Четвърт милион нови генетични варианти откри изследване

Изследване, което анализира генетичния код на четвърт милион доброволци от САЩ, разкри повече от 275 милиона напълно нови варианта, които могат да помогнат да се обясни защо някои групи са по-предразположени към заболявания от други, предаде Ройтерс.

Данните от секвенирането на целия геном на широк кръг американци имат за цел да се справят с историческата липса на разнообразие в съществуващите набори от геномни данни, като се фокусират върху недостатъчно представени досега групи.

Изследването "Всички ние", финансирано от Националните здравни институти на САЩ, разкрива общо един милиард генетични варианта.

"Секвенирането на разнообразни популации може да доведе до нови цели за лекарства, които са подходящи за всички. То може да помогне за разкриване на различията, които да доведат до специфични лечения за хора с определени заболявания", казва ръководителят на изследването д-р Джош Дени.

Въпреки че много генетични варианти не оказват влияние върху здравето, близо четири милиона от новооткритите разлики в генетичния код се намират в области, които могат да бъдат свързани с риска от заболяване, съобщават изследователите в поредица от статии, публикувани в сп. "Нейчър" и свързани с него издания.

Изследването има за цел в крайна сметка да събере ДНК и други здравни данни за един милион души с надеждата да се разбере по-добре генетичното въздействие върху здравето и болестите.

Близо 90% от геномните изследвания досега са извършени при хора от европейски произход, което е довело до ограничено разбиране на биологията на заболяванията и е забавило разработването на лекарства и стратегии за превенция, които да са ефективни при различни популации, според придружаващ публикацията коментар.

"Очевидно става въпрос за огромна празнина, тъй като по-голямата част от населението на света не е от европейски произход", казва Джош Дени.

Неотдавнашни проучвания вече показаха как генетичното разнообразие може да повлияе на риска от заболявания.

Необходима е още много работа, за да се разбере как новият набор от генетични варианти допринася за различни здравословни състояния. Учените обаче смятат, че те могат да допринесат за усъвършенстване на инструментите, използвани за оценяване на риска от заболяване на даден човек.