Д-р Мила Байчева: Продължителната жълтеница при новороденото може да е симптом на рядко заболяване

Д-р Мила Байчева завършва медицина в Медицинския университет в София през 2003 г. и последователно придобива специалност по Детски болести и Детска гастроентерология. Има дългогодишен опит в областта на детската гастроентерология, хепатология и хранене, като за периода 2014-2017 в продължение на три години работи в клиника по чернодробни заболявания към детската болница в Бирмингам, както и като детски гастроентеролог в Great Ormond Street Hospital for Children в Лондон, Великобритания. Към момента д-р Байчева е водещ гастроентеролог и хепатолог в клиниката по детска гастроентерология към СБАЛДБ „Проф. Иван Митев”, София и хоноруван преподавател към Медицински университет, София. Научните ѝ интереси са в областта на чернодробните заболявания и трансплантация в детската възраст, възпалителните чревни заболявания, синдрома на късото черво и парентералното хранене при деца, редките болести и други.

Асоциация „Грижа за пациента“ стартира информационна кампания с подкрепата на Националния алианс на хора с редки болести (НАХРБ), в месеца, посветен на хората, страдащи от редки чернодробни заболявания. Кампанията носи символичното име „Невидимият град“, тъй като хората с редки диагнози в България са над 300 000 души. Редките болести засягат 5% от населението у нас, а над 40% живеят без поставена диагноза. Мисията на кампанията „Невидимият град“ e да освети аспекти от живота на страдащите от редки болести с акцент върху предоставянето на достъпна, проверена и навременна информация за редица редки състояния.

За едно от редките чернодробни заболявания – прогресивната фамилна интрахепатална холестаза (PFIC), разговаряме с един от водещите специалисти в тази област – д-р Мила Байчева.

Д-р Байчева, какво представлява прогресивната фамилна интрахепатална холестаза, която е от групата на редките чернодробни заболявания?

Редките чернодробни заболявания са изключително разнообразни и засягат всички възрастови групи. Някои от тях могат да се характеризират със синдром на холестаза – нарушение в оттичането на жлъчката и задържане на жлъчни киселини в черния дроб, което води до неговото увреждане. PFIC е хетерогенна група от чернодробни заболявания с автозомно-рецесивно унаследяване, които се изявяват като интрахепатална холестаза в кърмаческия период или ранното детство, могат да доведат до хронично чернодробно увреждане с развитие на цироза при млади хора, и в голям процент от случаите водят до краен стадий на чернодробно заболяване с необходимост от трансплантация.

Механизмите на чернодробното увреждане са свързани с жлъчния транспорт на мембраната на чернодробната клетка, и в зависимост от генетичния дефект и засегнатия транспортен протеин, се изявява заболяване. Като цяло тази група чернодробни заболявания са редки, но все пак представляват 10–15% от случаите със синдром на неонатална холестаза, а 10-15% от децата, нуждаещи се от чернодробна трансплантация, са с PFIC. Всяко отделно заболяване от групата е с вероятна честота 1 на 50 000-100 000, но точни данни дори в световен мащаб липсват.

Колко са диагностицираните с PFIC в България?

Официална статистика липсва. Според данните през годините, които имаме от основните педиатрични центрове в София, Пловдив и Варна, броят им е над 25-30 пациента, но е възможно да има и неразпознати, недиагностицирани болни.

Какво се прави, за да не останат много недиагностицирани пациенти с редки болести?

През последните години активно си сътрудничим с общопрактикуващите лекари, педиатрите от доболничната помощ, разбира се с детските гастроентеролози и хепатолози от цялата страна, както с някои специалисти за възрастни. Част от заболяванията се изявяват в ранна детска възраст и обикновено успяваме да поставим диагнозата, следвайки определени диагностични алгоритми, но в някои по-леки и хронични форми е възможно да се открият в по-късна възраст и да се изявят в по-тежка степен при възрастни пациенти с напреднало чернодробно заболяване и цироза, когато вече има необходимост от чернодробна трансплантация.

По какъв начин най-често са засегнати пациентите с PFIC?

Най-често заболяванията засягат детската възраст и се изявяват в ранния кърмачески период или ранното детство с продължителна жълтеница на новороденото, епизоди на жълтеница по-късно, интензивен сърбеж, малнутриция и дефицит на мастноразтворими витамини. Това, което е характерно за тази група и повечето редки генетични заболявания, е че родителите могат да носят мутация, но заболяването се проявява при децата, когато са налице две мутации за съответния ген – по един от всеки родител.

Какви са основните симптоми на PFIC?

В ранната кърмаческа възраст заболяването се проявява като една по-продължителна жълтеница. Известно е, че бебетата развиват физиологична жълтеница, която преминава между 10-я и 14-я ден след раждането. При тези деца обаче тя прогресира и се задълбочава, характерно е повишаването на конюгирания (директен) билирубин и това обикновено е симптомът, който общопрактикуващите лекари и педиатрите трябва да разпознаят. Друг симптом е напредналото чернодробно заболяване с увеличаване на черния дроб и слезката, развитие на портална хипертония и чернодробна недостатъчност.

Типичен симптом е интензивният и непрестанен сърбеж, без изява на обрив по кожата, но с белези от разчесвания и рани. Той може да стане повод пациентите да потърсят помощ от дерматолог или алерголог, но да не получат своята диагноза, защото не се открива причината. Комбинацията жълтеница и сърбеж без обрив трябва да насочи пациента към гастроентеролог.

Как се проследяват тези пациенти след като вече имат поставена диагноза?

Пациентите трябва да се проследяват редовно в експертен център с опит в познанието, диагностиката и лечението на тези заболявания. Тук отново е много важна връзката между общопрактикуващия лекар, специалиста педиатър и експертния център. Голяма част от тези пациенти са в отдалечени райони и не винаги е лесно да пътуват до трите големи центъра в София, Пловдив и Варна.

Много е важно обаче да се проследява прогресията на чернодробното заболяване, защото когато то напредне, пациентът трябва да бъде насочен към трансплантационен център и е важно това да стане навреме. Освен това тези пациенти страдат от недохранване, поради нарушения в обмяната на жлъчката, липсват им някои витамини, страдат от сърбеж и всички тези проблеми трябва да бъдат разпознати, проследявани и лекувани.

Лечими ли са тези заболявания, ако се открият навреме?

Това са заболявания, които са генетични и основното лечение при тях е поддържащо. Разработват се различни терапии, но в момента това, което е възможно да се направи е да се повлияят симптомите, да се забави прогресията на заболяването и при необходимост да се извърши чернодробна трансплантация.

Кое е най-важното, което трябва да знаят пациентите и техните близки, когато се постави диагноза PFIC?

На първо място, както при всеки пациент с рядко заболяване, тези хора трябва да знаят, че не са сами. Вече се създадоха много пациентски организации и ние винаги насочваме нашите пациенти и техните семейства към подобни контакти. Много важно е да знаят на кого могат да разчитат за специализирана помощ, да знаят кой е техният лекар, какъв е достъпът до него и ако има някакво усложнение, да знаят къде е най-близкото място, където могат да получат помощ. Най-важното обаче е да знаят, че проследяването е много важно, особено при напреднало чернодробно заболяване, тъй като понастоящем в България все още нямаме национална програма за детски трансплантации, а навременното насочване към трансплантационен център е ключово.

Като водещ експерт, как виждате перспективите в проследяването, диагностиката, лечението на пациентите?

Като цяло по отношение на достъпа до специалист вървим във вярната посока с доброто взаимодействие и контакти, които сме създали между педиатри, гастроентеролози и общопрактикуващи лекари. Все още обаче не е достатъчна подкрепата на институционално ниво, например липсва финансиране на скъпоструващите генетични изследвания, разчита се на подкрепа от пациентски организации или на лични средства от семействата, което често е невъзможно. По отношение на терапията, част от лекарствата, каквито са симтоматичните медикаменти, които пациентите ежедневно приемат, не се финансират от НЗОК. Постоянната им употреба неизбежно натоварва семейния бюджет. Някои нови възможности за лечение, които са скъпоструващи, НЗОК заплаща за определени пациенти, но само за детската възраст.

Могат ли тези хора да водят нормален социален живот?

Да. Това са деца и юноши, които са активни, развиват се добре на фона на терапията, постигат добри резултати в училище, някои се занимават с изкуство, със спорт. Имаме няколко пациенти, които са трансплантирани и живеят един нормален живот. Всеки от тези хора има своя шанс за живот, стига да получи подкрепа от обществото, от своя семеен кръг, от специалистите и от държавата.