да излекува хемофилията напълно

Нова „трансформираща“ терапия лекува напълно хора с хемофилия, твърдят британски лекари, цитирани от Би Би Си. Лечението коригира генетичен дефект, който кара кръвта на хората да се съсирва и да спре кървенето.

Елиът Мейсън, е пациент с хемофилия, участвал в изпитването на новата терапия. Мъжът споделя, че сега животът му е „напълно нормален“.

Медицинският екип твърди, че по-голямата част от възрастните с хемофилия могат да бъдат излекувани през следващите три години.

Каква е историята на Елиът?

От раждането си Елиът не може да произвежда достатъчно от решаващия протеин, наречен фактор на кръвосъсирването IX. При порязване този фактор предизвиква съсирване на кръвта и кръвотечението спира. Елиът е израснал, „с непрекъсната тревога от инцидент“, а учителите буквално са създавали „балон“ от предпазни мерки, за да не се нарани. Любимият му спорт е ръгби, но заради заболяването му е било забранено да го упражнява.

„Не харесвах това, че бях различен и не можех да правя много неща, които бяха абсолютно нормални за връстниците ми“, казва той.

В даден момент болестта прогресира и се налага Елиът да бъде инжектиран с въпросния протеин през ден, за да бъде предотвратено смъртоносно кървене. Въпреки болестта младият мъж успява да съхрани здравето си, за разлика от много други хора с хемофилия, които са застрашени от тежко увреждане на ставите заради честото кървене.

„Имаме много млади пациенти в мъчителна агония и не можем да направим нищо, за да възстановим увреждането на ставите“, казва по този повод проф. Пратима Чоудари от университетската болница към Кралския колеж в Лондон.

Генната терапия

На Елиът е даден „конструиран вирус“, който съдържа „инструкции“ за производство на липсващия фактор IX. Вирусът действа като микроскопичен пощальон, който доставя "чертежите" до черния дроб, който след това започва да произвежда протеин за съсирване. Това става възможно с еднократно вливане, отнело около час, за да постъпва бавно в тялото на Елиът.

Той си спомня, че е бил "изумен", когато видял, че количеството на фактор IX в кръвта му преминава от 1% към нормалните нива.

Констатациите, публикувани в New England Journal of Medicine, показват, че девет от 10 пациенти, на които е приложена терапията, вече не се нуждаят от инжекции с фактор на кръвосъсирването IX.

„Не се е налагало никакво лечение, откакто проведох терапията, това наистина е чудо. Да, знам, че е наука, но за мен си е чудо“, развълнувано споделя Елиът, който сега живее в Лондон и добавя - Животът ми е напълно нормален, няма нещо, за което трябва да мисля „как хемофилията ми може да повлияе на това?“. За Елиът това включва каране на ски и мотоциклет.

„Много сме развълнувани“

„Много сме развълнувани от резултатите“, казва проф. Чоудари. Тя посочва, че трансформиращият ефект приключва година след терапията, когато хората осъзнават, че не е необходимо да се тревожат за това, че са имали хемофилия.

Това изпитване е последното от поредица открития в лечението както на хемофилия А, така и на В.

Професор Чоудари казва, че сега търси "нови предизвикателства“, тъй като лечението на хемофилия „ще бъде реалност за повечето възрастни през следващите една до три години“.

Въпроси, които все още чакат отговор

Колко ще струват генните терапии? - Настоящите инжекции с фактор на кръвосъсирването могат да струват между £150 000 и £200 000 на пациент на година.

Колко дълго ще продължи лечението? - Проучванията сочат, че ще мине поне десетилетие, но никой не знае със сигурност.

На каква възраст най-рано може да се приложи терапията? - Преди 12-годишна възраст черният дроб все още се развива, но учените се надяват, че това ще бъде опция от този момент нататък.

Тези първоначални данни са обещаващи, но ние продължаваме да наблюдаваме внимателно и предпазливо опитите за генна терапия, както при всички нови лечения. Ако се докаже, че са безопасни и ефективни, здравните институции във Великобритания трябва да работят заедно, за да направят иновативното лечение достъпно, казва Клайв Смит, председател на Обществото по хемофилия.