Доц. Невяна Велева: Катарактата в детска възраст може да е симптом на автоимунно заболяване

Детските офталмолози много често са първите, които установяват системен здравословен проблем при детето. Защото, при бебе на месец, е много по-лесно да видиш аномалия в очите, в зрителното поведение, отколкото проблем с централната нервна система или с бъбреците, казва офталмологът д-р Невяна Велева от клиниката по очни болести в УМБАЛ "Александровска". Тя препоръчва при съмнение за проблем с очите родителите да не чакат "да мине", а да потърсят консултация със специалист. Липсата на скринингови програми у нас много често забавя диагностирането на сериозни очни заболявания, затова е препоръчително първият преглед при офталмолог да бъде направен до 6 месеца след раждането. Колкото по-рано се диагностицира заболяването, толкова по-добра е прогнозата за лечението му, категорична е д-р Велева. Разговорът с нея се проведе в дните на Академия "Офталмология", където тя бе един от лекторите. 

Доц. Велева, да поговорим най-напред за катарактата. За мен звучеше странно да има „перде“ на очите при децата. Мислех, че е проблем, който се появява с напредване на възрастта.

Детската катаракта е една от най-честите причини за тежко зрително увреждане и слепота в тази възраст и, за съжаление, е заболяване, което дори и да бъде диагностицирано и лекувано навреме, има много сериозни последствия върху бъдещото развитие на зрителната система. Терминът „катаракта в детска възраст“ включва две групи заболявания – детска катаракта и придобита катаракта.

Когато говорим за придобита катаракта в детска възраст, до голяма степен причините за развитието ѝ се припокриват с тези, които причиняват заболяването и при възрастни – най-често травма, независимо от това дали травмата е свързана с нарушаване целостта на окото или е тъпа травма. Много често, при ревматологични заболявания, катарактата може да бъде първа изява на едно такова заболяване. При ювенилния артрит в детска възраст е много специфично бавното, подмолно протичане на очното възпаление, като при първия преглед децата могат да се диагностицират с катаракта. Употребата на кортикостероиди също може да доведе до развитие на катаракта – друга причина за придобита катаракта в детска възраст.

По-голям интерес представлява групата на вродените катаракти. Това са състояния, които се проявяват и развиват от раждането до първия месец след него. Освен това има и инфантна катаракта, която се развива до едногодишна възраст, след това говорим за ювенилни катаркти от 1 до 10-годишна възраст. Най-голямо значение върху развитието на зрителната система имат вродените катаракти, които биват едностранни или двустранни. Защо е много важно да установим дали са едностранни или двустранни? Винаги, когато имаме дете с двустранна вродена катаракта, трябва да мислим за системно заболяване.

Лесно ли се диагностицира?

Диагностицирането на катарактата е лесно - виждаме, че лещата е помътнена и знаем, че детето има катаракта. Оттам нататък започва по-сложното – да установим защо детето има това заболяване, тъй като част от тези вродени катаракти могат да бъдат изява на по-голям синдром, който да е животозастрашаващ. Затова сме длъжни да бъдем част от екип с педиатри, които работят с редки заболявания. Катарактата може да е изява на метаболитен синдром, при който има дефект в ензим, необходим за преработването на определено вещество. При увредата на този ензим се наблюдава натрупването в организма на различни продукти, които водят до увредата на различни органи и системи, включително и мозъчните структури на детето.

Ние, детските офталмолози, много често сме първите, които установяват това, защото, при дете на месец, е много по-лесно да видиш аномалия в очите, в зрителното поведение, отколкото проблем в централната нервна система (ЦНС) или в бъбреците.

Вродената катаракта влияе много тежко върху развитието на зрението и поведението на детето, защото нервата система е изключително чувствителна към фактори, които действат в ранна детска възраст и могат да потиснат развитието на зрението. Когато педиатрите оценяват нервнопсихическото развитие на детето, в първите месеци от живота му, до голяма степен оценяват неговото зрително поведение, което отразява цялостното развитие на детето. Факт е, че над 90% от информацията за заобикалящия ни свят се възприема чрез зрителният анализатор.

Проблемът е, че дори диагностицирани, дори оперирани навреме, това са деца, които подлежат на регулярно проследяване до края на живота си. Най-интензивно е наблюдението до 7-8-годишна възраст. При възрастните пациенти операцията за катаракта е една стандартна интервенция, която в повечето случаи протича безпроблемно, като крайният резултат е много добър. При децата техниките са много по-различни, не се имплантира веднага вътреочна леща, защото трябва да бъдат на над 2-годишна възраст, а дори след успешна операция борбата продължава.

Усложненията са много чести, наслагва се вторична глаукома, която допълнително може да доведе до увреждане на зрението. Но това, за което е най-важно да мислим, когато диагностицираме, е дали това е чисто очен проблем или е налице системно заболяване, а ние сме първите, които виждаме наличен проблем. След това трябва да изберем най-правилния подход за лечение и борба с последващите усложнения. Изключително сложен и комплексен е подходът.

Има ли наследственост?

След 2-3-годишна възраст по-често се наблюдават фамилните случаи. Това са деца, които имат майки или татковци, баби, дядовци с катаракта. Там нещата са малко по-леки, по-предвидими. Имали сме един чист период от раждането до 2-3-годишна възраст, в който при децата се е развивала зрителната система, най-интензивният период вече е преминал, така че на нас след това ще ни бъде по-лесно да се борим с усложненията, за да има детето добро зрение.

Защо е толкова сложно, доц. Велева? Защото в тази възраст катарактата е симптом на системно заболяване или защото окото все още не се е развило напълно и не може да се предвиди как ще протече това развитие?

Развиващото се око е един от големите проблеми. При децата всичко е изключително динамично. Колкото по-малки са децата, толкова по-бързо настъпват неблагоприятни последствия за зрителната система. Освен това, слагайки вътреочната леща, при един възрастен човек ние не очакваме промяна в диоптрите през следващите 5-10-15 години, както е при децата.

Като казвате вътреочна леща, при едно развиващо се око налага ли се тя да бъде сменена, когато окото стане голямо или това се предвижда?

Не се предвижда смяна, защото това е една изключително трудна оперативна интервенция. Това, което се прави, е преизчисляване. Има различни формули и таблици, които използваме, за да решим каква леща да имплантираме днес, за да имаме утре желаните диоптри. Големият проблем е, че няма изготвени гайдлайни – точни указания, по които да работим. Тогава бихме имали най-малко предвидима грешка.

До голяма степен таблиците, които се изполват, са на базата на личния опит на група специалисти, доказани в световен мащаб. Въпреки това, няма как да предвидим със сигурност какво ще се случи в бъдеще. Естествено, трябва да се мисли и за евентуалните усложнения. Появяват се вторични катаракти, въпреки че е махната катарактата; голям проблем са глаукомата и амблиопията (мързеливо око).

Проф. Оскар: Вече можем да ограничим прогресията на късогледството при децата

Казвате, че специалист лесно може да диагностицира катарактата, а може ли родителите да я забележат навреме?

Когато говорим за честота на вродената катаракта, най-висока е честотата във високоразвитите страни, защото имат най-добре разработени скринингови програми. Там се диагностицират много рано. Когато търсиш, намираш. Липсата на задължителни профилактични прегледи е в основата на късното диагностициране. А у нас липсват такива прегледи.

За съжаление, в детска възраст те са или решение на родителите, или на педиатъра, който следи детето. Родителите дори се притесняват, когато дойдат в кабинета за профилактичен преглед. Има инициативи със скринингови програми на отделни клиники и организации. Нашата клиника и дружеството ни си партнират със Столична община в програма за изследване на децата в първи клас. Но това далеч не е достатъчно, трябва да има държавна политика.

Във високоразвитите страни първият скринингов преглед на децата се прави още в неонатологичните отделения. При тежките вродени заболявания на очите скринингът при раждане не е нещо сложно, не изисква високоспециализирана апаратура или квалификация. При положение, че нямаме такива програми родителите трябва да бъдат сами отговорни и да заведат детето си на преглед два пъти до 1-годишна възраст.

За какво да следят родителите, Вие казахте бяла зеница?

Бяла зеница, да. Това е най-алармиращият и страшен симптом. Като изключим травмите, най-спешното състояние в детската офталмология е бялата зеница. В големия процент от случаите катарактата е причината за тази бяла зеница. И в интерес на истината, ако на фона на една бяла зеница видим катаракта, се успокояваме, защото не е ретинобластом.

Това е туморно образувание в ретината предполагам?

Злокачествен тумор, един от най-честите тумори в детска възраст. Той също се проявява с бяла зеница. Затова катарактата е по-малкото зло в случая.

Ако родителите се притесняват, че детето им не се заглежда, не се държи като братчето, сестричето или съседчето на съответната възраст, е по-добре да го заведат на лекар, за да се види дали няма някакъв проблем със зрението. Много често идват деца с тежки, вродени проблеми на 8-9-10-месечна възраст, дори и по-късно, защото родителите са чакали дълго време на детето „да му мине”. Много от нещата „не минават” и е по-добре да се направи преглед. Винаги съм била на мнение, че е по-добре да се направи един излишен преглед, отколкото един закъснял, особено когато става дума за деца. Има много неща, които могат да бъдат повлияни.

Тесните ми интереси са в областта на наследствените дистрофии на ретината, там има наистина изключително тежки и страшни диагнози, но не знам дали всъщност не е по-страшно родителите да не знаят какво става с детето. Раждането на едно дете с нистагъм (неволево трептене на очите), със странно въртене на очите, липсата на фиксация (възможността да се заглежда в предмети), наличието на светлобоязън (дразнене от светлината, предпочитание да се седи на тъмно) това са симптоми на едно от най-сериозните заболявания в офталмологията – вродена амавроза на Лебер. Това е заболяване, от което се ослепява и, за съжаление, децата ослепяват, още преди да са влезли в училищна възраст. В зависимост от генетичния дефект, някои още в първите месеци от раждането са абсолютно слепи. При други първоначално има някакво съхранено зрение, след което увреждането на ретината постепенно прогресира.

В последните години има изключително голям интерес към вродените дистрофии на ретината, защото е налице и първата генна терапия за заболявания от тази група, дължащи се на мутации на RPE65 гена. Очаква се да бъде одобрен медикамент за още едно. Това ни дава голяма надежда, ако не да излекуваме, поне да забавим прогресията на тези болести.

Окото е изключително подходящо като орган за прилагането на такъв вид терапия. Първо е лесно достъпно. Второ, неинвазивно можем да наблюдаваме ефекта от лечението и трето, то е изолирано от останалата част на организма. Затова се очаква, че по-голямото количество от лекарството, което е въведено, ще остане вътре в окото – няма да имаме системна резорбция, затова и няма да имаме системни странични ефекти.

Заговорихте за генетични заболявания, разкажете за проекта, по който работите.

Проектът на Очна клиника, УМБАЛ „Александровска” се осъществява с подкрепата на Novartis, които финансират изцяло генетичните изследвания на пациенти, които са доказани клинично или са суспектни (съмнителни) за наследствени дистрофии на ретината. Благодарение на този проект, диагностицирахме и вече са лекувани 4 деца с вродена амавроза на Лебер. Резултатите са наистина многообещаващи. Препаратът за тази генна терапия е одобрен от всички регулаторни органи.

Това някакви капки ли са?

Не, с оперативен механизъм в окото се инжектира медикаментът, който носи ген, целящ да замести увредения ген, така че клетките да могат да започнат да функционират нормално. Освен генетичната мутация, много важно е да имаме и достатъчно жизнеспособни клетки, които да започнат да функционират нормално.

Колко деца изследвахте преди да започне лечението на тези 4?

Проектът започна през март 2021 г., шест месеца ни отне, за да открием първото дете. След 4 месеца имахме и две близначки, след това открихме четвъртото дете. Сега имаме и пето дете, което предстои да консултираме. В случая е много важно да има достатъчно жизнеспособни клетки на ретината, върху които да може да действа генът, който ще се инжектира.

Как изглежда този ген, който се имплантира?

Това е течна субстанция, която се въвежда под ретината. Реално това, което се използва, е аденоасоцииран вирус. Чрез него в увредените клетки се транспортира генът, който трябва да им даде това, което им липсва, за да функционират нормално.

Възможно ли е генетично изследване при родителите при планиране на бременност да подскаже за такъв проблем?

Няма как рутинно да се изследва геномът на всеки от нас. Всеки от нас носи много мутации, но те може да имат значение, когато се срещнат с мутациите на гените на партньора ни. Освен това, сами по себе си гените и мутациите им не са диагноза. Всичко е изключително индивидуално. Това, че носим мутация, не означава, че ще се разболеем. Но когато вече имаме симптоми, изследвайки гените, можем да подредим пъзела.

Да, когато имаме в семейството дете, родено с тежко заболяване, независимо дали е очно или друго, абсолютно задължително е да се проведе генетично изследване на детето и на родителите, така че когато има втора бременност, тя да бъде планирана. Има много тежки вродени наследствени заболявания, които са свързани с много малка продължителност на живот, или отделни увреждания на органи и системи, свързани с тежка инвалидизация. Би могло да се вземе информирано решение от родителите при второ дете с такова заболяване.
Генетичните изследвания при деца до 18 г. се заплащат от НЗОК.

Тъй като казахте, че при мутациите всичко е много индивидуално – персонализирана ли е терапията при децата, които вече се лекуват?

На този етап не. Тук ние заместваме самия ген. Въпреки че ако се замислим – да, персонално е – имаме генетично заболяване, с конкретна мутация и третираме точно нея.

Напоследък непрекъснато се говори за мултидисциплинарен подход. Това какво означава във Вашата специалност и заболяванията, с които се сблъсквате? И конкретно при амавроза на Лебер?

Изключително честа е колаборацията ни с детските невролози, с генетиците. Сътрудничим си и с детските еднокринолози, специалистите, които се занимават с метаболитни и редки генетични заболявания; с колегите от образната диагностика. При нас профилът на специалисти, с които се налага да работим, за да можем да поставим правилна диагноза, е изключително широк. За съжаление, при голяма част от тези заболявания не говорим за излекуване, а за поддържаща терапия.

Покрай COVD-19 стана актуално да говорим за имунитета, за автоимунните реакции. Има ли такива и при очните заболявания?

О, да, това, за което говорихме в началото - че извън групата на детските катаракти, имаме и придобити катаракти - при деца с ревматологични заболявания. При идиопатичния ювенилен артрит например очните специалисти може да бъдат първите, които да установят системен проблем и да насочат пациента към съответния специалист.

Средната обвивка на окото е изключително имуногенна структура и едва ли има автоимунно заболяване, което да не може да се прояви с очно засягане. При децата очните изяви на ювенилния артрит могат да бъдат първи. Не равматолозите да ни пращат децата за консултации, за да установим очни усложнения, а ние да насочваме пациентите към тях. Преди да се е появила болката или подуването на ставите, можем да имаме засягане на очите и да реагираме първи.

Дете със затлъстяване може ли да има проблеми с очите? Съществува ли изобщо подобна връзка?

Децата все повече стоят в затворени помещения, обездвижват се, а това повишава риска затлъстяване и поява на диабет тип 2 и диабетна ретинопатия. Обездвижването е рисков фактор и за появата на късогледство. Колкото повече време децата прекарват в затворени помещения пред дигитални устройства, толкова по-голяма е вероятността както за появата на късогледство, така и за прогресията му. А това е състояние, което може да бъде рисков фактор за развитието на тежки очни заболявания, водещи до инвалидизация. Децата трябва да са по-често навън, далеч от мониторите.

Доц. д-р Невяна Велева дм е част от екипа на Детско очно отделение, Очна клиника, УМБАЛ „Александровска“ от началото на 2007 г. Защитава своята докторска степен през 2011 г., а придобива специалност по Очни болести през 2013 г. Постепенно заема академичите длъжности асистент (2012 г.) и главен асистент (2015 г.), а през есента на 2022 г. и доцент към Катедра по Офталмология, МУ – София. Има над 50 научни публикации в специализирази медицински издания, автор е на една монография, едно ръководство и е част от авторския колектив на учебник по очни болести за студенти по медицина и стоматология. Основните ѝ професионални интереси са в областта на детската офталмология, страбология, наследствените ретинални дистрофии и офталмогенетиката.