19-годишен младеж от Китай е най-младият пациент с Алцхаймер в света
Невролози от клиника за паметови нарушения в Китай диагностицираха 19-годишен младеж с Алцхаймер. Момчето е най-младият пациент с това заболяване в света, пише Sciens Alert.
Паметта на тийнейджъра започва да се влошава около 17-ата му година и когнитивните нарушения се задълбочават с времето.
Скенерното изображение на мозъка му показва свиване на хипокампуса (област в мозъка, отговорна за съхранението на паметтта), а в гръбначно-мозъчната течност се откриват маркери на тази най-често срещана форма на деменция.
Болестта на Алцхаймер често се смята за заболяване на възрастните хора и все пак случаите с ранно начало, които включват пациенти под 65-годишна възраст, представляват до 10 процента от всички диагностицирани.
При почти всички пациенти под 30-годишна възраст, Алцхаймер може да се обясни с патологични генни мутации, което ги поставя в категорията на фамилната болест на Алцхаймер (FAD). Колкото по-млад е човек, когато получи диагноза, толкова по-вероятно е тя да е резултат от дефектен ген, който е наследил.
И все пак, след търсене в целия геном, изследователите от Столичния медицински университет в Пекин не откриват нито една от обичайните мутации, отговорни за ранна загуба на паметта, нито подозрителни гени при младия пациент.
Преди тази диагноза в Китай най-младият пациент с Алцхаймер е на 21 години. Той е носител на генна мутация PSEN1, която предизвиква натрупване на амилоиден протеин в мозъка, образувайки токсични плаки - често срещана характеристика на Алцхаймер.
Случаи като този в Китай все още са мистерия за специалистите. Никой от семейството на 19-годишното момче не е имал анамнеза за Алцхаймер или деменция, което го прави трудно да се категоризира като фамилна болест на Алцхаймер. Тийнейджърът не е имал други заболявания, инфекции или травма на главата, които биха могли да обяснят внезапния му когнитивен спад.
Две години преди да бъде насочен към клиниката за паметови нарушения, тийнейджърът открива, че му е трудно да се съсредоточи в час. Четенето също става проблем и краткосрочната му памет се влошава. Често не успява да си спомни събитията от предишния ден и непрекъснато мести вещите си.
В крайна сметка когнитивният спад става толкова сериозен, че младият мъж не успява да завърши гимназия, въпреки че към онзи момент все още може да живее самостоятелно.
Една година след насочването му към клиниката той показва загуби в краткосрочната памет (до 3 мин.) и в дългосрочната (след 30 мин.). Резултатите от невропсихологичните му тестове са с 87% по-ниски от тези на неговите връстници.
Необходимо е дългосрочно проследяване, за да се подкрепи диагнозата на младия мъж, твърди медицинският екип, който се занимава с неговия случай, но признава, че той променя тяхното разбиране за типичната възраст на поява на Алцхаймер“.
Пациентът е имал много ранно начало на болестта, без ясни патогенни мутации, което предполага, че неговата патогенеза все още трябва да бъде проучена. Казусът показва, че болестта на Алцхаймер не следва един-единствен път и е много по-сложна, отколкото си мислехме, проявявайки се чрез множество различни ефекти, пишат неврологът Жанпинг Жиа и колегите му в своя доклад - Изследването на мистериозните прояви на болестта при млади хора с Алцхаймер може да се превърне в един от най-предизвикателните научни въпроси на бъдещето“, прогнозират те.
Изследването е публикувано в Journal of Alzheimer's Disease.