Приблизително 170 000 души са диагностицирани с носителство на таласемия у нас. С най-тежката форма на заболяването са около 300 пациенти. Лечението им е доживотно и допреди 20-25 години рядко са преживявали повече от 30 години. Сега грижата за тези хронично болни е толкова напреднала, че вече е възможно да имат добро качество и продължителност на живот и да създават здраво поколение. Как се е случило това и какви са особеностите на болестта, разказва д-р Мирела Рангелова, трансфузионен хематолог в Направление по таласемии и патологични хемоглобини в Специализираната болница за активно лечение на хематологични заболявания - София.

Д-р Рангелова, какво заболяване е таласемията и колко разпространено е у нас?

Таласемията е рядко заболяване. Названието на болестта идва от гръцките думи „таласа“ (море) и анемия (малокръвие). Известна е още като Средиземноморска анемия, с голямо разпространение в страните от Средиземноморския басейн, макар че се среща в почти всички географски региони по света и при почти всички етноси.

Таласемиите са група наследствени заболявания, които се дължат на дефект в молекулата на хемоглобина. Този дефект води до намалена преживяемост на еритроцитите (червените кръвни клетки), съответно до тяхното преждевременно разрушаване и до анемия. Те са най-честите моногенни заболявания. Според вида на дефекта има алфа-таласемичен синдром и бета-таласемичен синдром. Има и други редки форми на таласемия.

В зависимост от тежестта на протичане съществуват таласемия майор – най-тежката форма, която се нарича още Средиземнономорска анемия, анемия на Кулей; среднотежка форма – таласемия интермедия; таласемия минор – най-често безсимптомна форма на носителство. Съществува и тиха, безсимптомна форма, при която хематологичните показатели са нормални.

С най-голямо медико-социално значение е тежката форма на бета- таласемия – таласемия майор.
Смятаме, че носителството на таласемия в България е около 2,5%, което се равнява на около 170 000 души. С тежка форма - таласемия майор, анемия на Кулей - има приблизително 300 пациенти. Около 100 от тях са под 18 г.

Казвате, че заболяването е генетично обусловено. Има ли превенция на тежките форми?

Таласемия майор е заболяване в групата на редките анемии. Пациентите, които се раждат с тежка таласемия, са от двама родители, които са носители на таласемичен ген, без да са предполагали за това.
Важно е това да се знае, защото има начин за превенция на тежката форма и това е предварителното изследване на родителите за носителство на таласемичен ген. Препоръчително е младите хора, които планират да създават семейства, както и вече бременните жени в първите месеци на бременността, да се изследват. Ако се установи, че бъдещата майка е носителка на такъв ген, е важно да се изследва партньора, защото при носителство на двамата родители има 25% вероятност да се роди дете с тежка таласемия.
Двойката има 25% шанс за напълно здраво дете, 50% е вероятността то да е само носител на заболяването.

Няма как да се превентира заболяването, ако вече има доказателство, че плодът е засегнат. Имали сме такива случаи при двама родители носители, като при бременната вече жена е направена пренатална диагностика (най-често между 11 и 16 г. с.), която потвърждава тежката форма на таласемия. Решението е изцяло на семейството - да се роди засегнато дете, или да се направи аборт по медицински показания.

Лабораторията по таласемии в СБАЛХЗ е референтна за България, с над 40 години опит, и препоръчваме силно на всички млади хора, които планират създаване на семейство, както и на бременните жени да се изследват. Това е много важно.

Това изследване за таласемия не е ли рутинно?

За съжаление, не е рутинно и именно това е причината, макар и рядко, да имаме раждания на деца с тежка таласемия. През последните години положихме много усилия да информираме личните лекари и акушер-гинеколозите относно таласемичните синдроми, така че когато при тях попадне пациент с анемичен синдром, който обаче не се дължи на желязо-дефицитна анемия, да насочват за електрофореза на хемоглобина и консултация с хематолог.

Какво различава таласемията от желязо-дефицитната анемия?

При рутинни профилактични кръвни изследвания личният лекар може да установи, че пациентът има анемия. Разликата е в това, че при таласемията серумното желязо в кръвта е в норма, даже понякога е на горната граница и над нея, докато при желязо-дефицитната анемия е под норма.

Броят на еритроцитите при желязо-дефицитната анемия е понижен, докато при таласемията броят на еритроцитите е висок, тъй като това е вродено състояние и организмът компенсаторно произвежда повече червени кръвни клетки. Голяма част от личните лекари и акушер-гинеколозите знаят тези разлики и насочват пациентите за специфично изследване на хемоглобина. Превенцията е много важна, защото роди ли се едно дете с тежка таласемия, лечението е доживотно.

Съществува ли радикално лечение, възможно ли е да се излекува болестта?

Има един-единствен метод за радикално излекуване – костно-мозъчната трансплантация, но при нея има доста ограничения. Тя е подходяща за пациенти в по-ранна възраст. 16-17 години е горната граница, над която рискът при трансплантация за тези пациенти е много висок. За да е успешна една трансплантация при таласемия майор, трябва да има напълно съвместим фамилен донор, обикновено брат или сестра, което не във всяко семейство може да се намери. Възрастта трябва да е ранна, за да е добро клиничното състояние на детето, да няма увеличение на черния дроб, натрупване на желязо, усложнения от болестта или лечението ѝ.

Какво представлява доживотната терапия на тази болест?

Конвенционалното лечение включва регулярни хемотрансфузии (кръвопреливания), които се извършват на интервал от 2 до 4 седмици и непрекъснато хелатиращо лечение – т. нар. желязо-хелатираща терапия – с цел да се извлече излишното желязо от организма. Това се налага, защото с извършването на постоянни кръвопреливания организмът се натоварва с излишно желязо. Кръвта, която преливаме, има определен живот. След разрушаването си, червените кръвни клетки отделят хемоглобина си с намиращото се в него желязо.

Свободното желязо от един момент нататък започва да се натрупва като излишно. Черният дроб има определен капацитет за складиране и в началото то се натрупва основно в него, но след като се изчерпи тази възможност, желязото започва да се натрупва в сърцето, в ендокринните жлези, в други тъкани и органи. Затова се налага доживотно да се провеждат както кръвопреливанията, така и желязо-хелатиращото лечение.

Колко успешно е това лечение?

Хелатиращото лечение за извличане на излишното желязо от организма, може да бъде приложено с продължителни подкожни или венозни вливания, може да бъде перорално (с таблетки през устата), а при по-тежките форми - комбинирано. За съжаление, пациентите, които не получават оптимални режими на кръвопреливане или подходящо хелатиращо лечение, още в първото десетилетие от живота си, започват да проявяват усложнения, някои доста сериозни, свързани с натрупването на желязо в организма. Това са сърдечни, ендокринни, чернодробни, тежки инфекциозни усложнения и обикновено при такива пациенти настъпва ранна смърт до 30-годишна възраст.

Преди повече от 20-25 години такива пациенти умираха преди да навършат 30 години заради усложнения, свързани с натрупването на желязо. При децата много често се наблюдаваше изоставане в растежа, при тийнейджърите забавен пубертет, ендокринни и др. усложнения. Причините бяха свързани преди всичко с невъзможността на всички пациенти да се осигуряват адекватни режими на кръвопреливане и възможност за адекватна оценка на желязното свръхнатрупване.

Как се случи пробивът в лечението на това заболяване?

През 2007 г., търсейки начин за решаване на тези проблеми, беше създадена Работна група по таласемия в рамките на Българското научно дружество по клинична и трансфузионна хематология. Тя включва лекари хематолози, които работят с пациенти с тежка таласемия от София, Плевен, Пловдив, Стара Загора, Варна. През същата година беше създадена и Организация на таласемиците в България от пациенти с тежка таласемия. Така беше положено началото на активната ни съвместна дейност. Целта ни беше да координираме и подпомагаме всички процеси, свързани с грижите за пациентите с таласемия в България. Така през последните 15 години беше постигнат огромен напредък в лечението на това заболяване.

Когато започнах работа през 2000 г. най-възрастният пациент с тежка форма на таласемия беше на 24 г. В момента имаме пациенти, които са в петото десетилетия на живота си. Имаме пациенти в цяла България, които създадоха собствени семейства и имат деца, някои от които сега ще тръгнат в първи клас.

Ръководим се основно от препоръките на Международната Таласемична Федерация за лечение и проследяване на пациенти с таласемия майор. С подкрепата на Министерството на здравеопазването и Центровете по трансфузионна хематология, беше осигурено оптимално хемотрансфузионно лечение в цялата страна, защото преди то не беше достатъчно. Пациентските организации също организират акции по кръводаряване.

Бяха осигурени средства от Министерството на здравеопазването за платени дарители, особено за пациентите с редки кръвни групи. Бяха създадени лаборатории по трансфузионна хематология (кръвни банки) във всички лечебни заведения, където се провежда кръвопреливане на таласемици. НЗОК разреши повторна хоспитализация в рамките на един месец, когато пациентите се нуждаят от по-големи количества кръв.

През 2009 г. въведохме най-съвременните методи за проследяване на сърдечно и чернодробно желязно натрупване с ядрено-магнитен резонанс. Дотогава използваният метод не беше напълно точен и, за съжаление, някои пациенти загиваха от неадекватно хелатиращо лечение.

Нашата болница работи по договорни отношения със Самостоятелна лабораторията по образна диагностика в УМБАЛСМ „Пирогов“ и при нас идват за проследяване на желязно натрупване по този най-съвременен начин всички пациенти над 18-годишна възраст от цялата страна. По-младите се проследяват в ИСУЛ. 

Успяхме да осигурим не само оптимално, но и индивидуално желязо-хелатиращо лечение. Ядрено-магнитният резонанс ни дава много точна оценка колко желязо има в сърцето, в черния дроб и панкреаса на всеки пациент и какво е състоянието на сърдечната му функция.

Бяха въведени в клиничната практика двата перорални хелатора лицензирани в Европа (двете лекарства), които се пият на таблетки, за да се изчиства излишното желязо от организма и това беше преломен момент в качеството на живот на нашите пациенти. Дотогава се използваше медикамент, който се влива подкожно със специална инфузионна помпа в продължение на 8 до 12 часа. Стандартното му приложение е пет пъти в седмицата, нощем, с игла подкожно в корема, което при децата се осъществяваше изключително трудно и мъчително.

В таласемичните центрове създадохме интердисциплинарни екипи, които да проследяват пациентите. Тези екипи включват хематолог, кардиолог, ендокринолог, психолог, социален работник, а при възрастните таласемици и специалист по репродуктивна медицина.

Защо е нужен специалист по репродуктивна медицина?

За да се помогне на пациентите с тежка таласемия да създадат собствено здраво поколение. Преди около 10 години беше създаден съвместен проект на пациентската организация и фондация „Искам бебе“ с тази цел. Над 20 са вече родените здрави бебета в цялата страна. Само в нашия център имаме 14 и чакаме още две. Това са деца на наши пациенти, които имат напълно здрави партньори. Бебетата, които се раждат, са само носители на болестта и са здрави.

Какво струва лечението на пациента?

Лечението е поето напълно от НЗОК. Бих искала да изкажа специалната си благодарност на колегите от Националния център по трансфузионна хематология, защото винаги, дори в най-тежката ситуация на пандемия от миналата година досега, има осигурени достатъчни количества кръв за нашите 100 пациента с тежка таласемия. На всеки възрастен пациент с тежка таласемия се преливат около 500 милилитра кръв при всяко идване.

Засегна ли пандемията от коронавирус пациентите Ви?

Имахме около 15 пациенти с коронавирусна инфекция. Когато човек с тежка таласемия се разболее допълнително, нуждата от кръв се повишава още повече. Тъй като те имаха нужда от кръвопреливане по време на 14-дневната си изолация, беше обособено помещение, в което бяха обслужвани при спазване на всички мерки за безопасност.

Препоръчва ли се ваксинация срещу COVID-19 за пациентите с таласемия?

Да, защото са уязвима група. Но все пак става дума за личен избор. От 100 пациенти, за които се грижим при нас, само 10 се ваксинираха до момента. Препоръчително е за всички, които имат таласемия, независимо от формата ѝ.

Какви са шансовете за нормален живот на хората с таласемия днес?

Преди 20 и повече години се борихме нашите пациенти да доживеят до 30 годишна възраст. Сега разликата е огромна – целта ни е да обезпечим един нормален, качествен, пълноценен живот, с професионална реализация и създаване на собствени семейства.

По-младите ни пациенти, които сега са на 20-30 г., „хванаха“ революцията в лечението на таласемия в България и дори нямат външни прояви на болестта. Но тези, които са на 40-50 г. и, за съжаление, не са получавали адекватна съвременна терапия, освен анемията имат силно увеличени размери на черния дроб, костни деформации и редица други усложнения. Това се забелязва. Нашите пациенти имат ТЕЛК първа група и понякога това ги ограничава, когато кандидатстват за работа, дори да нямат видими белези на заболяването. Това според мен е много сериозен проблем на обществото ни. Някои от пациентите ни се реализираха много добре професионално. Други споделят, че работодателите избягват да назначават хора с тяхната диагноза.

Каква е следващата цел в лечението на това заболяване?

Стремежът в световен мащаб е да се създадат още по-добри лекарства за изчистване на излишното желязо. Тези, с които разполагаме, са много добри, но като всяко лекарство имат своите странични действия. В момента фармацевтичните компании работят за създаване на ефективни лекарства без нежеланите странични ефекти на използваните в момента медикаменти. Щом ги лицензират в Европа, ще работим за въвеждането им в клиничната практика у нас.